Какво е алфа таласемия?
Съдържание:
- Какви са видовете алфа таласемия?
- Кой е в риск за алфа таласемия?
- Как се диагностицира алфа таласемия?
- Какви са леченията за алфа таласемия?
Профилоактика на таласемията (Септември 2024)
Алфа таласемия е наследствена анемия, при която тялото не е в състояние да произведе нормално количество хемоглобин. Хемоглобин А (основният хемоглобин при възрастни) съдържа две алфа глобинови вериги и две бета глобинови вериги. При алфа таласемията има намалено количество алфа глобуси.
Какви са видовете алфа таласемия?
- Алфа таласемия минимуми (безшумен носител) се случва, когато се загуби един алфа глобинов ген.
- Алфа таласемия незначителна (или черта) се появява, когато се загубят два алфа глобинови гена. Има две форми. Когато двата загубени алфа глобинови гена са на една и съща хромозома 16 се нарича цис, но когато един алфа глобинов ген липсва на всяко копие от хромозома 16, това се нарича транс.
- Хемоглобин Н заболяване (или алфа таласемия интермедия) възниква, когато три алфа глобинови гена не функционират. В този случай има прекомерно количество бета глобини. Когато те се присъединят, се нарича хемоглобин Х.
- Hydrops fetalis се появява, когато всичките четири алфа глобинови гени са загубени. Исторически това е несъвместимо с живота. Ако рискът е известен предварително, интраутеринните трансфузии (трансфузии на плода, докато са все още в матката) могат да позволят успешна доставка. Тези деца изискват хронична трансфузионна терапия след раждане и често трансплантация на костен мозък.
- Хемоглобин Н постоянен пролет е вариант на алфа таласемия, където се губят два алфа глобинови гена плюс един алфа глобинов ген е мутиран.
Кой е в риск за алфа таласемия?
Алфа таласемията обикновено се свързва с Азия, Африка и средиземноморската зона. В САЩ приблизително 30% от афро-американците имат или минимална или алфа таласемия.
Алфа таласемията е наследствено състояние и изисква двамата родители да бъдат носители. Човек без алфа таласемия трябва да има четири алфа глобинови гени. Рискът от раждане на дете с алфа таласемия зависи от статуса на родителите. Най- транс форма на алфа таласемия незначителна е по-често при хора от африкански произход. Най- цис форма, по-често срещана при хора от Азия или средиземноморския регион.
Ако и двамата родители имат транс алфа таласемия незначителна (а- / а-), всичките им деца с ще имат транс алфа таласемия незначителна. Ако един родител има цис алфа таласемия незначителна (аа / -) и другият родител има транс алфа таласемия незначителна (а- / а-), те имат 1 на 2 шанс да имат дете с хемоглобин Н заболяване. По същия начин, ако един родител има цис алфа таласемия незначителна (аа / -) и другият родител има таласемия минимуми (аа / а-), те имат 1 на 4 шанс да имат дете с хемоглобин Н заболяване. Hydrops fetalis се случва, когато и двамата родители имат цис алфа таласемия незначителна.
Как се диагностицира алфа таласемия?
Алфа таласемията минимуми не предизвиква лабораторни промени на ТГС. Ето защо тя се нарича безшумен носител. Това обикновено се подозира след раждането на дете с Хемоглобин Н заболяване. Това може да се определи само чрез генетично тестване.
Понякога алфа таласемия незначителна се открива на екрана на новороденото, но не във всички случаи. Тестът е положителен за хемоглобин Барт или бързи ленти. Много хора с алфа таласемия незначителни нямам представа. Това обикновено се проявява по време на рутинна пълна кръвна картина (CBC). CBC ще разкрие лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки. Това може да бъде объркано с желязодефицитна анемия. Като цяло, ако се изключи желязодефицитна анемия и се изключи бета таласемията, пациентът има черта на алфа таласемия. Ако е необходимо, това може да бъде потвърдено чрез генетично изследване.
Хемоглобин Н може да бъде идентифициран и на екрана на новороденото. Тези деца се насочват към хематолог, за да бъдат наблюдавани отблизо. Някои пациенти са идентифицирани по-късно в живота по време на анемията.
Hydrops fetalis не е специфична диагноза, а по-скоро характерни черти на неонаталния ултразвук. Загубата на четири алфа глобинови гени е установена по време на обработката на причината за хидропс.
Какви са леченията за алфа таласемия?
Не е необходимо лечение за минимални или минимални алфа таласемични минимуми. Хората с алфа таласемия незначителна ще имат лека анемия през целия живот.
Преливане: Пациентите с хемоглобин Н обикновено имат умерена анемия, която се понася добре. Трансфуиите са необходими понякога по време на заболявания с повишена температура, тъй като количеството на разграждането на червените кръвни клетки се ускорява. Трансфузии може да са необходими по-редовно в зряла възраст. Пациенти с хемоглобин Н постоянен пролет могат да имат значителна анемия и да изискват чести трансфузии по време на живота си.
Хелатираща терапия с желязо: Пациенти с хемоглобин Н заболяване могат да развият пренатоварване с желязо дори при липса на кръвопреливания, вторично в резултат на повишена абсорбция на желязо в тънките черва. Те могат да бъдат лекувани с лекарства, наречени хелатори, за да се отървете от излишното желязо.
Алфа-кетоглутаровата киселина - Какво трябва да знаете
Какво представлява алфа-кетоглутаровата киселина? Какви са ползите от използването му? Вземете лъжичката от тази добавка, за да подобрите издръжливостта на упражненията.
Риск, типове, диагностика и лечение на бета таласемия
Научете за видовете, диагнозата и различните лечения за бета-таласемия, наследствена анемия.
Таласемия: Разбиране на наследственото кръвно разстройство
Таласемията е наследствена хемолитична анемия, причинена от недостатъчно производство на протеин, необходим за червените кръвни клетки. Научете повече за него тук.