Риск, типове, диагностика и лечение на бета таласемия
Съдържание:
- Кой е в риск?
- Какви са типовете бета таласемия?
- Как се диагностицира бета таласемията?
- Какви са процедурите за бета-таласемия?
BETA Fifa Mobile 19-Първите елити и пакети!!! (Септември 2024)
Бета таласемията е наследствена анемия, при която тялото не може да произвежда нормално хемоглобин. Хемоглобин А (основният хемоглобин при възрастни) съдържа две алфа глобинови вериги и две бета глобинови вериги. При бета-таласемия, костният мозък не е в състояние да произведе нормално количество бета-глобин, което да доведе до малко до никакъв хемоглобин А. Също така има излишък на алфа-глобин, който не е свързан с бета-глобин и причинява разграждане на червените клетки, известно като хемолиза.
Кой е в риск?
Бета таласемията е наследствено състояние. Тя изисква и двамата родители да бъдат носители на заболяването, наречено бета таласемична черта или незначително. Когато и двамата родители имат бета таласемия, те имат 1 на 4 шанс да имат дете с бета таласемия. За съжаление, тъй като бета таласемичната черта не предизвиква симптоми, родителите може да не са наясно с този риск преди бременността.
Какви са типовете бета таласемия?
Бета таласемията може да се класифицира по два начина: чрез наследствена генетична мутация или чрез нужда от трансфузия.
Генетични мутации
Бета нула таласемия: Нулевата нулева мутация показва, че от тази хромозома не може да се получи бета глобин.
Бета плюс таласемия: Бета глобинът се произвежда в намалени количества. Произведеното количество бета глобин варира значително в зависимост от наследената специфична мутация. Някои мутации почти не произвеждат бета глобин, което ги прави клинично подобни на бета нула.
Необходимост от трансфузия
Бета таласемия майор: Бета таласемия майор се определя от необходимостта от трансфузии през целия живот, обикновено месечно (наречена хипертрансфузионна терапия).
Бета таласемия интермедия Обикновено умерена анемия, която може да изисква случайни трансфузии (по време на болест, пубертет и др.), Но не редовно.
Бета таласемична черта / незначителна Това води до лека асимптоматична анемия, която обикновено се улавя при рутинна пълна кръвна картина.
Как се диагностицира бета таласемията?
Като цяло, бета таласемия майор се идентифицира на екрана на новороденото. При тези бебета тестът ще идентифицира само хемоглобин F (или фетален), няма хемоглобин А. Тези деца се насочват към хематолог, за да бъдат наблюдавани отблизо. Някои по-тежко засегнати бета-таласемични интермедианти също ще бъдат идентифицирани по този начин.
Някои по-леко засегнати пациенти ще бъдат идентифицирани при рутинна пълна кръвна картина (CBC). CBC ще разкрие лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки. Това може да бъде объркано с желязодефицитна анемия. Диагнозата се потвърждава от хемоглобинов профил (наричан още електрофореза). При бета-таласемия интермедия и черта това изследване показва повишаване на хемоглобина А2 (2-ра форма на хемоглобин за възрастни) и понякога F (фетален).
Какви са процедурите за бета-таласемия?
Бета таласемичната характеристика не изисква лечение.Хората с бета-таласемична черта ще имат продължителна лека анемия.
кръвопреливане: Пациенти с бета таласемия майор изискват трансфузия през целия живот. Трансфузионната терапия се използва за подтискане на образуването на червени кръвни клетки в костния мозък. Пациентите с интерпретация на бета таласемия могат да изискват трансфузионна терапия по време на заболявания и пубертета (по време на растежа).
Хелатираща терапия с желязо: Пациенти с бета таласемия майор получават излишък от желязо чрез трансфузии на червени кръвни клетки. Този излишък от желязо може да причини увреждане на органите, особено на сърцето. Желязото подхранване помага на тялото да премахне желязото. Те могат да се дават като перорални медикаменти или инфузии под кожата. Пациенти с бета-таласемия интермедия могат да развият желязно претоварване дори при липса на кръвопреливания, вторично в резултат на повишената абсорбция на желязо в тънките черва.
Спленектомията: Слезката може да се увеличи значително поради разрушаването на еритроцитите (хемолиза), както и производството на червени кръвни клетки в далака. При необходимост от увеличаване на кръвопреливането или намаляване на броя на други кръвни клетки поради задържане в далака, може да се наложи хирургично отстраняване на далака.
Hydroxyurea: Хидроксиурея се използва за увеличаване на продукцията на фетален хемоглобин. Успехът е променлив.
Лечение на акне Съвети за типове чувствителна кожа
Наличието на акне е достатъчно трудно; с акне и чувствителна кожа е още по-трудно. Тези 5 стъпки ще ви помогнат да лекувате акне в чувствителната кожа.
Какво е алфа таласемия?
Алфа таласемия е наследствена анемия, при която костният мозък намалява производството на алфа глобин, което води до ограничен хемоглобин А. t
Таласемия: Разбиране на наследственото кръвно разстройство
Таласемията е наследствена хемолитична анемия, причинена от недостатъчно производство на протеин, необходим за червените кръвни клетки. Научете повече за него тук.