Синдром на хидролеталус и дефекти при раждане
Съдържание:
Посттравматичний синдром на Євромайдані (Септември 2024)
Синдромът на хидролеталус е фатална група от вродени дефекти, причинени от генетично заболяване. Синдромът на хидролеталус е открит, когато изследователите изследват друго заболяване, наречено синдром на Мекел, във Финландия. Те открили 56 случая на синдром на хидролеталус във Финландия, което означава честота на най-малко 1 на 20 000 бебета там. Налице са най-малко 5 други докладвани случая на синдром на хидролеталус, публикувани в световната медицинска литература.
Използвайки финландските бебета и техните семейства, изследователите открили генната мутация, отговорна за синдрома на хидролеталуса във финландската популация. Генът, наречен HYLS-1, е на хромозома 11. Изследванията показват, че генетичната мутация се наследява в автозомно рецесивен модел.
Симптоми на синдрома на хидролеталус
Синдромът на хидролетелас се състои от група отличителни вродени дефекти, включително:
- Тежка хидроцефалия (излишък на течност в мозъка)
- Изключително малка долна челюст (наречена микрогнатия)
- Цепнатост на устна или цепка на небцето
- Неправилна дихателна система
- Вродени сърдечни дефекти
- Допълнителни пръсти и пръсти (наричани полидактилия), особено дублиран голям палец
- Малформация на мозъка, включително липсващи структури
Диагностика на синдрома на хидролеталус
Много бебета с хидролеталусен синдром се признават преди раждането чрез пренатална ултразвук. Хидроцефалията и мозъчната малформация предполагат диагнозата. Необходимо е внимателно изследване на плода чрез ултразвук или бебето при раждането, за да се изключи подобни синдроми като синдром на Мекел, тризомия 13 или синдром на Смит-Лемли-Опиц.
перспектива
Често бебето със синдром на хидролеталус се ражда преждевременно. Около 70% от бебетата със синдрома са мъртвородени. Родените живи не оцеляват много дълго.
VACTERL асоциация и дефекти при раждане
VACTERL асоциация (известна също като синдром на VATER) се срещат заедно, причинявайки физически отклонения в плода или новороденото. Научете повече.
Какъв е рискът от дефекти при раждане от ХИВ наркотици?
Предполага се, че децата, изложени на антиретровирусни лекарства по време на бременност, могат да имат по-висок риск от вродени дефекти. Колко реални са рисковете?
Точност на ултразвуците при диагностициране на дефекти при раждане
Докато ултразвуците са сравнително точни за откриване на вродени дефекти при раждането, резултатите са обект на погрешно тълкуване и са податливи на човешка грешка.