Синдром на Алпорт: Симптоми, причини, диагноза, лечение
Съдържание:
- Симптоми
- Други симптоми
- Причини
- X-Linked Pattern
- Автозомна доминантна шарка
- Автозомно рецесивен модел
- диагноза
- лечение
- Заболяване на бъбреците
- Високо кръвно налягане
- Проблеми с очите
- Загуба на слуха
- Слово от DipHealth
Преглед на отвотка и вадене на мед :) 2018 07 26_15 36 11-1 (Октомври 2024)
Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване, което се характеризира с бъбречно заболяване, загуба на слуха и проблеми със зрението. Синдромът на Алпорт причинява бъбречно заболяване, като уврежда гломерулите - малките филтри в бъбреците, които имат за задача да филтрират кръвта. С синдром на Алпорт, колаген тип IV, който се намира в гломерулите, е засегнат, което ги прави неспособни да изпълняват функциите си правилно. На свой ред, бъбреците стават слаби, а по-малко и по-малко отпадъци се филтрират от кръвта. Това понякога води до краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD).
Заболяването засяга ушите, което води до загуба на слуха в ранна юношеска възраст или късна детска възраст. Хората с синдром на Алпорт понякога развиват и проблеми с очите като необичайно оформена леща, което може да доведе до катаракта и / или късогледство. Понякога се срещат и бели петна, разпръснати около ретината, наречена точка и ретинопатия. Обаче тези очни петна не водят до слепота.
Усложненията на синдрома на Алпорт са по-чести и по-тежки при мъжете, отколкото при жените. Казва се, че синдромът на Алпорт засяга 1 на 5 000 души.
Симптоми
Основните симптоми на синдрома на Алпорт също са неговите основни усложнения, които са бъбречни заболявания, аномалии на очите и загуба на слуха / проблеми.
Други симптоми
Тези симптоми обикновено започват да се проявяват и в началото на живота:
- Кръв в урината (хематурия). Това е първият симптом, който човек със синдром на Алпорт ще има.
- Протеин в урината (протеинурия)
- Високо кръвно налягане
- Подуване на краката, глезените и областта на очите. Отокът се нарича и оток.
- Болки в ставите
Причини
Синдромът на Алпорт е причинен от мутации в гените COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Тези гени са отговорни за образуването на част от колаген тип IV. Колагенът е основният протеин в тялото, който е отговорен за придаване на сила и подкрепа на съединителната тъкан.
Този тип IV колаген е от решаващо значение за работата на гломерулите и мутациите в тези гени го правят така, че колагенът, открит в гломерулите, е ненормален. Това от своя страна уврежда бъбреците и ги прави неспособни да изчистят кръвта ви правилно.
Този колаген се намира във вашите вътрешни уши, а аномалиите в него могат да доведат до чувствителна загуба на слуха. Колагенът от тип IV също е важен за запазването на формата на очната ви леща и нормалния цвят на ретината, а аномалиите с нея причиняват очните усложнения, свързани със синдрома на Алпорт.
Синдромът на Alport се наследява по три различни начина:
X-Linked Pattern
Това е най-често срещаният начин, по който синдромът на Алпорт е наследен и около 80% от хората с това заболяване имат тази форма. Той се причинява от мутации в гена COL4A5. Какво наследяване чрез "Х-свързан модел" означава, че генът е разположен върху Х-хромозомата.Тъй като мъжките имат само една Х-хромозома, една мутация на гена на тази хромозома е достатъчна, за да предизвика бъбречно заболяване и други тежки симптоми на състояние в тях.
Женските, от друга страна, имат две Х хромозоми и съответно две копия на гена, така че мутацията на гена само в един от хромозомите обикновено не може да причини сериозни усложнения на синдрома на Алпорт. Поради това, жените, които имат Х-свързан синдром на Алпорт, обикновено изпитват кръв в урината си и понякога се наричат само носители. За тях е необичайно да развият други сериозни усложнения на заболяването и дори когато го правят е по-леко, отколкото при мъжете.
С X-свързания модел на наследство, бащите не могат да предадат условието на синовете си, защото биологично мъжете не предават своите Х-хромозоми на техните мъжки деца. За жените има 50% вероятност нейните деца да наследят гена и да развият болестта или да станат носители.
Автозомна доминантна шарка
Това е рядка форма на наследяване и се среща само в около 5% от случаите на синдром на Алпорт. Хората с тази форма имат една мутация в гените COL4A3 или COL4A4, което означава, че само един родител има анормален ген и го предава. При тази форма на синдром на Алпорт мъжете и жените изпитват подобни симптоми при сходни нива на тежест.
Автозомно рецесивен модел
Тази форма на наследяване се открива в около 15% от случаите на синдром на Алпорт.Детето наследява по този начин, когато и двамата родители са носители и всеки има копие на анормалния COL4A3 или COL4A4 ген. С това също се влияят мъжете и жените.
Как се наследяват генетичните нарушениядиагноза
Вашият лекар може първо да подозира, че имате синдром на Alport въз основа на фамилната Ви анамнеза. Симптомите, които докладвате, също ще покажат вероятността да имате това заболяване. За да потвърдите тази диагноза, Вашият лекар може да поръча всеки от тези тестове:
- Биопсия на бъбреците: При този тест много малка част от вашия бъбрек ще бъде премахната и изследвана с микроскоп. Ще бъдат наблюдавани признаци на аномалии на бъбречните Ви клетки, особено в гломерулите.
- Изследване на урината: Ще бъде използван тест за изследване на урината, за да се провери съдържанието на урината за наличие на кръв или протеин.
- eGFR тест: Този тест ще бъде използван за проверка на бъбречната Ви функция и оценка на скоростта, с която гломерулите филтрират отпадъците. Тази скорост е силен маркер за това дали имате бъбречно заболяване или не.
- Изпитване на слуха: Този тест ще се използва, за да се определи дали слухът ви е засегнат по някакъв начин.
- Тестове за зрение и очите: Това ще се използва, за да се види дали визията е била засегната или имате катаракта. Те също така ще бъдат използвани за проверка на някой от сигналните признаци на синдрома на петна - бели петна в окото и необичайно оформена леща.
- Генетичен тест: Този тест се използва, за да се потвърди дали имате синдром на Alport. Използва се и за определяне на специфичния начин, по който сте наследили болестта.
Ранната диагностика на синдрома на Алпорт е много наложителна. Това е така, защото усложненията на синдрома на Алпорт обикновено се проявяват в детска / ранна зряла възраст и без началото на лечението навреме, бъбречното заболяване може да стане фатално в ранна зряла възраст.
лечение
Няма едно единствено лечение на синдрома на Алпорт, защото всеки от симптомите и усложненията се третират индивидуално.
Заболяване на бъбреците
Управлението и забавянето на развитието на бъбречно заболяване е първото и първостепенно съображение при лечението на синдрома на Алпорт. За да направите това, Вашият лекар може да Ви предпише:
- Инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ) или блокери на ангиотензин рецепторите, за да понижат кръвното Ви налягане и потенциално да намалят протеина в урината и да забавят прогресията на Вашето бъбречно заболяване
- Диета с ограничен прием на сол
- Водни хапчета, известни също като диуретици.
- Диета с ниско съдържание на протеини
Вашият лекар вероятно ще ви препоръча да видите диетолог, който да ви помогне да се придържате към новите ограничения, като същевременно поддържате здравословна диета.
Много пъти, обаче, бъбречното заболяване ще премине към краен стадий на бъбречно заболяване, за което или ще трябва да отидете на диализа или алтернативно да получите трансплантация на бъбрек.
- Диализата е изкуствен процес на отстраняване и филтриране на отпадъци от тялото с помощта на машина. Диализният апарат функционира като заместител на бъбреците.
- Бъбречната трансплантация включва хирургично заместване на дефектния бъбрек със здрав от донор.
Не е задължително да сте на диализа, преди да получите трансплантация на бъбреците и, в крайна сметка, Вашият лекар ще Ви помогне да решите коя от опциите ще бъде по-добра за Вас.
Как се лекува бъбречната болестВисоко кръвно налягане
Вашият лекар ще Ви предпише подходящи хапчета / лекарства, за да поддържате кръвното Ви налягане под контрол. Някои от тези лекарства са АСЕ инхибитори, бета-блокери и блокери на калциевите канали. Те спомагат за намаляване на шансовете за развитие на сърдечно-съдови заболявания, както и за забавяне на развитието на бъбречното заболяване.
Лекарства, често използвани за лечение на високо кръвно наляганеПроблеми с очите
Вашият лекар ще Ви насочи към офталмолог, за да помогне за разрешаване на проблеми със зрението, ако има такива, причинени от аномалията във формата на Вашата леща. Това може да бъде под формата на промяна на предписанията на вашите очила или на операция на катаракта. Белите петна по очите не засягат зрението по никакъв начин, така че обикновено не се обръща внимание на лечението.
Загуба на слуха
Ако развиете загуба на слуха поради синдрома на Алпорт, шансовете са те да бъдат постоянни. За щастие, можете да получите слухови апарати, които са много ефективни в това.
Като цяло може да се възползвате и от промените в начина на живот, като поддържане на активност, добро хранене и поддържане на здравословно тегло.
Слово от DipHealth
Ако сте били диагностицирани със синдром на Alport, трябва да обсъдите обстойно с Вашия лекар възможностите за лечение, защото всеки отделен случай е различен по отношение на тежестта и кои органи са засегнати. Трябва също да се опитате да се уверите, че цялото ви семейство се подлага на генетично изследване, за да определи кой друг е изложен на риск възможно най-скоро. Като алтернатива, ако нямате болестта, но сте носител или имате фамилна анамнеза, трябва да се подложите на генетично консултиране, преди да започнете семейство. Това ще ви даде възможност да знаете най-добрите начини да намалите шансовете си да предадете генетичната мутация на бъдещите си деца, ако имате намерение да имате такива.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Даун: Симптоми, причини, диагноза, лечение
Синдромът на Даун (тризомия 21) е най-често срещаното хромозомно нарушение. Научете какво го причинява, общите симптоми и как се диагностицира и лекува.
Синдром на Хорнър: Симптоми, причини, диагноза, лечение
Синдромът на Хорнър причинява отпушване на горния клепач, стесняване на зеницата и загуба на изпотяване по лицето. Понякога това е признак за други заболявания.