VACTERL асоциация и дефекти при раждане
Съдържание:
VACTERL - Cardiovascular Examination, Presentation, and Parent Interview (Септември 2024)
Акронимът VACTERL се отнася до група от вродени дефекти, които се срещат заедно; тези аномалии са свързани и се случват случайно, засягайки няколко различни части на тялото. VACTERL асоциацията може да причини много симптоми, така че не е известно колко деца са засегнати от това. Състоянието може да възникне при някои хромозомни дефекти като тризомия 18 (синдром на Edwards) или при деца на диабетни майки, но точната причина не е известна; вероятно е причинено от комбинация от екологични и генетични фактори. Асоциацията VACTERL е изключително рядка, като въздейства само на 1 на 40 000 раждания.
Симптоми
Всяка буква в VACTERL представлява първата буква на общите му симптоми. Не всички деца, засегнати от VACTERL асоциация, имат всички тези аномалии.
- V щандове за прешлени (кости на гръбначния стълб), които са необичайни
- А означава анална атрезия или неперфориран анус, което означава анус, който не се отваря от външната страна на тялото
- ° С означава сърдечни (сърдечни) дефекти, обикновено анормална дупка между части на сърцето (дефект на камерната преграда или дефект на предсърдната преграда)
- T означава трахеоофагеална фистула, което означава анормална връзка между трахеята (трахеята) и хранопровода (тръбата за храна в стомаха)
- E означава азотия на хранопровода, което означава, че хранопровода не се свързва със стомаха
- R означава бъбречни (бъбречни) дефекти
- L означава дефекти на крайник (ръка) като липсващи или изместени палци, допълнителни пръсти (полидактилия), слети пръсти (синдактилия), или липсваща кост в ръцете или краката
Някои бебета, родени с VACTERL асоциация, имат само една пъпна артерия (вместо нормалните две). Много бебета се раждат малки и изпитват затруднения при отглеждането и придобиването на тегло.
диагноза
Диагнозата на асоциацията VACTERL се основава на вродените дефекти на детето. Не е необходим нито един конкретен тест, за да се потвърди диагнозата. Някои проблеми, като нечувствителен анус или допълнителни пръсти, ще бъдат открити, когато новороденото е прегледано след раждането. Рентгеновите лъчи на гръбначния стълб, ръцете и краката могат да открият анормални кости. Ехокардиограма (ултразвук на сърцето) може да открие сърдечни дефекти. Други тестове могат да бъдат направени, за да се открие наличието на езофагеална атрезия и трахеоофагеална фистула или бъбречни дефекти.
лечение
Всяка ситуация с VACTERL асоциация е напълно уникална и потенциалът за лечение и прогноза зависи от ситуацията на индивида. Състоянието се третира индивидуално; не е създаден универсален план за лечение на асоциацията VACTERL. Някои аномалии са толкова тежки, че лечението няма да бъде успешно и засегнатото бебе може да не оцелее. В други случаи операцията може да коригира дефектите, като позволява на детето да оцелее и да живее относително нормално.
След като се установят вродени дефекти, може да се разработи план за лечение на бебето. Някои проблеми като езофагеална атрезия, трахеоофагеална фистула или сърдечни дефекти, може да се нуждаят от медицинско лечение или операция веднага. Понякога операцията за отстраняване на проблем може да изчака детето да е по-старо. Често много специалисти участват в грижата за дете с VACTERL асоциация. Децата с проблеми с ръцете, краката или гръбначния стълб може да се нуждаят от физическа или трудова терапия.
Синдром на хидролеталус и дефекти при раждане
Научете за синдрома на хидролетелас, който включва симптоми и диагноза на плода преди раждането.
Какъв е рискът от дефекти при раждане от ХИВ наркотици?
Предполага се, че децата, изложени на антиретровирусни лекарства по време на бременност, могат да имат по-висок риск от вродени дефекти. Колко реални са рисковете?
Точност на ултразвуците при диагностициране на дефекти при раждане
Докато ултразвуците са сравнително точни за откриване на вродени дефекти при раждането, резултатите са обект на погрешно тълкуване и са податливи на човешка грешка.