Синдром на Gitelman е бъбречно заболяване
Съдържание:
Какво да правим??? Живот със Синдром на Даун (Септември 2024)
Синдромът на Gitelman е наследствено нарушение на бъбреците, характеризиращо се с ниски нива на калий и магнезий в кръвта и намалено отделяне на калций в урината. Синдромът на Gitelman се причинява от генетична мутация, засягаща вид протеин, необходим за транспортирането на тези и други електролити през мембраните на бъбреците.
Смята се, че синдромът на Gitelman се среща при един от всеки 40 000 души, засягащи мъже и жени от всички етнически произход. Не съществува лек за синдрома на Gitelman.
Причини
Около 80% от всички случаи са свързани със специфична генетична мутация, известна като SLC12AC. Тази аномалия пряко засяга нещо, което се нарича натриев хлорид cotransporter (NCCT), чиято функция е да реабсорбира натрий и хлорид от течности в бъбреците. Докато мутацията на SLC12AC е преобладаващата причина за синдрома на Gitelman, около 180 други мутации също са замесени.
Вторичен ефект от мутацията на SLC12AC е повишаването на калциевата реабсорбция в бъбреците. Докато този ефект е свързан и с малабсорбцията на магнезий и калий, учените все още не са напълно сигурни как и защо това се случва.
Симптоми
Хората със синдром на Gitelman понякога изобщо нямат никакви симптоми. Когато се развиват, те се срещат по-често след шестгодишна възраст.
Обхватът на симптомите е пряко свързан с нисък калий (хипокалиемия), нисък магнезий (хипомагнезиемия), нисък хлорид (хипохлоремия) и висок калций (хиперкалциемия) при ниско ниво на рН. Най-честите признаци на Gitelman включват:
- Обща слабост
- умора
- Мускулни спазми
- Прекомерно уриниране или уриниране през нощта
- Солено желание
По-рядко хората могат да получат коремна болка, повръщане, диария, запек или треска. Съществуват и гърчове и лицева парестезия (загуба на усещане в лицето).
Някои възрастни с синдром на Gitelman могат също да развият хондрокалциноза, форма на псевдо-артрит, причинена от образуването на калциеви кристали в съединителната тъкан.
диагноза
Синдромът на Gitelman се диагностицира въз основа на физически преглед, преглед на симптомите и резултатите от анализите на кръвта и урината. Лабораторните резултати обикновено показват:
- Ниски нива на калий в кръвта
- Ниски нива на магнезий в кръвта
- Ниски нива на калций в урината
Синдромът на Gitelman често се открива по време на рутинен анализ на кръвта, когато се откриват необичайно ниски нива на калий. Когато това се случи, лекарите извършват допълнителни тестове, за да установят дали е синдром на Gitelman, свързано заболяване, известно като синдром на Bartter, или други възможни заболявания.
лечение
Лечението на синдрома на Gitelman се фокусира върху управлението на симптомите. Калиевите и магнезиевите добавки са основата на лечението, често се предписват в големи дози (тъй като те се екскретират редовно с урината). По време на тежки епизоди на мускулен спазъм, магнезият може да бъде доставен интравенозно.
Лица с диагноза синдром на Gitelman, независимо дали са симптоматични или не, се съветват за начините за поддържане на здравословни нива на калий, магнезий, натрий и хлорид. Те включват промени в диетата и подходяща употреба на калий-съхраняващи диуретици за отделяне на вода чрез уриниране, но задържат калия.
Общо заболяване и метаболитен синдром
Какво означава, че заболяването от целиакия означава риск от метаболитен синдром, състояние, което повишава риска от сърдечни заболявания, инсулт и диабет?
Синдром на Goodpasture: заболяване на белите дробове и бъбреците
Синдромът на Goodpasture е рядко и потенциално животозастрашаващо автоимунно заболяване, което може да засегне белите дробове и бъбреците на човека.
Предменструален синдром и възпалително заболяване на червата
Някои жени, които имат IBD, получават диария, болка и подуване на кожата в дните преди и по време на менструалния период. Това съвпадение ли е?