72 Генетични Мутации, свързани с наследствен рак на гърдата
Съдържание:
- Две проучвания хвърлят светлина върху новите генни мутации
- Какво означава това за жени, изложени на риск от развитие на наследствен рак на гърдата
- Има ли превантивни мерки, които жените могат да предприемат?
- Слово от DipHealth
ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011 (Октомври 2024)
Според Националния институт за рака, инвазивният рак на гърдата засяга приблизително един на всеки осем жени в САЩ и около 5 до 10 процента от всички видове рак на гърдата са наследствени.
Понастоящем повечето хора са запознати с мутациите на ген BRCA1 и BRCA2, които са наследствени генни мутации - или аномалии в секвенирането на ДНК - които увеличават риска от развитие на рак на гърдата.
Според статистиката на Националния институт за рака, на възраст 70 години, 55% до 65% от жените, които са наследили мутация на ген BRCA1 и приблизително 45% от жените, които са наследили мутация на ген BRCA2, вероятно ще бъдат диагностицирани с рак на гърдата. Към днешна дата мутациите на BRCA1 и BRCA2 съставляват почти 20% до 25% от всички наследствени видове рак на гърдата.
Но тези данни представляват само малка част от жените, които ще развият болестта. Дали учените са по-близо до определянето на допълнителни генетични варианти или фактори, които могат да играят роля в развитието на рак на гърдата? Всъщност, те са.
Две проучвания хвърлят светлина върху новите генни мутации
През октомври 2017 г. бяха публикувани две проучвания в списанията природа и Nature Genetics респективно, които докладват за констатациите на 72 неоткрити преди това генни мутации, които повишават риска от развитие на рак на гърдата при жените. Международният екип, който провежда проучванията, се нарича консорциум OncoArray и събра повече от 500 изследователи от над 300 институции по света - това проучване се приветства като най-широкото изследване на рака на гърдата в историята.
За да съберат информацията за това изследване, учените анализирали генетичните данни на 275 000 жени - 146 000 от които са получили диагноза рак на гърдата. Тази огромна колекция от информация помага на учените да идентифицират нови рискови фактори, които предразполагат някои жени към рак на гърдата и могат да дадат представа защо някои видове рак са по-трудни за лечение, отколкото други. Ето някои от особеностите на това новаторско изследване:
- В две проучвания изследователите са открили общо 72 нови генни мутации, които допринасят за наследствен рак на гърдата.
- За да открият тези генетични варианти, учените анализирали ДНК на кръвни проби от жени, участващи в изследването; почти половината са получили диагноза за рак на гърдата. ДНК е измерена в повече от 10 милиона места в генома в търсене на фини улики за това дали ДНК при жени, които са били диагностицирани с рак на гърдата, е някак различно от ДНК в тези, които не са били диагностицирани.
- От 72-те варианта, които изследователите са открили, 65 от тях в общи линии са свързани с повишен риск от развитие на рак на гърдата.
- Останалите седем варианта корелират с повишен риск от развитие на рак на гърдата с отрицателен хормон рецептор. Американското общество за борба с рака определя този вид рак на гърдата, като заявява: „Хормоновите рецепторно-отрицателни (или хормон-отрицателни) рак на гърдата нямат нито рецептори на естроген, нито прогестерон. Лечението с лекарства за хормонална терапия не е полезно за тези видове рак. С други думи, тези генетични варианти могат да причинят вид рак на гърдата, при който хормонални лекарства и лечения, като Tamoxifen или Femara, няма да бъдат достатъчни.
- Когато се добавят към предишни открития, тези нови открития донасят общия брой генетични мутации, свързани с повишен риск от развитие на рак на гърдата до около 180.
- Както е посочено в проучването, новооткритите генетични варианти увеличават риска на жената да развие рак на гърдата с около 5% до 10%. Докато тези мутации не са толкова влиятелни, колкото BRCA1 и BRCA2, изследванията показват, че тези малки варианти могат да имат усложняващ ефект върху жените, които ги имат, което може да увеличи потенциала за развитие на болестта.
Какво означава това за жени, изложени на риск от развитие на наследствен рак на гърдата
Breastcancer.org, организация с нестопанска цел, ангажирана с мисията за събиране на информация и създаване на общност за засегнатите от рак на гърдата, споделя тази информация: „Повечето хора, които развиват рак на гърдата, нямат фамилна история на заболяването. Въпреки това, когато има силна фамилна анамнеза за рак на гърдата и / или рак на яйчниците, може да има причина да се смята, че човек е наследил необичаен ген, свързан с по-висок риск от рак на гърдата. Някои хора избират да се подложат на генетично тестване, за да разберат. Генетичният тест включва даване на кръвна проба или проба от слюнка, която може да бъде анализирана, за да се открият аномалии в тези гени."
В момента най-често срещаните генетични тестове за това заболяване са генните мутации на BRCA1 и BRCA2. Но тъй като науката въвежда допълнителни генетични варианти, свързани с рака на гърдата, Вашият лекар може да препоръча по-нататъшни тестове с генетичен консултант. Ако вашата лична или фамилна анамнеза предполага, че може да сте носител на други генетични аномалии, може да бъде от полза за вас по-сложен генетичен панел.Тъй като напредъкът в областта на генетиката продължава, по-точните процедури за тестване ще позволят по-ранно откриване на рисковите фактори за рак на гърдата, по-индивидуализиран подход към грижите и по-добри възможности за лечение.
Има ли превантивни мерки, които жените могат да предприемат?
Breastcancer.org препоръчва на жените, които са наясно, че имат генетична мутация, свързана с рак на гърдата, да обмислят прилагането на следните превантивни мерки за намаляване на риска:
- Запазете теглото си в здравословен диапазон
- Участвайте в редовна тренировъчна програма
- Избягвайте пушенето
- Помислете за намаляване или премахване на алкохола
- Яжте богата на хранителни вещества диета
По-агресивните превантивни стратегии могат да включват:
- Започнете скрининг за наследствен рак на гърдата в по-ранна възраст, в зависимост от семейната история на жената
- Хормонални терапии
- Профилактична мастектомия или хирургично отстраняване на здравите гърди
Слово от DipHealth
Фамилната история на всяка жена е уникална, така че не съществува универсален подход за предотвратяване или лечение на наследствен рак на гърдата. Ако имате риск от развитие на наследствен рак на гърдата, бъдете проактивни и обсъдете с Вашия лекар как най-добре да намалите риска от заболяването и, ако е необходимо, подходящите медицински интервенции, с които разполагате.
Ако се окажете изправени пред страшната диагноза за рак на гърдата, достигайте до другите за подкрепа. Обществото на рака на гърдата процъфтява и е изпълнено с някои от най-устойчивите жени, които някога ще срещнете. Ще ви насърчат да пътувате. Плюс това, като допълнителна подкрепа може да облекчи чувствата на изолация, която може да възникне с диагноза рак на гърдата.
Не-BRCA генни мутации, които повишават риска от рак на гърдата
Какви генни мутации, различни от BRCA, повишават риска от рак на гърдата? Научете за генетиката на фамилния рак на гърдата като ATM, PALB2, CHEK2 и др.
Инвазивен рак на гърдата при рак на гърдата
Инвазивният лобуларен карцином (ILC) е вид рак на гърдата, който започва в гърдите. Научете за симптомите, диагнозата и лечението.
Предотвратяване на рак на дебелото черво с наследствен синдром на линч
Наследствената роля на синдрома на Линч или наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC) при развитие на рак на дебелото черво и други ракови заболявания.