Синдром на Хърлър (MPS I Disease) Симптоми и лечение
Съдържание:
- дефиниция
- Разбиране на мукополизахаридози (MPS)
- диагноза
- Тестване
- Видове
- Симптоми
- падане
- наследяване
- В диапазона
- лечение
Посттравматичний синдром на Євромайдані (Септември 2024)
Ако сте научили, че вашето дете или дете на любим човек има синдром на Хърлър, вероятно сте объркани и уплашени. Какво означава това?
дефиниция
Синдромът на Hurler е вид заболяване на съхранение в организма, причинено от липсата на един ензим. Анормалният ензим, алфа-L-идуронидаза (IDUA) се причинява от генна мутация в ген IDUA, ген, разположен на хромозома 4. Състоянието варира по тежест, но е прогресивно състояние, включващо много телесни системи.
Разбиране на мукополизахаридози (MPS)
Мукополизахаридози (MPS) са група от генетични заболявания, при които липсват или присъстват в недостатъчни количества критични ензими на тялото (химикали). MPS I заболяване се причинява от дефицит в определен ензим, наречен алфа-L-идуронидаза (IUDA).
Ензимът алфа-L-идуронидаза разгражда дългите вериги на захарните молекули, така че тялото може да ги изхвърли. Без ензима, големите молекули на захарта се натрупват и постепенно увреждат части от тялото.
Натрупването на молекули (гликозаминогликани или GAGs) се случва в лизозомите (специална органела в клетките, които съдържат различни ензими). Точните GAGs, които се натрупват в лизозомите, са различни при всеки различен тип MPS заболяване.
Синдромът на Hurler или болестта на Hurler е историческият термин за най-тежката версия на MPS. Хърлър беше последното име на лекаря, който първо описа състоянието.
Бебето ще покаже няколко признака на разстройство при раждането, но в рамките на няколко месеца (след като молекулите започнат да се натрупват в клетките) симптомите започват. Могат да се открият костни деформации. Сърцето и дихателната система са засегнати, както и други вътрешни органи, включително мозъка. Детето расте, но остава зад себе си както в физическото, така и в умственото развитие за своята възраст.
Детето може да има проблеми с пълзенето и ходенето и да се развият проблеми със ставите, което води до това, че части от тялото като ръцете му не могат да се изправят. Децата със синдром на Hurler обикновено се поддават на проблеми като сърдечна недостатъчност или пневмония.
диагноза
Диагнозата на синдрома на Хърлър се основава на физическите симптоми на детето. Като цяло, симптомите на тежка MPS I ще присъстват през първата година от живота, докато симптомите на отслабена MPS се появяват в детска възраст. Тестването може да открие намалената активност на ензима. Възможно е също така да се идентифицира заболяването при молекулярно генетично изследване
Тестване
Пренаталното изследване за MPS I е част от Препоръчителната равномерна скрининг панел, извършена при новородени на възраст 24 часа. Налице е тестване на носители за рискови членове на семейството, но само ако и двата варианта на ген IUDA са идентифицирани в семейството.
Много специалисти участват в грижата на индивида с MPS I. Генетичният консултант може да говори със семейството и роднините си за рисковете от предаване на синдрома.
Видове
Има 7 подтипа на MPS заболяване и MPS I е първият подтип (другите са MPS II (синдром на Хънтър), MPS III (синдром на Sanfilippo), MPS IV, MPS VI, MPS VII и MPS IX).
Симптоми
Всяко от нарушенията на MPS може да предизвика различни симптоми, но много от болестите имат сходни симптоми като:
- Потъмняване на роговицата (проблеми с очите)
- Кратък ръст (джуджето или под типичната височина)
- Коравина на фугата
- Проблеми с речта и слуха
- херния
- Сърдечни проблеми
Честите симптоми, характерни за синдрома на Hurler (и синдром на Scheie и Hurler-Scheie) включват:
- Анормален външен вид на лицето (лицева дисморфизъм), описан като "курс"
- Увеличаване на далака и черния дроб
- Обструкция на горните дихателни пътища
- Скелетни деформации
- Разширяване и втвърдяване на сърдечния мускул (кардиомиопатия)
падане
В световен мащаб, тежката MPS I се среща в около 1 на всеки 100 000 раждания и е разделена на три групи според вида, тежестта и начина на развитие на симптомите. Облекченият MPS I е по-рядко срещан при по-малко от 1 на 500 000 раждания.
наследяване
Синдромът на Hurler се наследява в автозомно рецесивен модел, което означава, че едно дете трябва да наследи две копия на гена за MPS I, един от всеки родител, за да развие болестта.
Тъй като състоянието е наследствено, много родители, които имат дете със синдром на Хърлър, се тревожат, че други деца също могат да се родят с липсващия ензим. Тъй като състоянието е автозомно рецесивно, и двамата родители обикновено се считат за "носители". Това означава, че те имат едно копие на гена, който произвежда нормално ензима, и едно копие, което не го прави. Детето трябва да наследи дефектните гени от двамата родители.
Рискът, че двама родители, които са носители, ще имат дете с MPS I е 25 процента. Съществува и 25-процентен шанс едно дете да наследи нормални копия на двата гена.Половината от времето (50%) дете ще наследи дефектния ген от един родител и нормалния ген от другия. Тези деца няма да имат никакви симптоми, но ще бъдат носител на синдрома като неговите родители.
В диапазона
Счита се, че MPS I съществува на спектър от лек (отслабен) до тежък: между тях има значително припокриване и между тях не са установени значителни биохимични разлики.
- Леката или отслабена форма на MPS I е известна също като Синдром на Шейе или MPS I S: Децата, родени с тази форма, имат нормален интелект и могат да живеят до зряла възраст.
- Тежката форма на MPS I е известна като Синдром на Хърлър или MPS I HДеца, страдащи от тежка форма, могат да имат умствена изостаналост, нисък ръст, схванати стави, нарушения на речта и слуха, сърдечно заболяване и съкратена продължителност на живота. Тези деца често се появяват нормално при раждане, като неспецифичните симптоми се развиват през първата година от живота. Например, през първата година от живота, те могат да имат респираторни инфекции или пъпна херния, състояния, които се срещат по-често при деца без синдром. Характеристиките на лицето стават очевидни през първата година, последвани от широко разпространени скелетни проблеми. До тригодишна възраст растежът обикновено се забавя значително и се проявяват интелектуални и слухови проблеми.
- Някои деца могат да имат нормален интелект и леки до тежки физически симптоми; това състояние може да бъде наречено Синдром на Hurler-Scheie или MPS I H-S.
Тези симптоми са много сходни с тези на MPS II (синдром на Hunter), но симптомите на синдрома на Hurler се влошават много по-бързо от синдрома на Хънт тип A.
лечение
Все още няма лек за MPS I, така че лечението е съсредоточено върху облекчаването на симптомите.
- Лечение - Aldurazyme (laronidase) замества дефицитния ензим в MPS I. Aldurazyme се дава чрез интравенозна инфузия веднъж седмично за цял живот на хора с MPS I. Aldurazyme помага за облекчаване на симптомите, но не е лек.
- Трансплантация на стволови клетки - Друго лечение за MPS I е трансплантация на костен мозък, която поставя нормалните клетки в тялото, които ще произвеждат липсващия ензим. Въпреки това, много деца с синдром на Hurler имат сърдечно заболяване и не са в състояние да преминат през химиотерапията, необходима за трансплантацията. Трансплантацията на стволови клетки, когато е възможно, може да подобри преживяемостта, умствения упадък и сърдечните и респираторни усложнения, но е много по-малко ефективен при справянето със скелетните симптоми.
Синдром на Рамзи Хънт (Тип II): Симптоми и лечение
Синдромът на Рамзи Хънт (тип II), известен още като херпес зостер, е рядко неврологично заболяване, което се проявява с обрив и лицева парализа.
Chagas Disease: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Болестта на Чага е причинена от паразит, наречен Trypanosoma cruzi, и се среща главно в Латинска Америка. Много хора дори не знаят, че са заразени.
Синдром на Синдром на Кушинг, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Кушинг, едно от най-големите ендокринни заболявания, което лекарите ще се опитат да изключат при работа с пациент с СПКЯ.