Какво представлява болестта "Charcot-Marie-Tooth"?
Съдържание:
Какво представлява болестта на Крон - На кафе (10.01.2017г.) (Юли 2024)
Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT) представлява група нарушения, които причиняват дефекти в нервите на ръцете и краката.Тези нервни дефекти могат да продължат да причиняват мускулна слабост, атрофия и загуба на сетивата.
Видове болест "Шаркот-Мари-зъб"
Съществуват няколко вида заболявания "Шаркот-Мари-Тот" (СМТ). При CMT тип 1 заболявания заболяването засяга миелиновата обвивка, изолационното покритие на нервите. При CMT разстройства тип 2, самите нерви са засегнати. CMT тип 3 (болестта на Dejerine-Sottas), CMT тип 4 и CMT X, като тип 1, засягат миелиновата обвивка.
CMT се среща в световен мащаб и засяга хора от всички етнически произход. Около 150 000 души в Съединените щати имат CMT, а 1 на 2500 в целия свят живее с това състояние. CMT за първи път е описан от изследователите Жан-Мари Шаркот, Пиер Мари и Хауърд Хенри Тот през 1886 г., Чаркот-Мари-Тот се смята за рядко. CMT понякога се нарича перонална мускулна атрофия или наследствена моторна и сензорна невропатия.
Повечето случаи на Charcot-Marie-Tooth се предават генетично, като хромозомен дефект. Приблизително 15 процента от случаите настъпват без никаква семейна история. Болката обикновено се проявява между 15 и 20 години.
Какви са симптомите?
Първите признаци на СМТ обикновено се сигнализират от проблеми с краката, това може да включва назъбени глезени, запушване или появяване на тромави. С напредването на болестта, арки на стъпалото могат да станат високи, а пръстите нагоре. За хората с CMT може да е трудно да вдигнат краката си. Хората с CMT може да се наложи да ходят много внимателно, като навеждат коляното си, за да вдигнат крака си докато ходят.
Слабостта на ръцете може да започне с проблеми с писането или използването на ципове или бутони. Може да се развият болки и мускулни спазми.
Дори сред членовете на едно и също семейство, тежестта на CMT може да варира. Например, един човек едва забележи никакви симптоми, докато другият има деформации на крака и трудности при ходене. Хората с CMT може да са по-къси и да имат близки очи.
CMT не засяга в повечето случаи други части на тялото като мозъка или сърцето, умствените способности и продължителността на живота са нормални. Състоянието не е фатално, но няма лечение.
Приблизително 15% от хората с CMT имат форма на разстройство, свързано с хромозомата X (наречена CMTX). Проучванията показват, че хората с CMTX могат да имат преходни симптоми на централната нервна система в допълнение към по-честите симптоми. Тежките случаи на CMT могат да причинят затруднения в дишането.
Как се диагностицира CMT?
Ако лекарят подозира CMT поради слабост на ръцете, краката и крака, могат да се направят специални тестове на нервите (скорост на нервната проводимост или NCV) и мускулите (електромиграма или ЕМГ), за да се потвърди диагнозата. Специалните генетични тестове могат да идентифицират някои видове CMT.
Как се лекува CMT?
Тъй като няма лечение или начин за забавяне на болестния процес, лечението е фокусирано върху облекчаване на симптомите. Краката на краката и специалните обувки могат да помогнат при ходенето, както и физическата терапия. Понякога може да е необходима операция на стъпалата (остеотомия или артродеза) за коригиране на деформирани крака. Лекарството може да се прилага за облекчаване на мускулни болки и спазми.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Асоциация за мускулна дистрофия. Факти за заболяването "Charcot-Marie-Tooth" (CMT).
- Kedlaya, D. (2002). Болест на Шаркот-Мари-Тот. eMedicine.
- Национален институт по неврологични заболявания и инсулт. Информационна информация за разстройство "Шаркот-Мари-зъб".
- Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, С., & Reichmann, Н. (1999). Шаркотската връзка. Orthopade, 28 (6), 550-558.
Какво представлява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е генетично заболяване, в което се натрупват мастни вещества в клетките и органите, засягащи черния дроб, далака, мозъка, кръвта, кожата и костите.
Какво представлява кривият пенис или болестта на Пейрони?
Изкривеният пенис с ерекция най-често се причинява от плака във влакнестото покритие на пениса еректилни тела. Научете повече.
Какво представлява болестта на Уилсън? Симптоми и лечение
Болестта на Уилсън е генетично заболяване, което води до прекомерно натрупване на мед в тялото, причинявайки увреждане на черния дроб, мозъка и други органи.