Синдром на денди-Уокър: симптоми, причини и лечение
Съдържание:
Преглед на отвотка и вадене на мед :) 2018 07 26_15 36 11-1 (Октомври 2024)
Синдромът на Dandy-Walker, известен още като малформацията на Dandy-Walker, е рядка, вродена хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка), която засяга мозъчната част на мозъка. Състоянието, което се наблюдава при едно на всеки 25 000 до 35 000 живи животни всяка година, причинява различни части на малкия мозък да се развиват необичайно.
Някои малформации, свързани със синдрома на Данди-Уокър, включват:
- Отсъствието или ограниченото развитие на вермиса, централната част на малкия мозък
- Ограничено развитие на лявата и дясната страна на малкия мозък
- Увеличение на четвъртия вентрикул, малко пространство, което позволява на течността да тече между горните и долните части на мозъка и гръбначния мозък.
- Развитието на голяма цистоподобна формация в основата на черепа, където се намират мозъчният ствол и малкия мозък
Тъй като малкия мозък е жизненоважна част от движението, баланса и координацията на тялото, много хора със синдром на Dandy-Walker имат проблеми с доброволните мускулни движения и координация. Те могат също да изпитат трудности с моторните си умения, настроение и поведение и да имат ограничено интелектуално развитие. Около половината от тези със синдром на Dandy-Walker имат среден коефициент на интелигентност.
Степента на това състояние и неговите ефекти варират от човек на човек, но може да изискват управление през целия живот. Прочетете, за да научите повече за синдрома на Dandy-Walker, както и неговите признаци и симптоми, както и наличните възможности за лечение.
Причини
Развитието на синдрома на Данди-Уокър се появява много рано в утробата, когато малкият мозък и околните му структури не успяват да се развият напълно.
Въпреки че много хора със синдрома на Dandy-Walker имат хромозомни аномалии, свързани с това състояние, изследователите смятат, че повечето случаи са причинени от изключително сложни генетични компоненти или изолирани фактори на околната среда, като излагане на вещества, които причиняват дефекти на раждането.
Непосредствените членове на семейството, като децата или братята и сестрите, са изложени на повишен риск от развитие на синдром на Dandy-Walker, но той няма различен модел на наследяване - за братя и сестри, честотата на рецидивите е около 5%.
Някои изследвания показват, че здравето на майката също може да допринесе за развитието на синдрома на Данди-Уокър - жените с диабет са по-склонни да раждат дете с това състояние.
Как се случват генетични аномалии при децатаСимптоми
За повечето хора признаците и симптомите на синдрома на Денди-Уокър са очевидни при раждането или в рамките на първата година, но 10 до 20 процента от индивидите не могат да развият симптоми до късното детство или ранна зряла възраст.
Симптомите на синдрома на Денди-Уокър варират от човек на човек, но проблемите в развитието в детството и увеличената обиколка на главата, дължаща се на хидроцефалия, могат да бъдат първите или само признаци.
Някои други общи симптоми на синдрома на Dandy-Walker включват:
- Забавено развитие на двигателя: Децата със синдром на Dandy-Walker често изпитват закъснения в двигателните умения като пълзене, ходене, балансиране и други двигателни умения, които изискват координация на частите на тялото.
- Прогресивно увеличаване на черепа и изпъкналост в основата му: Натрупването на флуиди в черепа може да увеличи размера и обиколката на черепа с течение на времето или да доведе до появата на голяма издатина в основата му.
- Симптоми на вътречерепно налягане: Натрупването на течности може също да допринесе за повишено вътречерепно налягане. Въпреки че тези симптоми са трудно откриваеми при бебета, раздразнителност, лошо настроение, двойно виждане и повръщане могат да бъдат показатели при по-големи деца.
- Дръпване, некоординирани движения, скованост на мускулите и спазми: Невъзможността да се контролират движенията, да се балансират или да се изпълняват координирани задачи може да предложи проблеми с развитието на малкия мозък.
- Припадъци: Приблизително 15 до 30% от хората със синдром на Dandy-Walker изпитват припадъци.
Ако детето Ви започне да развива някой от тези симптоми, незабавно се свържете с Вашия педиатър. Не забравяйте да запишете симптомите на детето си, когато те са започнали, тежестта на симптомите и всяка забележима прогресия, и да донесете бележките си на срещата си.
Синдромът на Dandy-Walker е с 75 до 100%, но някои случаи изискват управление и лечение през целия живот. Важно е да се погрижите за състоянието на ранен етап, за да избегнете по-сериозни усложнения по пътя.
диагноза
Синдромът на Dandy-Walker се диагностицира с диагностично изображение. След физически преглед и въпросник, лекарят на детето ви ще поръча ултразвуково, компютърно томографско (CT) сканиране или магнитно-резонансна диагностика (MRI), за да търси признаци на синдром на Dandy-Walker, включително малформации в мозъка и натрупване на течности.
лечение
Въпреки че синдромът на Dandy-Walker може да повлияе на ежедневието, леките случаи не винаги изискват лечение - това зависи от тежестта на развитието и координацията, които човекът изпитва.
Някои общи лечения за синдрома на Данди-Уокър включват:
- Хирургичното имплантиране на шунт в черепа: Ако детето Ви усети повишено вътречерепно налягане, лекарите могат да препоръчат поставяне на шънт (малка тръба) в черепа, за да се облекчи натискът. Тази тръба ще изцеди течността от черепа и ще я пренесе в други части на тялото, където може да бъде безопасно абсорбирана.
- Различни терапии: Специално образование, трудова терапия, логопедия и физиотерапия могат да помогнат на детето да се справи с проблемите, свързани със синдрома на Данди-Уокър. Говорете с вашия педиатър за терапиите, които ще бъдат най-ефективни за вашето дете.
Както вече споменахме, синдромът на Dandy-Walker има висок процент на оцеляване; повечето от смъртните случаи, свързани с разстройството, макар и нечести, обикновено са причинени от усложнения от хидроцефалия или лечение.
Управление на повишеното вътречерепно наляганеСлово от DipHealth
Подобно на всяко състояние, засягащо мозъка, диагностиката на синдрома на Dandy-Walker може да бъде страшна. Важно е да запомните, че процентът на преживяемост е висок и повечето хора със синдрома на Dandy-Walker могат да водят щастлив и здравословен живот с помощта на образователни, професионални и физически терапии.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Чург Щраус: Симптоми, причини и лечение
Синдромът на Чург Щраус, известен също като еозинофилна грануломатоза с полиангитит (EGPA), е рядко автоимунно заболяване, което засяга кръвоносните съдове.