Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Съдържание:
Die 5 Biologischen Naturgesetze - Die Dokumentation (Юли 2024)
Сотът синдром е рядко генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота, започвайки от ранна детска възраст и навлизайки в юношеските години. Sotos понякога се съпътства от аутизъм, говорни увреждания и интелектуални, социални и двигателни закъснения. Докато състоянието засяга децата през учебните години и може да продължи да причинява проблеми в зряла възраст, то не е животозастрашаващо и повечето хора със Sotos имат нормална продължителност на живота.
Според генетичната страница на Националния институт по здравеопазване се смята, че синдромът на Sotos се проявява при всеки един от всеки 10 000 до 14 000 раждания. Изследователите смятат, че истинската честота може да е по-близка до една на всеки 5000 раждания, тъй като други състояния причиняват подобни симптоми и грешни диагнози са възможни.
Симптоми
Синдромът на Sotos се характеризира със свръхрастеж, особено в костите. Засегнатите лица имат аномалии на лицето, които са особено значими в детството. Това включва главата, която е по-дълга и по-широка от нормалното и остра брадичка.
Засегнатите бебета и децата със Sotos растат по-бързо от другите деца на тяхната възраст. Те ще бъдат по-високи от техните братя и сестри.
Допълнителните физически характеристики и симптоми могат да включват:
- Големи ръце и крака
- Високо чело
- Слаба мускулна тонус
- Изплашени бузи
- Надолу-наклонени очи и голямо разстояние между очите
- Неподходяща походка (разходка)
- Сколиоза, странична крива на въртенето
- Гърчове, които са резултат от анормална мозъчна активност
- Загуба на слуха
- Проблеми със зрението
- Бъбречни и сърдечни проблеми
Индивидите могат да имат интелектуално увреждане и поведенчески проблеми, включително:
- Нарушение на хиперактивността с дефицит на внимание (ADHD)
- Обсесивно-компулсивно разстройство (OCD)
- Импулсивно поведение на контрол
- фобии
- Агресивност и раздразнителност
Развитието и интелектуалните проблеми при децата могат да включват:
- Реч и езикови проблеми, включително заекване
- Трудности в ученето
- тромавост
- Проблеми с двигателните умения
Sotos в възрастта
Възрастната височина и тегло ще се стабилизират и ще бъдат донякъде нормални, въпреки че има един случай на 21-годишен мъж със Sotos, който в момента е на 7 фута, 8 инча висок и тежи около 500 килограма. Много възрастни с това състояние ще имат нормален интелект. Въпреки това, всяко интелектуално увреждане в детството ще остане. Възрастните със Sotos ще продължат да имат проблеми с координацията и моторните умения.
Причини
Сотът синдром е генетично заболяване, причинено от мутирал NSD1 ген. Според информационния център за генетични и редки болести (GARD) 95% от случаите на Sotos не са наследени. Въпреки това, шансът на родител със Sotos да премине условието е 50 процента.
Няма други известни рискови фактори или причини за синдрома на Sotos. Освен това изследователите не знаят какво причинява генетичната мутация или как да я предотврати.
Как се наслеждат генетичните нарушениядиагноза
Диагнозата на Sotos синдром се прави в началото на живота, в ранна детска възраст или през първите няколко години от живота. Новороденото тестване не включва тестове за Sotos, но лекарите ще тестват за това, когато се забелязват симптоми. Може да са необходими месеци или години, за да се извърши тестването и да се обявят симптоми.
Тестовете за Sotos започват с физически преглед и медицинска история, включително симптоми. Рентгеновите лъчи, CT сканирането и ЯМР могат да помогнат при диагностицирането и изключването на други проблеми. Генетично изследване може да се направи и за проверка на мутации в NSD1 гена.
Много деца със Sotos също могат да получат диагноза аутизъм. Аутизмът е нарушение на развитието, което засяга комуникацията и поведението. Тя обикновено се управлява с разнообразни терапии, включително поведенчески и речни терапии, ако е необходимо.
Как се третира аутизмътлечение
Няма лечение за синдрома на Sotos. Освен това, няма специфично лечение за Sotos. Лечението обикновено включва лечение на симптоми и коригиране на проблеми, които могат да бъдат коригирани.
Лечението може да включва:
- Реч терапия
- Трудова терапия
- Поведенческа терапия
- Медикаменти за лечение на хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието (ADHD), мозъчно нарушение, характеризиращо се с невнимание и хиперактивност - импулсивност. Тези поведения пречат на функционирането и развитието, особено в детството.
- консултиране
- Слухови апарати за коригиране на загубата на слух
- Очила за управление на проблеми със зрението
При необходимост ще бъдат лекувани и други медицински състояния.
Важно е хората с Sotos да имат редовно тестване на сърцето и бъбреците. Освен това, раковите и туморните рискове са по-високи при хора със синдром на Sotos, така че редовното проследяване е добра идея. Въпреки това самият Sotos не е животозастрашаващ и повечето хора със Sotos имат нормална продължителност на живота.
Слово от многото
Сотският синдром е генетично нарушение, причинено от мутация на NSD1 гена. Двата основни симптома на синдрома на Sotos са свръхрастеж и интелектуално увреждане. Често се диагностицира в детска възраст или в ранна детска възраст. След като растежът спира, възрастните със Sotos могат да поддържат нормална височина и тегло и дори интелект. Освен това, много възрастни със Sotos могат да водят дълъг и изпълващ живот.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Чург Щраус: Симптоми, причини и лечение
Синдромът на Чург Щраус, известен също като еозинофилна грануломатоза с полиангитит (EGPA), е рядко автоимунно заболяване, което засяга кръвоносните съдове.
Синдром на денди-Уокър: симптоми, причини и лечение
Научете за синдрома на Данди-Уокър, вродено състояние, което причинява натрупване на течност в мозъка и анормално развитие в малкия мозък.