Риск от рак: Знайте своя генетичен план
Съдържание:
- Какво е наследствен рак или генетично предразположение?
- Генетични мутации и рак
- Какво причинява ракови заболявания като наследствени?
- Семейната история на рака: Риск ли сте?
- Генетично консултиране и тестване
- Рак на гърдата: генетичен ли е?
- Рак на простатата
- Предразположение към рак на дебелото черво
- Други видове рак и генетика
- Може ли генетичният тест да ви накара да загубите застраховка?
- Дали генетичната предразположение към рак винаги е лошо?
- Негенетичният рак може да се появи в семействата
NYSTV - Transhumanism and the Genetic Manipulation of Humanity w Timothy Alberino - Multi Language (Октомври 2024)
Какво точно е наследствен рак? С разговори за генетични скрининг тестове и "гени за рак на гърдата", много хора започнаха да се чудят дали ракът е "написан на звездите". Така че, важно е да разберете какво всъщност означава генетична предразположеност, както и това, което можете да направите, за да намалите риска, ако имате фамилна анамнеза за рак.
Какво е наследствен рак или генетично предразположение?
Наследственият рак се отнася до ракови заболявания, които е по-вероятно да се появят при някои хора, отколкото други въз основа на техния генетичен план.
Наследствен рак е рак, който се е развил в резултат на генна мутация или друга генетична аномалия, предавана от родител на дете. Наследяването на генна мутация не означава непременно, че ще развиете рак, но със сигурност увеличава риска (в сравнение с някой, който не е наследил мутирал ген). Ракови заболявания, които се срещат при хора с тези генетични аномалии, се наричат "Наследствен рак.".'
Ракът не се наследява, а вие наследявате ген (или комбинация от гени или друга генетична аномалия, като транслокации и пренареждания), който може да ви предразположи към рак и че предразположението може да бъде много малко или много голямо в зависимост от конкретния ген други рискови фактори или комбинация от гени.
Наличието на наследствена мутация на ген, която може да доведе до рак, означава, че имате " генетична предразположеност „за рак - това означава, че имате по-висок риск от развитие на рак, отколкото общото население.
Генетични мутации и рак
Има два вида генетични мутации, които могат да доведат до рак:
- Наследствени мутации
- Придобити мутации
Генетичните мутации лежат в основата на развитието на рака, но не всички ракови заболявания са наследствени, тъй като повечето ракови заболявания са резултат от придобити генни мутации (мутации, възникващи след раждането).
През нашия живот гените ни натрупват мутации в резултат на експозиция на канцерогени (вещества, които причиняват рак), но също и поради нормалните метаболитни процеси на клетките:
- Всеки път, когато една клетка се дели, тя трябва да направи точно копие на цялата ДНК в клетката.
- Тази ДНК може да се повреди (мутира) просто като инцидент по време на процеса на разделяне.
- Мутациите, причинени по време на процеса на разделяне, са причината ракът да става все по-чест, отколкото по-възрастните. Това е и причината хроничното възпаление, като вида, който се появява в устата и белите дробове с тютюнопушене, може да доведе до рак.
- По-голямата част от времето, в което настъпва това увреждане на ДНК, то е или поправено, или клетката преминава през процес на програмирана клетъчна смърт (апоптоза).
Причината да не получаваме рак през цялото време е, че имаме методи за възстановяване на неизбежните щети, които настъпват в нашата ДНК. Някои от нашите гени се наричат тумор-супресорни гени. Туморните супресорни гени кодират протеини, които възстановяват повредената ДНК в нашите клетки.Когато мутации на туморни супресорни гени, те кодират протеини, които не работят добре при тази ремонтна работа, а увредените клетки се оставят да живеят и се размножават и накрая да станат тумор (рак).
Какво причинява ракови заболявания като наследствени?
Всеки родител предава копие от гените на детето си, така че детето да се роди с две копия от всеки ген в тялото си (един от майката и един от бащата). Повечето хора се раждат с две нормални копия на всеки ген, но за човек с наследствена мутация в едно копие на туморен супресорен ген (който обикновено предпазва от рак) означава, че рискът от рак се увеличава.
Два общи туморни супресорни гена са BRCA1 и BRCA2 гените. Идентифицирани са стотици различни типове мутации в който и да е от гените BRCA1 и BRCA2, някои от които са установени като вредни и увеличават риска от рак, ако мутираните гени се предадат на потомството.
Семейната история на рака: Риск ли сте?
Важно е да се отбележи, че има някои видове рак, които са много по-вероятно от други да имат генетичен компонент. Има и ракови заболявания, които протичат заедно в клъстери. Например, ако някой има фамилна анамнеза за ранен рак на гърдата и други роднини с рак на панкреаса, може да подозирате, че има мутация на ген BRCA2. Хората с рак на дебелото черво имат леко повишен риск от развитие на рак на гърдата. При определяне на риска, генетичните консултанти разглеждат няколко фактора:
- Брой роднини, които са имали рак (както специфични, така и ракови заболявания).
- Видовете рак (както бе отбелязано по-рано, някои видове рак са по-склонни да работят в семейството, отколкото други.)
- Комбинацията от видове рак - Често не се осъзнава, че комбинация от ракови заболявания може да се счита, че има по-голяма генетична връзка дори от двама членове на семейството, които имат рак на едно място. Например, мутацията на ген BRCA2 може да е била предразположена към рак на гърдата при един род, рак на яйчниците в друг, рак на простатата при 3-ти и рак на панкреаса в 4-ти. Комбинация като тази може да е по-загрижена, отколкото откриването на рак на гърдата при шест или осем роднини. Това означава, че всеки трябва да вземе много внимателно семейната история на рака в семействата си, за да обсъди с лекарите си.
- Рак и пол - пример за пола, имащ ефект върху риска от фамилен рак, е ракът на гърдата, където ракът на гърдата при мъжете е по-вероятно да има генетичен компонент от рака на гърдата при жените.
- Важен е и броят на роднините с болест. Разбира се, рискът от развитие на рак на дебелото черво е по-голям, ако майката, чичото и братът са имали заболяването, вместо да имат само един от тези роднини с болестта.
Съставянето на пълната ви семейна история може да ви помогне да прецените дали сте генетично предразположени към рак. Някои хора могат да изберат да следват генетични тестове, за да знаят дали носят мутирал ген. Като минимум, и сега, когато имаме няколко налични генетични теста, всеки трябва да напише задълбочена история на рака в своето разширено семейство, за да се запознае с лекуващия си лекар по време на физическото.
Генетично консултиране и тестване
Важно е да преминете през генетично консултиране, ако обмисляте генетично изследване. Една от причините е да разберете процедурата за тестване и резултатите и сте подготвени за какъвто и да е отговор. По-важното е, че могат да се отбележат тенденциите в риска, за които все още няма тестове, но само въз основа на историята може да се препоръча извършването на допълнителни скринингови тестове.
Генетичното тестване може да звучи просто като бърз кръвен тест, но не е толкова просто. Като бърз пример, ако имате член на семейството, който има рак на гърдата и конкретна мутация в гена BRCA2, тази конкретна мутация може да бъде тествана. В противен случай пълен панел само за оценка на всички мутации в гена BRCA2 може да струва няколко хиляди долара. Като се има предвид, че това е само един генетичен тест, можете да видите къде става това.
С времето и с завършения проект на човешкия геном този тип тестване трябва да се подобри, но науката все още е в много отношения в начален стадий.
Някои точки, които трябва да обмислите и обсъдите с генетичен консултант преди провеждате генетично изследване, включващо:
- Какво бихте направили и как бихте се почувствали, ако научите, че имате генетична предразположеност към някакъв вид рак?
- Колко точни са резултатите?
- Какво наистина ви казва теста?
- Какви са ограниченията на теста?
Генетичното тестване може да ви каже, че сте предразположени към една конкретна генна мутация, която може да ви предразположи към една конкретна форма (или повече) на рак. За повечето видове рак има страх, че генетичното изследване ще даде на хората фалшиво уверение за липсата на риск. Нека да разгледаме няколко вида рак.
Рак на гърдата: генетичен ли е?
Ракът на гърдата със сигурност протича в семействата, тъй като около 10% от рака на гърдата се считат за "генетични".
Много хора са запознати с мутациите на ген BRCA1 / BRCA2 и рака на гърдата. Когато Анджелина Джоли има превантивна мастектомия поради една от тези мутации, обществеността се интересува от тестване на тези гени. За съжаление, тестването на тези гени не е толкова просто, колкото просто да се направи "кръвен тест", тъй като има много начини, по които гените BRCA1 и BRCA2 могат да бъдат мутирани.
BRCA1 и BRCA2 са туморни супресорни гени. Тези гени са наследени в автозомно рецесивен модел, което означава, че и двете копия на вашия ген трябва да бъдат мутирани, за да се развие рак на гърдата. Ако обмисляте тестване, не пропускайте тези мисли за това дали трябва да имате тест за генния рак на гърдата.
Генетиката на рака всъщност е много по-сложна от това. Например, може да има мутации в онкогените - гени, които са като ускорителя, управляващ кола. При тези мутации може да има нужда само от мутация в едно копие на гена (автозомно доминантно). За разлика от това, много туморни супресорни гени се наследяват, както е отбелязано по-горе. В допълнение, има много други фактори и механизми, които са твърде сложни за решаване тук, и повечето ракови заболявания са причинени от комбинация от няколко мутации (с няколко важни изключения), включително и онкогени и туморни супресорни гени, с повечето мутации, отново, възникващи след раждането.
Рак на простатата
Ракът на простатата може да се развие и в семействата и изглежда, че има връзка между рак на простатата и рак на гърдата.
Ако имате фамилна анамнеза за рак на простатата, уведомете Вашия лекар. Например, тестовете за PSA могат да спасят човешки животи, но това не е за зле информираните. Ракът на простатата има висока генетична връзка, тъй като наследственият риск от рак на простатата се оценява на 60%, въпреки че се смята, че само 5 до 10% са свързани с гените на генетичната чувствителност. Ако баща ви или брат ви са имали рак на простатата, рискът ви е повече от два пъти по-голям от този на човек без фамилна анамнеза за заболяването.
Предразположение към рак на дебелото черво
Има няколко неща, които трябва да се разберат с рак на дебелото черво - или няколко "вида" на предразположеност. Като цяло около 20% от хората, които развиват рак на дебелото черво, имат фамилна анамнеза за заболяването. А предразположението към рак на дебелото черво може да се предаде по няколко начина:
- Може да имате фамилна анамнеза за рак на дебелото черво.
- Може да имате синдром на наследствен рак на дебелото черво, като синдром на Линч (наследствен неполипозен рак на дебелото черво (HNPCC)), синдром на фамилна аденоматозна полипоза или синдром на юношески полипоз.
- Може да имате възпалително заболяване на червата, което протича във вашето семейство, като болест на Крон или улцерозен колит, което от своя страна може да повиши риска от развитие на рак на дебелото черво.
Други видове рак и генетика
Някои наследствени предразположения към рак обхващат много видове рак и няколко вида рак в допълнение към споменатите по-горе имат генетичен компонент. Много хора не са наясно с някои генетични рискове, например, че 55% от рисковете от меланома на човек се дължат на генетични фактори, или че жените, които пушат с BRCA2 мутация, имат два пъти повече риск от развитие на рак на белия дроб. Това просто подчертава защо е толкова важно да говорите с Вашия лекар и да споделяте внимателна семейна история.
Може ли генетичният тест да ви накара да загубите застраховка?
Федералният закон за преносимост и отчетност на здравното осигуряване (HIPAA) предотвратява дискриминацията срещу хора, основана на генни тестове за рак по отношение на способността да се осигури здравна застраховка. Въпреки това е важно да се разгледат възможните последици от генните тестове по отношение на бъдещи заявления за животозастраховане и други възможни условия, при които може да бъдете попитани за такива тестове.
Дали генетичната предразположение към рак винаги е лошо?
Може би това беше хитър начин да се изведе една важна и крайна точка. Разбира се, никога не искате да бъдете предразположени към рак или да носите ген, който е свързан с развитието на рак. Но осъзнаването на генетичния риск - и действието на това съзнание - може да ви остави на още по-добро място, отколкото ако не сте имали риска. Как така?
Приблизително 10% от рака на гърдата се счита за генетичен, което означава, че 90% не са. Много жени с фамилна анамнеза за рак на гърдата са много внимателни при скрининга и бързо виждат лекарите си, ако имат бучка. За тези, които нямат семейна история, може да има липса на същата осведоменост или тя може да мисли, че може би бучката не е нищо, защото няма семейна история. В този теоретичен сценарий жената с наследствена връзка може да предприеме по-бързо действие - и ракът на гърдата да бъде диагностициран на по-ранен, по-лек етап от заболяването - отколкото жената без семейна история.
Негенетичният рак може да се появи в семействата
Като последна бележка, не забравяйте да следвате начина на превенция на рака. Някои видове рак, които се появяват в семействата, може да не са генетични, а се дължат на обща експозиция. Пример за това е семейство на непушачи, които развиват рак на белия дроб. Вместо да е генетична връзка, може би всички те са били изложени на радон в дома.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Американското дружество по клинична онкология. Cancer.Net. Генетика на рака. Актуализиран 08/2015.
- Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. и M. Daly. Генетично тестване за предразположение към наследствен рак: BRCA1 / 2, синдром на Линч и извън него. Гинекологична онкология. 2016. 140(3):565-74.
- Национален институт за рака. Общ преглед на генетиката на рака - Версия за здравни специалисти (PDQ). Актуализирана 15.01.16.
- Национален институт за рака. Генетика на рака. Актуализирана 22.04.15.
- Национален институт за рака. Генетика на рака на простатата - здравна професионална версия (PDQ). Актуализирана 02/12/16.
PGD и PGS генетичен скрининг преди IVF
Научете как генетичният скрининг с IVF-PGD / PGS работи и дали е безопасно, докато решавате дали е подходящо за вас.
Как да споделите своя план за кърмене с вашия работодател
Ако успеете да кърмите, не позволявайте да се върнете на работа, да спрете потока! Използвайте нашето писмо за план за кърмене, за да информирате работодателя си за вашите нужди.
Домашен генетичен тест за рак на гърдата
Самоуправляваните тестове за рак на гърдата могат да проследяват няколко гена, които са свързани с рак на гърдата, използвайки проба от слюнка.