Таласемия: Разбиране на наследственото кръвно разстройство
Съдържание:
- Има ли повече от 1 вид таласемия?
- Какви са симптомите на таласемията?
- Как се диагностицира таласемията?
- Кой е изложен на риск от таласемия?
- Как се лекува таласемията?
Проспективно проследяване на сърдечно-съдовия статус при пациенти с таласемия майор (Септември 2024)
Таласемия е нарушение на хемоглобина, което причинява хемолитична анемия. Хемолизата е термин, който описва унищожаването на червените кръвни клетки. При възрастни, хемоглобинът се състои от четири вериги - две алфа вериги и две бета вериги.
При таласемия не можете да правите нито алфа, нито бета вериги в адекватни количества, което прави костния ти мозък неспособен да прави правилно червените кръвни клетки. Червените кръвни клетки също са унищожени.
Има ли повече от 1 вид таласемия?
Да, има няколко вида таласемия, включително:
- Бета таласемия интермедия
- Бета таласемия майор (зависима от трансфузия)
- Хемоглобин Н болест (форма на алфа таласемия)
- Хемоглобин H-постоянен пролет (форма на алфа таласемия, обикновено по-тежка от хемоглобин Н)
- Хемоглобин Е-бета таласемия
Какви са симптомите на таласемията?
Симптомите на таласемия са предимно свързани с анемията. Други симптоми са свързани с хемолиза и промени в костния мозък.
- Умора или умора
- Блед или бледа кожа
- Пожълтяването на кожата (жълтеница) или очите (scleral icterus) - билирубин (пигмент) се освобождава от червените кръвни клетки, когато те бъдат унищожени
- Разширена далака (спленомегалия) - когато костният мозък не може да произведе достатъчно червени кръвни клетки, той използва далака, за да направи повече червени кръвни клетки
- Таласемични фации - поради хемолизата при таласемия, костният мозък (мястото, където се образуват кръвните клетки) преминава в овърдрайв. Това води до разширяване на костите на лицето (предимно костите на челото и бузите). Този проблем може да бъде предотвратен чрез подходящо лечение.
Как се диагностицира таласемията?
В Съединените щати обикновено по-тежко засегнатите пациенти обикновено се диагностицират чрез програма за скрининг на новороденото. По-леките пациенти могат да се появят на по-късна възраст, когато се установи анемия при пълна кръвна картина (ТГС). Таласемията причинява анемия (нисък хемоглобин) и микроцитоза (нисък среден корпускулен обем).
Потвърждаващият тест се нарича работа на хемоглобинопатия или електрофореза на хемоглобина. Този тест показва видовете хемоглобин, който имате. При възрастен без таласемия трябва да виждате само хемоглобин А и А2 (възрастни).При бета-таласемия интермедия и майор имате значително повишаване на хемоглобина F (фетален), повишаване на хемоглобина А2 със значително намаляване на образувания хемоглобин А. Алфа таласемично заболяване се идентифицира чрез наличието на хемоглобин Н (комбинация от 4 бета вериги вместо 2 алфа и 2 бета). Ако тестът е объркващ, генетичното тестване може да бъде изпратено, за да се потвърди диагнозата.
Кой е изложен на риск от таласемия?
Таласемията е наследствено състояние. Ако и двамата родители имат черта на алфа таласемия или бета таласемия, те имат един на всеки четири шанса да имат дете с болест на таласемия. Човек се ражда или с таласемия или с таласемия - това не може да се промени. Ако имате черта на таласемията, трябва да помислите дали вашият партньор да бъде тестван преди да имате деца, за да прецените риска от раждане на дете с таласемия.
Как се лекува таласемията?
Възможностите за лечение се основават на тежестта на анемията:
- Внимателно наблюдение: Ако анемията е лека - умерена и добре поносима - Вашият лекар може да ви вижда редовно, за да следите пълната кръвна картина.
- Медикаменти: Медикаменти като хидроксиурея, които увеличават производството на фетален хемоглобин, са били използвани при таласемия с различни резултати.
- Преливане на кръв: Ако вашата анемия е тежка и причинява усложнения (например значителна спленомегалия, таласемична фация), може да бъдете поставени на програма за хронично преливане. Вие ще получавате кръвопреливания на всеки три до четири седмици, за да направите костния мозък възможно най-малко червени кръвни клетки.
- Трансплантация на костен мозък (или стволови клетки): Трансплантацията може да бъде лечебна. Най-добри резултати са с близките донори. Пълният брат има шанс да се сравни с друг брат.
- Хелатиране на желязо: Пациентите, които получават хронични кръвопреливания, придобиват твърде много желязо от кръвта (желязото се намира в червените кръвни клетки). Освен това, хората с таласемия усвояват по-големи количества кръв от диетата си. Това състояние, наречено желязно претоварване или хемохроматоза, причинява натрупване на желязо в други тъкани на черния дроб, сърцето и панкреаса, причинявайки увреждане на тези органи. Това може да се лекува с лекарства, наречени железни хелатори, които помагат на тялото ви да се отърве от излишното желязо.
Разбиране на социалното тревожно разстройство
Ако вие или някой, когото познавате, е диагностициран със социално тревожно разстройство, ще искате да се въоръжите с информация и да станете осведомени.
Какво е алфа таласемия?
Алфа таласемия е наследствена анемия, при която костният мозък намалява производството на алфа глобин, което води до ограничен хемоглобин А. t
Риск, типове, диагностика и лечение на бета таласемия
Научете за видовете, диагнозата и различните лечения за бета-таласемия, наследствена анемия.