Домашен генетичен тест за рак на гърдата
Съдържание:
- Критерии за генетично изследване
- Гените на рака на гърдата
- Комплекти за тестване в дома
- Провеждане на теста
- Получаване на резултатите
- Още начини за показване на екрана
Къде в България се отглеждат уникалните кози боер - На кафе (22.07.2016г.) (Октомври 2024)
Ракът на гърдата е сред водещите причини за рак при жените. Според оценки на Американското общество за борба с рака се очаква, че над 250 000 жени ще бъдат диагностицирани с инвазивен рак на гърдата през 2018 г. И въпреки напредъка в ранната диагностика и лечение на рак на гърдата, се очаква над 40 000 жени да умрат от това състояние през 2018 г., Макар да има признати рискови фактори, свързани с рака на гърдата, причините за заболяването не са известни. Проучванията показват, че съществува наследствен компонент за риска и са идентифицирани редица различни гени, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата.
Не е ясно точно колко въздействие могат да имат тези гени върху шансовете на отделната жена да развие рак на гърдата, но откриването на генетичен риск може да бъде от полза за някои жени по отношение на превенцията, ранното откриване и навременното лечение.
Критерии за генетично изследване
Диагностичните тестове за генетични причини за рак на гърдата традиционно се извършват в медицинска среда, с генетичен тест, нареден и интерпретиран от лекар. Като цяло, генетичното консултиране и планирането на лечението са подредени заедно с обсъждане на резултатите от теста.
Обикновено генетичното изследване за рак на гърдата се прави за жени, които имат силна фамилна история на заболяването. Има доказателства, че наличието на членове на семейството с рак на гърдата увеличава шансовете един или повече гени за рак на гърдата да работят в семейството.
Според насоките на Националната мрежа за всеобхватна ракова болест (NCCN), генетичното изследване се препоръчва за жени, които отговарят на определени критерии.
- Рак на гърдата преди 50-годишна възраст
- Имате рак на яйчниците на всяка възраст.
- Да имате кръвен роднина с известна мутация на рак на гърдата или кръвен роднина, който е имал два или повече първични рака на гърдата
- Притежаването на повече от един кръвен роднина от една и съща страна на семейството с рак на гърдата, с поне една диагноза преди 50-годишна възраст или член от семейството на мъж с рак на гърдата
В допълнение към тях, съществуват редица други критерии, които NCCN разглеждат рисковите фактори, които изискват генетична оценка. Основните насоки включват семейна история и лична история на рак на гърдата или на яйчниците, а понякога и лична история на други ракови заболявания.
Докато вашата здравна застраховка може или не може да плати за генетично изследване за рак на гърдата, има по-голяма вероятност разходите да бъдат покрити, ако отговаряте на препоръчаните критерии. Поради сериозността на заболяването, някои жени избират да извършват генетични изследвания, дори ако здравната им застраховка няма да покрие разходите за тестовете.
Гените на рака на гърдата
Гените на рака на гърдата са генетични мутации, които увеличават риска от рак на гърдата. Някои от генетичните мутации, идентифицирани във връзка с рака на гърдата, включват BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 и NBN. Имената, дадени на мутациите, често се основават на местоположението им в хромозомата, на учения или лабораторията, в която са открити, или на описание на нормалната функция на гена.
Гените на рака на гърдата могат да увеличат риска от рак на гърдата чрез редица механизми. Има много нормални гени в организма, които работят за защита срещу рак. Мутациите или дефектите в тези гени намаляват естествената способност на организма да се борят с рака.
Например, PTEN се нарича с това име, защото описва мутация във фосфатазата и TENsin хомоложния ген, който при нормални условия помага за предотвратяване на туморния растеж. Когато този ген е анормален, той може да позволи на туморите да растат и дефект в този ген е една от генетичните аномалии, свързани с рака на гърдата.
Понякога наличието на повече от една мутация на рак на гърдата увеличава риска от развитие на рак на гърдата или рак на яйчниците.
Комплекти за тестване в дома
Самостоятелно прилаган генетичен тест за рак на гърдата у дома беше одобрен от FDA през 2018 г. Тестовият комплект се доставя от компанията 23andME, компания, която е популярна за изготвяне на доклади, които идентифицират потеклото и страните на произход.
Тестът у дома може да идентифицира три различни генетични мутации на BRCA1 и BRCA2, които са свързани с рака на гърдата сред жените от еврейския произход на Ашкенази. Според докладите, жените от Ашкенази, които са положителни за тези генетични аномалии, могат да имат 50-75% шанс за развитие на рак на гърдата, което е значително по-високо от риска за жени, които нямат мутациите. етническо население.
Има редица други известни гени за рак на гърдата, а има и други генетични мутации на BRCA1 и BRCA2, свързани с рака на гърдата. Всъщност, този тест открива само три от повече от 1000 известни мутации на BRCA.
Този конкретен генетичен тест първоначално беше предоставен от 23 и МЕ през 2010 г. и беше преустановен при настояване на регулаторните агенции, докато по-нататъшните тестове потвърдиха точността на резултатите. След като бяха одобрени допълнителни тестове в съответствие с регулаторните стандарти, тестът отново стана достъпен.
Този тест се различава от другите тестове по две причини: той се продава директно на потребителите и се одобрява от FDA. Генетичните тестове у дома са достъпни чрез други компании и можете да провеждате генетични тестове за други заболявания, освен рак на гърдата. По това време голяма разлика между теста за генна рак на гърдата 23andME и други тестови комплекти е, че този тест е специално одобрен от FDA.
Провеждане на теста
Ако искате да вземете генетичния тест за рак на гърдата, който можете да закупите в търговската мрежа, можете да го закупите онлайн и да го приложите сами, като следвате инструкциите в пакета. Това е тест, който не изисква никакви инжекции, кръвни проби или медицински персонал. Това се прави с помощта на проба от слюнка. Така ще изпратите проба от вашата слюнка според инструкциите на опаковката и изчакайте резултатите.
Получаване на резултатите
Има няколко разлики между провеждането на генетичен тест и получаването на генетичен тест в кабинета на Вашия лекар. Една основна разлика е, че с тест за дома, вие сте по много начини сами, когато получите резултатите. Контролирате кога да вземете теста и вие също контролирате следващите си стъпки. Това може да означава игнориране на резултатите, депресиране на резултатите или неправилно тълкуване на тяхното значение.
Експертите изразиха загриженост, че генетичният тест за рак на гърдата може да даде на жените и техните близки погрешно чувство за сигурност, ако тестът не показва дефектен ген. Когато става въпрос за такъв сериозен здравен проблем, повечето жени биха се възползвали от професионалното ръководство на медицинския екип, който има опит с болестта.
Ако планирате да получите генетичен тест за рак на гърдата, трябва да насрочите среща с Вашия лекар, за да обсъдите плана, дори преди резултатите да се върнат. И ако имате приятел или член на семейството, на когото имате доверие, трябва да говорите с него, за да ги включите, и да разчитате на тяхната подкрепа, докато подхождате към този много важен въпрос.
Друга грижа е, че можете да станете тежко депресирани или безнадеждни, ако научите, че сте изложени на риск от рак на гърдата, особено ако този резултат означава също, че вашите женски кръвни роднини, включително и дъщерите ви, също са изложени на риск.Ето защо, когато става въпрос за справяне с емоционалната тежест и вземането на медицински решения от генния тест за рак на гърдата, е важно да имате медицинска и лична мрежа за подкрепа, на която можете да разчитате, за да сте фокусирани върху престоя здрави.
Какво се случва, ако се идентифицира ген на рака на гърдата?
Някои жени, които имат известен генетичен риск от рак на гърдата, са избрали по-нататъшни диагностични прегледи като изображения и биопсия. Някои жени дори са предприели по-драстични стъпки за предпазливо хирургично лечение дори и при липса на рак.
Жените с гени за рак на гърдата са имали процедури като мастектомия (премахване на гърдите), оофоректомия (отстраняване на яйчниците) или хистеректомия (отстраняване на матката), тъй като някои мутации на рак на гърдата също са свързани с повишен риск от рак на яйчника или матка.
Имайки предвид всичко това, става ясно, че решенията за по-нататъшно диагностициране и по-нататъшно лечение са много сложни и променят живота и изискват вход и съвет от опитни медицински специалисти, които са видели резултатите от рака, както и резултатите от лечението.
Какво се случва, ако не се идентифицира ген за рак на гърдата?
Не е ясно как и защо се случва рак на гърдата. По това време повечето видове рак на гърдата не са свързани с генетична мутация или с фамилен, наследствен компонент. Много жени, които развиват рак на гърдата, са първите в семействата си.
Има много различни видове рак на гърдата, като медуларен карцином, папиларен карцином, дуктален карцином и други. Всеки един от тези видове изглежда различен при микроскопско изследване и е много вероятно всеки тип да има различна причина. Всъщност е много вероятно да има повече от една причина дори за всеки отделен тип рак на гърдата. Някои рискови фактори включват пушене, излагане на хормонална терапия и затлъстяване.
Ето защо е много важно да не се прави нормален тест като уверение, че не сте изложени на риск от развитие на рак на гърдата. Препоръчителният скрининг за рак на гърдата все още се прилага за вас, дори ако имате нормален генетичен тест.
Още начини за показване на екрана
Важно е да знаете, че дори да нямате някой от гените, за които е известно, че са свързани с рак на гърдата, все още можете да развиете състоянието.
Изследванията на гърдите, мамографиите и самоконтролите са сред най-надеждните начини за наблюдение на рака на гърдата.
Самоконтролът е самостоятелен преглед на гърдата, който се препоръчва да се прави вкъщи две седмици след менструалния цикъл или приблизително веднъж месечно, ако сте имали менопауза. По време на самоконтрола усещате гърдите, за да проверите за бучки, втвърдяване, болка, чувствителност и промени в структурата или външния вид на гърдите ви.
Можете да се научите да правите самоконтрол, като следвате инструкциите, които Вашият лекар може да Ви даде. Ключът е да прегледате гърдите си, както и зоната под ръцете и лимфните възли. Трябва да използвате голите си ръце, за да прегледате собствените си гърди, и трябва да ги погледнете, за да се уверите, че няма кървене, натъртвания, изпускане, обрив, промени в цвета, задушаване или промяна във формата на гърдите.
Вашият лекар може също да прегледа гърдите ви при годишния ви преглед. Вашият собствен преглед на себе си се различава от прегледа на Вашия лекар, защото можете да откриете промени в собствените си гърди, докато Вашият лекар може да открие вариации от това, което трябва да бъде типичен преглед на гърдата.
Мамограмите са образни тестове, специално предназначени за изследване на гърдите. Американското общество за борба с рака препоръчва стартирането им на 45-годишна възраст. Мамограмите са скринингови тестове, които могат да идентифицират аномалии в тъканта на гърдата. Ако имате някакви аномалии, установени на мамографията, може да се нуждаете от последващ тестов образ или биопсия, за да разгледате по-подробно аномалиите по-подробно.
Слово от DipHealth
Идеята за тестване на ген на дома за всяка болест може да изглежда привлекателна. Когато имате достъп до тест, който може да предскаже шансовете ви да получите сериозно заболяване - като рак на гърдата - е трудно да не се възползвате от тази възможност. Въпреки това, в този момент тестът у дома може само да идентифицира няколко от многото гени за рак на гърдата. Не би било изненадващо, ако по-задълбочено генетично изследване за рак на гърдата и други заболявания стане лесно достъпно за потребителите през следващите години.
Ако вие или вашият любим човек планирате да вземете генетичен тест за рак на гърдата у дома, знайте, че поемането на отговорност за собственото си здраве е стъпка, която дава възможност. Най-добрият начин да планирате собственото си здравеопазване е да знаете колкото можете повече за риска от заболяване. Само трябва да знаете, че ще се нуждаете от медицинска, социална и емоционална подкрепа, ако се окаже, че тестът носи ген на рака на гърдата.
Също така имайте предвид, че отрицателният резултат от теста (доклад, че нямате ген) не трябва да се приема като уверение, че никога няма да получите рак на гърдата. Все още трябва да получите скринингови тестове за рак на гърдата, дори ако резултатите ви не показват гена.
Най-добрият начин да вземете домашен тест за бременност
Как да направите тест за бременност * вдясно? Ето най-добрият начин да го направите, стъпка по стъпка, за онези, които се борят да забременеят.
Риск от рак: Знайте своя генетичен план
Какво е наследствен рак? Какво означава да имаш генетична предразположеност, повишен риск и какво трябва да знаеш преди генетичното изследване?
Инвазивен рак на гърдата при рак на гърдата
Инвазивният лобуларен карцином (ILC) е вид рак на гърдата, който започва в гърдите. Научете за симптомите, диагнозата и лечението.