Генетично консултиране по време на бременност
Съдържание:
Неинвазивни ДНК тестове откриват тежки генетични аномалии по време на бременността (Септември 2024)
Всяко човешко същество има гени, тези малки превключватели, които определят цвета на косата, цвета на очите и други черти, са опаковани в 46 хромозома в клетките ни. Човешките сперматозоиди и яйцеклетките са различни от другите клетки, тъй като всеки от тях има само 23 несравними хромозоми вътре. Когато започва бременността и се свързват яйцеклетката и спермата, започнете с чисто нова клетка с 46 хромозоми.
Доминантни нарушения
Инструкциите на всеки ген са доминиращи или рецесивни. Примери за доминиращи заболявания биха били високият холестерол, болестта на Хънтингтън, допълнителни пръсти или пръсти, глаукома и т.н. Проблемите, причинени от доминантните заболявания, могат да бъдат или несъществуващи, или доста тежки. Ако родителят има доминантен ген за определено състояние, има 50% вероятност всяко дете да има разстройство.
Рецесивно разстройство
Ако само един родител има ген за рецесивно разстройство, тогава господстващият ген от другия родител ще предотврати разстройството. Ако и двамата родители са били носители на рецесивен ген, тогава ще има един на всеки четири случая, че всяко дете ще наследи разстройството. Примери за рецесивни заболявания: сърповидно-клетъчна анемия, Tay-Sachs, фенилкетонурия (PKU). Рецесивно наследените нарушения често са по-сериозни.
Съществуват и други видове разстройства, като Х-свързани заболявания и носители.
Видове тестване
Маточен серумен алфа-фетопротеин (MSAFP):Това е кръвен тест, направен между 15 - 17 седмици от бременността. Няма риск за бебето по време на този скрининг. Кръвта на майката се изследва за едно или повече вещества (алфа-фетопротеин, hCG, естрадиол). По-високи от нормалните нива може да показват дефект на невралната тръба, докато по-ниските стойности могат да показват определени хромозомни нарушения, обикновено синдром на Даун. Проблемите с този скрининг са, че има много фалшиви положителни резултати.Това може да доведе до по-инвазивни тестове, тревоги и т.н. Когато причината може просто да бъде, че сте по-нататък, отколкото сте очаквали, може да имате близнаци. Въпреки това нормалният тест трябва да помогне за облекчаване на тревожността.
Ултразвук:Този скрининг може да се покаже, ако бебето има дефекти като бъбречни проблеми, сърдечни дефекти и дефекти на крайниците. Тази процедура не открива всички дефекти и не е доказано, че е полезна при определяне на синдрома на Даун при плода. Добрият ултразвук не показва, че няма да имате бебе с дефект, просто намалява вероятността.
MaterniT21PLUS:Този тест се провежда върху майчината кръв и може да търси най-често срещаните генетични заболявания, включително синдрома на Даун. Тя може да се направи още 10 седмици след бременността и не представлява риск от увреждане на бебето или бременност. Тя също така ще ви каже дали имате момиче или момче.
Амниоцентезата: Този тест ще изследва всички известни хромозомни дефекти чрез вземане на проби от фетални клетки в амниотичната течност. Това се прави с поставянето на игла, ръководена от ултразвук, в матката, за да се събере течността. Обикновено се извършва между 15 и 18 седмици на бременността, въпреки че някои практикуващи правят ранна амниоцентеза още 9 седмици. Обикновено отнемат две седмици, за да получат резултатите. Резултатите могат да бъдат много точни, но те не могат да ви кажат тежестта на настоящия дефект. Съществува и риск за бебето от тази процедура. Около 1 на 200 жени ще се разболеят след амниоцентеза, дори ако бебето не е било засегнато и около 1 на 1000 ще преживее инфекция.
Проби от хорионни вили (CVS): CVS може да се направи по-рано по време на бременност, някои центрове го правят още 8 седмици, докато повечето ги правят около 10-та седмица на бременността. Малка тръба може да бъде поставена през вагината или тя може да бъде направена абдоминално и малка тъканна проба се взема от външната страна на торбичката, която съдържа бебето ви. Резултатите на CVS могат да бъдат направени веднага след десет дни. Това е по-малко точна от амниоцентезата и честотата на усложненията е по-висока. Абортът е 1 на 100 или 200, малък риск от липсващи цифри (пръсти и пръсти) за 1 на 2 000 или 3 000 бебета. Тези рискове са по-високи, колкото по-рано се прави CVS.
Според март на Димите, всеки, който е имал без отговор въпроси за заболявания или черти в семейството си, трябва да помисли за консултиране. Особено:
- Тези, които имат семейна анамнеза за вродени дефекти.
- Жени, които са бременни или планират да забременеят след 35-годишна възраст.
- Двойки, които вече имат дете с умствена изостаналост, наследствено заболяване или ранен дефект.
- Двойки, които имат новородено диагностицирано с генетично заболяване чрез рутинен скрининг.
- Жени, които са имали три или повече спонтанни аборти или бебета, които са умрели в ранна детска възраст.
- Хората, които се притесняват, че техният начин на живот, работните места или медицинската история могат да представляват риск за бременността, включително излагане на наркотици, радиация, химикали, инфекции или лекарства.
- Двойки, които биха искали да бъдат тествани или повече информация за генетичен дефект, който се среща по-често в тяхната етническа група.
- Двойки, които са първи братовчеди или други кръвни роднини.
- Бременните жени, които на базата на скринингови тестове са били уведомени за бременността си, може да са с повишен риск от усложнения или вродени дефекти.
В крайна сметка решението е ваше. Факторите, които трябва да имате предвид, когато мислите за генетично консултиране, са колко далеч ще отидете с тестването? Какви решения ще вземете с резултатите? Каква информация ще ви е необходима?
Тези въпроси не са лесни. Понякога генетичните съветници могат да ви помогнат да изберете цялата информация и да направите информиран избор. Моят личен опит с генетично консултиране дойде след положителен тест на АФП. Моят съветник седеше със съпруга ми и аз в продължение на часове, прекарахме семейна история, трудова история, рискови категории и ни даваше безпристрастна информация за нашите възможности. Тя седеше там, докато плачехме и се тревожехме и никога не се опитвахме да ни влияе по един или друг начин. Въпреки ситуацията, това беше добро преживяване.
Смъртно консултиране за деца
След загуба, съвестното консултиране може да помогне на децата да се научат как ефективно да се справят с емоциите си, така че да могат да се излекуват от болката си.
Консултиране за депресия след спонтанен аборт
Научете как депресията и тревожността често се появяват при жени, а понякога и при мъже, след спонтанен аборт или мъртво раждане и как да стигнете до помощ.
Генетично консултиране при бременност
Научете кой се нуждае от генетично консултиране и какво прави за бременността, включително разликата между скрининга и диагностичните тестове.