Какво представлява болестта на Уилсън? Симптоми и лечение
Съдържание:
E.O. Wilson: Advice to young scientists (Октомври 2024)
Болестта на Уилсън, известна също като хепатолентикуларна дегенерация, е генетично заболяване, което води до прекомерно натрупване на мед в тялото. Това е рядко заболяване, което засяга един на всеки 30 000 души. За да бъде засегнат човек, той или тя трябва да наследи специфична генетична мутация не от един, а от двамата родители.
Това необичайно натрупване на мед най-често засяга черния дроб, мозъка, бъбреците и очите, но може да повлияе и на сърцето и ендокринната система.
Симптомите на болестта на Уилсън се проявяват доста рано в живота, обикновено между пет и 35 години. Усложненията на заболяването могат да включват чернодробна недостатъчност, проблеми с бъбреците и понякога сериозни невропсихиатрични симптоми.
Причини
Болестта на Уилсън е наследствено нарушение в автозомно-рецесивния модел. Това означава, че и двамата родители са много носители на генетичната мутация, въпреки че нито един от тях няма да има симптоми, нито семейна история на заболяването. Лицата, които са носители, могат да имат доказателства за необичаен метаболизъм на медта, но обикновено не са достатъчни, за да гарантират медицинска намеса.
Болестта на Уилсън е едно от няколкото генетични заболявания, при които медът се натрупва необичайно в системата, най-често в черния дроб. Той включва ген, наречен ATP7B, който тялото използва за секретиране на мед в жлъчката. Мутацията на този ген предотвратява този процес и пречи на отделянето на мед от тялото.
Тъй като нивата на мед започват да затрупват черния дроб, тялото ще се опита да ги разбие чрез секретиране на солна киселина и железно желязо за окисляване на молекулите на медта. С течение на времето тази реакция може да предизвика чернодробни белези (фиброза), хепатит и цироза.
Тъй като медта е централна както за образуването на колаген, така и за абсорбцията на желязо, всяко увреждане на този процес може да причини нараняване в ранна възраст. Ето защо болестта на Уилсън може да причини хепатит през първите три години от живота и цироза (състояние, което най-често се свързва с възрастни хора) при юноши и млади хора.
Симптоми, свързани с черния дроб
Симптомите на болестта на Уилсън варират според местоположението на тъканното увреждане. Тъй като медта се натрупва първо в черния дроб и мозъка, симптомите на заболяването често се проявяват най-силно в тези органични системи.
Ранните симптоми на чернодробна дисфункция често са подобни на тези при хепатит. Прогресивното развитие на фиброза може да доведе до състояние, известно като портална хипертония, при което кръвното налягане в черния дроб започва да нараства. Тъй като увреждането на черния дроб се увеличава, човек може да изпита спектър от сериозни и потенциално животозастрашаващи събития, включително вътрешно кървене и чернодробна недостатъчност.
Сред по-честите симптоми, свързани с черния дроб, наблюдавани при болестта на Wilson:
- умора
- гадене
- повръщане
- Загуба на апетит
- Мускулни крампи
- Пожълтяване на кожата и очите (жълтеница)
- Натрупана течност в краката (оток)
- Натрупване на течност в корема (асцит)
- Спайдерна венина върху кожата (паяк ангиоми)
- Болка или пълнота в горната част на лявата част на корема, дължащи се на увеличена далака
- Повръщане на кръв или кафяви изпражнения поради варицели на хранопровода
Докато цирозата обикновено се среща при хора с тежка, нелекувана болест на Уилсън, тя рядко напредва към рак на черния дроб (за разлика от цироза, свързана с вирусен хепатит или алкохолизъм).
Неврологични симптоми
Острата чернодробна недостатъчност се характеризира с развитие на форма на анемия, наречена хемолитична анемия, при която червените кръвни клетки буквално ще се разрушат и ще умрат. Тъй като червените кръвни клетки съдържат три пъти по-голямо количество амоняк от плазмата (течния компонент на кръвта), разрушаването на тези клетки може да предизвика бързо натрупване на амоняк и други токсини в кръвния поток.
Когато тези вещества дразнят мозъка, човек може да развие чернодробна енцефалопатия, загуба на мозъчна функция поради чернодробно заболяване. Симптомите могат да включват:
- мигрена
- Безсъние
- Загуба на паметта
- Неясна реч
- Промени във визията
- Проблеми с мобилността и загуба на равновесие
- Тревожност или депресия
- Личностни промени (включително импулсивност и нарушена преценка)
- Паркинсонизъм (ригидност, тремор, забавено движение)
- психоза
Тъй като потенциалните причини за тези симптоми са огромни, болестта на Уилсън рядко се диагностицира само по отношение на невропсихиатричните признаци.
Други симптоми
Анормалното натрупване на мед в тялото може да повлияе директно и индиректно и на други органични системи.
- Когато се появява в очите, болестта на Уилсън може да предизвика характерен симптом, известен като пръстени на Кайзер-Флейшер. Това са ленти със златисто-кафяво обезцветяване около периметъра на ириса, причинени от отлагания на излишната мед. Той се среща при около 65% от хората с болестта на Уилсън.
- Когато се появява в бъбреците, болестта на Уилсън може да причини умора, мускулна слабост, объркване, камъни в бъбреците и кръв в урината поради излишните киселини в кръвта. Състоянието също може да причини прекомерно депозиране на калций в бъбреците и, парадоксално, отслабването на костите поради преразпределението и загубата на калций.
Макар и рядко, болестта на Уилсън може да причини кардиомиопатия (слабост на сърцето), както и безплодие и повтарящ се спонтанен аборт в резултат на тироидно увреждане.
диагноза
Поради разнообразните потенциални симптоми, болестта на Уилсън често може да бъде трудно диагностицирана. Особено, ако симптомите са неясни, заболяването може лесно да се сбърка с всичко - от отравяне с тежки метали и хепатит С до медикаментозен лупус и церебрална парализа.
Ако се подозира болестта на Уилсън, изследването ще включва преглед на физическите симптоми заедно с редица диагностични тестове, включително:
- Тестове за чернодробни ензими
- Кръвни тестове за проверка на високи нива на мед и ниски нива на церулоплазмин (протеинът, който транспортира мед през кръвта)
- Тестове за кръвна захар за проверка за ниски нива на кръвната захар
- 24-часово събиране на урината, за да се проверят нивата на киселинност и калций
- Чернодробна биопсия за измерване на тежестта на натрупване на мед
- Генетични тестове за потвърждаване на наличието на мутация ATB7B
лечение
Ранната диагностика на болестта на Уилсън обикновено води до по-добри резултати. Лицата, диагностицирани с болестта, обикновено се лекуват в три стъпки:
- Лечението обикновено започва с употребата на мед-хелатиращи лекарства за отстраняване на излишната мед от системата. Пенициламинът обикновено е първият избор на лекарство. Той действа чрез свързване с мед, което позволява металът да се отделя по-лесно с урината. Страничните ефекти понякога са значителни и могат да включват мускулна слабост, обрив и болки в ставите. Сред тези, които изпитват симптоми, 50% ще изпитат парадоксално влошаване на симптомите. В такъв случай може да се предписват лекарства от втора линия.
- След като нивата на медта се нормализират, цинкът може да бъде предписан като форма на поддържаща терапия. Приемът на цинк устно предотвратява усвояването на мед от тялото. Болката в стомаха е най-честият страничен ефект.
- Диетичните промени гарантират, че избягвате консумацията на ненужна мед. Сред тях са богати на мед храни като черупки, черен дроб, ядки, гъби, сушени плодове, фъстъчено масло и тъмен шоколад. Съдържащите мед добавки, като мултивитамини и тези, използвани за лечение на остеопороза, също могат да изискват заместване.
Лица със сериозно чернодробно заболяване, които не отговарят на лечението, могат да изискват трансплантация на черен дроб.
Какво представлява болестта "Charcot-Marie-Tooth"?
Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT) представлява група нарушения, които причиняват дефекти в нервите на ръцете и краката. Научете за това рядко заболяване.
Какво представлява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е генетично заболяване, в което се натрупват мастни вещества в клетките и органите, засягащи черния дроб, далака, мозъка, кръвта, кожата и костите.
Какво представлява кривият пенис или болестта на Пейрони?
Изкривеният пенис с ерекция най-често се причинява от плака във влакнестото покритие на пениса еректилни тела. Научете повече.