Миоклонична епилепсия: симптоми, причини и лечение
Съдържание:
- Симптоми
- Миоклонични / миоклонични трептения
- Миоклонични припадъци
- Причини
- Ювенилна миоклонична епилепсия (JME)
- Прогресивна миоклонична епилепсия
- Синдроми на епилепсия
- диагноза
- лечение
- Слово от DipHealth
Преглед на кошери 2.5.19 (Септември 2024)
При миоклонична епилепсия се появяват миоклонични припадъци, които често се описват като миоклонични ривки. Съществуват няколко вида миоклонична епилепсия, а най-разпространена е юношеската миоклонична епилепсия (JME).
Различните типове миоклонична епилепсия обикновено започват по време на детството, обикновено се причиняват от генетични фактори и могат да бъдат свързани с когнитивни и еволюционни проблеми в допълнение към гърчовете. Диагнозата миоклонични припадъци се основава на описанието на гърчовете, както и на свързаните с тях електроенцефалограми (ЕЕГ).
Тези типове епилепсия могат да бъдат лекувани с лекарства, отпускани с рецепта, и с интервенционни процедури, но е по-малко вероятно да бъдат напълно контролирани от други видове припадъци, които не са категоризирани като миоклонични.
Симптоми
Миоклоничните припадъци обикновено започват в ранна детска възраст и най-често се появяват малко преди заспиването или при събуждане, въпреки че могат да се появят и по друго време на деня. Ако Вие или Вашето дете имате миоклонични припадъци, вероятно също ще изпитате поне още един вид припадъци.
Миоклонични / миоклонични трептения
Миоклонусът, също описан като миоклонични ритания, са бързи, неволеви (не по предназначение) мускулни пристъпи. Някои хора редовно изпитват един или два миоклонични рита, когато заспиват, без никаква прогресия до припадък.
Миоклонусът може да възникне и поради няколко заболявания на гръбначния стълб или нервите. Понякога миоклонусът може да възникне в резултат на електролитни или хормонални промени. В някои случаи миоклоничните движения могат да се появят само няколко пъти през целия живот на човека.
Миоклонични припадъци
Миоклоничните припадъци се повтарят в продължение на години. Те са по-чести по време на детска и млада възраст, често се подобряват по време на зряла възраст. Миоклоничният припадък обикновено трае няколко секунди и прилича на внезапно, повтарящо се движение, което може да включва ръка, крак или лице. Понякога миоклоничните припадъци могат да включват и двете страни на тялото или повече от една част от тялото, като ръка и крак.
Мускулните движения на миоклоничните пристъпи се характеризират с бърза, рекурентна скованост и релаксация. По време на миоклоничен припадък може да имате намалени доброволни движения на тялото и намалено ниво на съзнание. Миоклоничните припадъци обикновено не причиняват пълна загуба на съзнание или тежко треперене или трептене, както прави генерализираният тонично-клоничен пристъп.
Миоклоничните припадъци могат да бъдат предшествани от аура или усещане, че ще се случи припадък. След миоклоничен припадък може да се почувствате уморен или сънлив, но това не е задължително.
Причини
Миоклоничните припадъци са причинени от анормална електрическа активност в мозъка, която задейства миоклоничните движения на мускулите. Често те се утежняват от умора, алкохол, треска, инфекции, фотографска (лека) стимулация или стрес.
JME е най-често срещаният тип миоклонична епилепсия и има редица прогресивни миоклонични епилепсии, които са редки неврологични състояния. Освен това, няколко синдрома на епилепсия произвеждат повече от един тип припадъци, включително миоклонични припадъци. Всяка от миоклоничните епилепсии има различна причина и много от генетичните фактори, отговорни за миоклоничните епилепсии, са идентифицирани.
Ювенилна миоклонична епилепсия (JME)
JME обикновено се диагностицира по време на детска или юношеска възраст. Малките деца често имат припадъци на отсъствие през ранното детство, което може да остане незабелязано. В действителност, миоклоничните припадъци може да не бъдат разпознати от години, защото често се появяват непосредствено преди или веднага след сън и обикновено са кратки.
Щом гърчовете започнат да се появяват през деня, те първоначално могат да бъдат сбъркани с тикове или синдрома на Турет, но в крайна сметка те се разпознават като припадъци, дължащи се на ритмичната повторяемост на движенията. Много хора, които имат JME, също имат генерализирани тонично-клонични припадъци, често наричани гърчове.
JME обикновено е наследствено състояние и е най-силно свързано с дефект в гена GABRA1, който кодира α1 субединицата, важна част от GABA рецептора в мозъка.
GABA е естествено произведен инхибиторен невротрансмитер, който регулира мозъчната активност. Този дефект води до промени и намаляване на броя на GABA рецепторите, което прави мозъка твърде възбудим, което води до припадъци. Смята се, че наследяването на дефекта в гена GABRA1 е автозомно доминантно, което означава, че дете, което наследява дефекта от един родител, вероятно ще развие JME.
JME може да бъде причинен от мутации в EFHC1 гена, който дава инструкции за получаване на протеин, който регулира активността на невроните в мозъка. Няколко други мутации са свързани с JME, но връзката не е толкова последователна, колкото с GABRA1 и EFHC1 гените. Някои хора с JME нямат никакви идентифицирани генетични мутации. Като цяло, хората с JME имат по-висока от средната честота на наличие на членове на семейството с епилепсия.
Честотата на гърчовете в JME може да се подобри по време на зряла възраст, но припадъците обикновено се проявяват през целия живот, което налага лечение през целия живот.
Прогресивна миоклонична епилепсия
Редица синдроми на епилепсия причиняват миоклонични припадъци и често са категоризирани като прогресивна миоклонична епилепсия. Всеки от тези прогресивни миоклонични синдроми на епилепсия произвежда набор от признаци и симптоми и характерна прогресия и прогноза.
Всички те имат няколко общи черти, включително множествени видове припадъци, трудни за контрол гърчове и учене през целия живот, развитие и физическо увреждане. Миоклоничните припадъци обикновено се подобряват по време на зряла възраст, докато други видове припадъци, като генерализирани тонично-клонични припадъци, обикновено се влошават през зряла възраст.
Синдромите на епилепсия, които попадат в категорията на прогресивни миоклонични епилепсии, включват:
- Епилепсия, прогресиращ миоклонус 1 (EPM1), болест на Unverricht – Lundborg: Това е рядко, наследствено развитие. Характеризира се с тежки миоклонични припадъци в детството, генерализирани тонично-клонични припадъци, проблеми с баланса и затруднения в обучението. Той е причинен от мутации, които удължават гена на CSTB и са най-често срещани във финландската популация. Хората с това състояние могат да имат нормална продължителност на живота.
- Епилепсия, прогресиращ миоклонус 2 (EPM2A), болест на Lafora: Това е рядко наследствено метаболитно състояние, характеризиращо се с миоклонични припадъци, генерализирани тонично-клонични припадъци, силна тенденция за припадъци в отговор на мигащи светлини, загуба на зрението, тежки увреждания на обучението и оцеляване приблизително 10 години след диагнозата. Обикновено се причинява от мутация в гените EPM2A или NHLRC1, като и двете обикновено подпомагат оцеляването на невроните в мозъка.
- Митохондриална енцефаломиопатия: Редица редки наследствени заболявания митохондриални заболявания влошават способността на тялото да произвежда енергия. Тези състояния обикновено започват със симптоми на ниска енергия и миопатия (мускулна болест), но те също могат да причинят енцефалопатия, която е мозъчна дисфункция. Симптомите включват тежка мускулна слабост, координационни и балансиращи проблеми и няколко вида припадъци, особено миоклонични припадъци.Диагнозата често може да бъде потвърдена с мускулна биопсия и метаболитни аномалии в кръвта, като повишена млечна киселина. Понякога може да е полезно и генетичното тестване, в зависимост от това дали е установен генетичен дефект.
- Болест, невронен цероиден липофусциноза: Това е група от наследствени заболявания, които се характеризират с тежки проблеми с баланса, дефицити в обучението, загуба на зрението и множество видове припадъци. Той може да се появи при кърмачета, деца, тийнейджъри или възрастни. Децата, които развиват това заболяване в ранна детска възраст, обикновено не оцеляват повече от 10 години след диагнозата, докато възрастните, които развиват заболяването, могат да имат нормална продължителност на живота.Смята се, че е автозомно рецесивен, което означава, че детето трябва да наследи дефектния ген от двамата родители, за да развие състоянието. Този автозомно рецесивен модел на наследяване означава също, че родителите, които носят болестта, може да не знаят, че са носители.Този генетичен дефект причинява неизправност на лизозомите, които са структури, които елиминират отпадъчните материали от тялото. Този отпадъчен материал пречи на нормалното функциониране на мозъка, което води до симптоми.
Синдроми на епилепсия
Няколко синдрома на епилепсия се характеризират с модели на проблеми с развитието и гърчове, включително миоклонична епилепсия.
- Синдром на Lennox Gastaut (LGS): LGS е неврологично заболяване, характеризиращо се с много видове припадъци, тежки увреждания на обучението и значителни физически ограничения. Припадъците на LGS са изключително трудни за лечение и много стратегии, включително кетогенната диета и епилепсионната хирургия, обикновено се разглеждат за LGS.
- Синдром на Rett: Синдромът на Rett е състояние на нервно развитие, което засяга млади момичета. Характеризира се с комуникативни и аутистични поведенчески проблеми и множество видове припадъци, включително миоклонични припадъци. Умишленото задържане на дъх често предизвиква пристъпите.
- Синдром на Dravet: Синдромът на Dravet е тежко неврологично разстройство, характеризиращо се с множество видове припадъци, включително миоклонични припадъци, проблеми с баланса и дефицити в обучението. Припадъците често се влошават от треска и инфекции, но могат да се появят при липса на тригери.
диагноза
Диагнозата миоклонични пристъпи започва с описание на пристъпите. Ако кажете на Вашия лекар или лекаря на Вашето дете, че имате кратки повтарящи се движения, с или без загуба на съзнание, вероятно ще имате няколко теста, насочени към диагностициране на епилепсия.
Други диагностични съображения освен миоклонични припадъци включват тикове, нарушения в движението, невромускулно заболяване или неврологично заболяване като множествена склероза.
Ако Вашият лекар реши, че имате миоклонични припадъци, може да се нуждаете от допълнителни изследвания, за да определите причината за епилепсия. Диагнозата на специфичен синдром на епилепсия, която може да причинява миоклонични припадъци, често зависи от другите симптоми, както и от кръвни тестове и генетични тестове.
- Кръвни тестове и лумбална пункция: Епилепсията не е специално диагностицирана въз основа на кръвни изследвания или лумбална пункция, но тези тестове често се правят, за да се определи дали имате инфекция или електролитно разстройство, което може да предизвика пристъп и което трябва да се лекува.
- Образ на мозъка: Мозъчната ЯМР или КТ на мозъка могат да открият анатомични аномалии, които са характерни за синдроми на епилепсия. Освен това, могат да бъдат идентифицирани и лекувани травматични увреждания, тумори, инфекции и инсулти, които могат да причинят гърчове.
- ЕЕГ и ЕЕГ, лишено от сън: ЕЕГ е тест за мозъчни вълни, който открива гърчовата активност в мозъка. Миоклонусът се счита за припадък, когато е придружен от промени в ЕЕГ. ЕЕГ, лишена от сън, е особено полезна за миоклонични припадъци, защото припадъците често се появяват непосредствено преди или след сън. ЕЕГ в JME може да покаже характерен модел по време на гърчове (иктална ЕЕГ) и между припадъци (интерактивна ЕЕГ).Икталният ЕЕГ модел е описан като от 10 до 16 херц (Hz) полисипаци, докато интеректалната ЕЕГ е генерализирана (през целия мозък) 3 до 6 Hz скок и вълна. Моделите на ЕЕГ за други типове миоклонична епилепсия са в съответствие с всеки специфичен ЕЕГ модел на синдрома. Например, при LGS има интерактивен бавен скок и модел на вълните.
- Генетични тестове: JMA и няколко от прогресивните синдроми на епилепсия, характеризиращи се с миоклонични припадъци, са свързани с известни генетични мутации. Тъй като синдромите на епилепсия отговарят на специфични лекарства и стратегии за лечение, генетичното тестване може да помогне при планирането на лечението. Идентифицирането на тези синдроми помага на семействата да разберат прогнозата и също могат да помогнат при семейното планиране.
лечение
Има няколко възможности за лечение на миоклонични припадъци. Планът за лечение обикновено е доста сложен по няколко причини.
Често е трудно да се лекуват миоклонични припадъци и честото присъствие на други видове припадъци, които също трябва да бъдат лекувани, прави лечението усложнено. В идеалния случай се счита, че е по-добре да се приема едно лекарство против припадъци в приемлива доза, за да се ограничат страничните ефекти, но понякога са необходими множество антиконвулсанти, за да се намалят гърчовете.
Най-често използваните антиконвулсанти за профилактика на миоклонични припадъци включват:
- Депакот (валпроева киселина)
- Топамакс (топирамат)
- Zonegran (зонисамид)
- Keppra (леветирацетам)
Миоклоничните припадъци обикновено са кратки по продължителност и рядко прогресират до конвулсивен епилептичен статус, което изисква спешна намеса.
Някои други лечения включват кетогенна диета, епилепсиологична хирургия и анти-припадъчни средства като стимулатора на вагусния нерв. Обикновено за епилепсия, за която е трудно лечение, е необходима комбинация от стратегии за лечение.
Слово от DipHealth
Миоклоничните припадъци могат да бъдат плашещи, но след като вие и вашето семейство знаете какво да очаквате, можете да сте сигурни, че са с кратка продължителност. Въпреки това миоклоничните припадъци могат да бъдат проблематични в училище и на работното място, ако тревожат другите.
За децата и тийнейджърите, които са достатъчно здрави, за да ходят на преспи или да живеят в общежитие, може да има опасения за безопасността и социалната стигма. Най-добре е да избягвате повдигнати спални ситуации като двуетажни легла. Лишаването от сън и пропускането / забравянето на планираните лекарства са по-вероятни, когато младите хора са сами и могат да доведат до увеличени припадъци. Доброто планиране може да помогне да се избегнат злополуки и опасни последствия.
Да живееш с най-добрия си живот с епилепсияЕпилепсия: Симптоми, причини, диагноза, лечение и справяне
Епилепсията е неврологично заболяване, което се състои от нередовни електрически импулси и активност в мозъка, причинявайки различни видове припадъци.
Епилепсия: причини и рискови фактори
Епилепсията е сложно състояние с много потенциални причини, включително генетика, увреждане или инфекция на мозъка, нарушения в развитието и употреба на алкохол.
Неразрешима епилепсия: симптоми, причини и лечение
Неустойчивата епилепсия се диагностицира, когато някой е имал години на неконтролирани припадъци, което означава, че лечението вече не работи достатъчно добре, за да ги лекува.