Рак на белия дроб, свързан с гените на рака на гърдата (BRCA2)
Съдържание:
- Какво е генетично предразположение?
- Какво е генна мутация на BRCA2 и как причинява рак?
- Колко общи са тези мутации?
- BRCA2 генна мутация и рак на белия дроб
- Други ракови заболявания, свързани с мутации на BRCA2
- Как можете да знаете, ако носите мутация?
- Бъдещето
- Вземете началните точки
The Choice is Ours (2016) Official Full Version (Октомври 2024)
Вече вероятно сте наясно, че някои гени предразполагат хората към рак. Медийното отразяване на профилактичните мастектомии на Анджелина Джоли, дължащо се на "ген на рака на гърдата", повиши обществената осведоменост. По-новите и по-малко оповестени проучвания показват, че специфична мутация в един от същите гени, които повишават риска от рак на гърдата, може също да повиши риска от развитие на рак на белия дроб. Преди да опишем кой е изложен на риск обаче, това помага да се дефинират няколко термина.
Какво е генетично предразположение?
Да бъдеш роден с генна мутация като BRCA2 не означава, че със сигурност ще получиш рак. Вместо това, това означава, че имате наследство чувствителност (генетична предразположеност) или повишена вероятност за получаване на заболяването. В зависимост от специфичната генна мутация рискът ви може да варира значително. Например, една мутация може да означава, че шансовете ви за развитие на заболяване са 80% или могат да бъдат много малки.
През повечето време причината за рака се счита за многофакторна. Това означава, че много (много) фактори работят заедно, за да причинят или предотвратяват рак. В случай на рак на белия дроб, това може да означава комбинация от тютюнопушене, замърсяване на въздуха, експозиция на радон или наследственост, повишаване на риска, докато фактори като здравословна диета и физически упражнения могат да намалят риска.
Какво е генна мутация на BRCA2 и как причинява рак?
Официалното име на гена BRCA2 е генът "рак на гърдата 2, ранно начало". Първо се установи, че мутациите на гена са свързани с рак на гърдата, особено с рак на гърдата при по-млади жени.
Гените функционират чрез кодиране на протеини в тялото, нещо като план. Когато BRCA гените са мутирани, се образуват анормални протеини. Генът BRCA2 е вид туморен супресорен ген. Тези гени кодират протеини, чиято функция е да възстановят повредената ДНК (повредена в резултат на токсини от околната среда, радиация или грешки в генната репликация) или да премахнат клетката чрез процес на програмирана клетъчна смърт, наречена апоптоза. Без този ремонт (или отстраняване на клетката чрез апоптоза), увреждането се оставя незабелязано и могат да се развият ракови клетки.
Докато някои генни мутации засягат един протеин, BRCA2 кодира протеин, който работи като мениджър. Той е отговорен за насочване на действията на няколко гена, които кодират протеини, чиято функция е да възстанови повредената ДНК. Мутациите в BRCA2 не са еднакви и изследователите са открили над 800 варианта на мутацията.
Колко общи са тези мутации?
Приблизително два процента от хората с европейски произход носят BRCA2 мутация. Тази мутация се случва на хромозома 13 и може да бъде наследена или от майка, или от баща. Всеки носи два от тези гени, а мутация само в един дава риск.
Тази генна мутация се наследява в автозомно доминантна схема, което означава, че ако един родител носи ген с мутацията, техните деца имат 50% шанс да имат мутация. Както е отбелязано по-горе, наличието на BRCA2 мутация не води непременно до рак, но увеличава риска.
BRCA2 генна мутация и рак на белия дроб
Съществува връзка между специфична генна мутация на BRCA2 и рак на белия дроб. В проучване, публикувано през 2014 г., изследователите са погледнали над 11 000 души с рак на белия дроб и са ги сравнили с над 15 000 души без рак на белите дробове. Те открили, че пушачите, които носят специфична мутация на BRCA2, са били почти два пъти по-вероятно да получат рак на белия дроб като пушачи без мутация.
Какво означава това в цифри? Хората, които пушат, имат 40 пъти по-голяма вероятност да развият рак на белия дроб, отколкото тези, които не пушат. Пушачите, носещи мутацията, имат приблизително 80 пъти по-голяма вероятност да развият болестта. Опишете това по друг начин: обикновено от 13 до 15% от хората, които пушат се очаква да развият рак на белия дроб, но за пушачите, които са положителни за мутацията на ген BRCA2, рискът от живота им е около 25%. За никога не пушачи, рискът от развитие на рак на белите дробове при тези, които са положителни за специфичната генна мутация на BRCA2, описани в проучването, е малко по-малко от два процента.
Генните мутации на BRCA2 са най-тясно свързани с плоскоклетъчен рак на белия дроб, форма на недребноклетъчен рак на белия дроб.
Други ракови заболявания, свързани с мутации на BRCA2
Няколко други видове рак са свързани с BRCA2 мутации. Те включват:
- Рак на гърдата при жени - За жени, които имат BRCA2 мутация, 45% ще развият рак на гърдата до 70-годишна възраст
- Рак на гърдата при мъже
- Рак на яйчника - 11 до 17% от жените с тази мутация ще развият рак на яйчниците (обикновено 1,4% от жените)
- Рак на панкреаса
- Рак на фалопиевата тръба
- Меланомът
- Перитонеален рак
- Рак на простатата
- Ларингеален рак
Как можете да знаете, ако носите мутация?
Понастоящем повечето хора, които носят BRCA2 мутация, не са напълно наясно. Наличието на фамилна анамнеза за рак на гърдата, особено ако то е настъпило в няколко члена или в ранна възраст, увеличава вероятността.
Установено е, че мутацията е по-често срещана в някои етнически групи, включително евреи от Ашкенази и народи от норвежки, холандски и исландски произход.
Бъдещето
В бъдеще лекарствата могат да станат достъпни за хора с рак на белия дроб, които носят тази мутация. Макар че не са били изпробвани с рак на белия дроб, медикаментите, известни като инхибитори на PARP, са донякъде успешни в клинични проучвания с хора с рак на гърдата и рак на яйчниците с мутации BRCA2.
Вземете началните точки
- Важно е да запомните, че предразположението не означава, че ще получите рак. Поддържане на здравословен начин на живот, здравословно хранене и упражняване може да намали риска.
- Вземете добра семейна медицинска история и насърчете другите членове на семейството също да го направят. Това може да разкрие предразположеност към рак, както и други състояния като сърдечни заболявания. В зависимост от Вашата фамилна анамнеза Вашият лекар може да избере да Ви наблюдава по-отблизо или в по-ранна възраст за тези състояния. Имайте предвид, че някои състояния са имали различни имена в минали времена, например, "водна хълма" за подуване, свързано със сърдечна недостатъчност.
- Ако пушите, откажете, независимо дали имате генна мутация на BRCA2.
- За хора, които са изложени на висок риск, говорете с Вашия лекар относно възможността за скрининг на рак на белия дроб.
Симптоми и лечение на рак на белия дроб на белия дроб
Малкият клетъчен рак на белия дроб представлява 15% от белодробните ракови заболявания Какви са симптомите, лечението и прогнозата за дребноклетъчен белодробен рак?
Рак на белите дробове и симптомите на рака на белия дроб
Симптомите на малки белодробни ракови заболявания понякога могат да бъдат очевидни, но в началото често се смесват с друго състояние. Научете какво да търсите.
Дали е по-трудно да има рак на белия дроб отколкото рака на гърдата?
Може ли жените да се справят по-трудно с рака на белия дроб, отколкото рака на гърдата? Ето 10 причини, поради които това понякога е така.