Некетотична хипергликемия: симптоми, причини, лечение
Съдържание:
- Симптоми
- Общи симптоми на форма
- Симптоми на атипична форма
- Причини
- диагноза
- лечение
- Лечение на други симптоми
- наследяване
- Слово от DipHealth
Общ преглед на CSS (Септември 2024)
Некетотичната хипергликемия (НКХ) е генетично заболяване, което може да доведе до сериозни неврологични проблеми, кома и смърт. "Хиперглицинемия" се отнася до необичайно високи нива на молекула, глицин. Думата "некетотична" отличава НКХ от някои други здравословни условия, които могат да причинят повишен глицин. Състоянието понякога се нарича "глицин енцефалопатия", което означава заболяване, което уврежда мозъка.
НКХ принадлежи към по-голяма група медицински състояния, наречени „вродени грешки на метаболизма“. Това са генетични дефекти, които водят до проблеми при извършване на определени химически преобразувания в организма. НКХ е рядко състояние: диагностицира се при приблизително един на 60 000 новородени. Въпреки това, тя може да бъде по-често срещана в специфични подгрупи, като в някои райони на Израел.
Симптоми
Хората с НКХ могат да имат различна интензивност и степен на симптоми. Изследователите все още не са сигурни защо, но момчетата имат по-малко тежки симптоми в сравнение с момичетата и е по-вероятно да оцелеят. Най-често симптомите започват скоро след раждането. Тези бебета показват симптоми като:
Общи симптоми на форма
- Липса на енергия (летаргия)
- Трудности при хранене
- Нисък мускулен тонус
- Анормални мускулни ритания
- Hiccoughs
- Временно спира дишането
Симптомите могат да се влошат, което води до пълна липса на реакция и кома. За съжаление смъртта не е необичайна. Когато бебетата преживеят този начален период, засегнатите лица почти винаги имат допълнителни симптоми. Например, те могат да включват тежко увреждане на развитието или припадъци, които са много трудни за лечение.
По-рядко хората могат да страдат от атипична форма на заболяването. В някои от тези атипични случаи заболяването е по-леко. Например, индивидът може да има интелектуални увреждания, но не толкова сериозно.
В най-честите атипични форми симптомите започват по-късно в ранна детска възраст, но в други случаи симптомите може да не започнат по-късно в детството. Тези хора могат да изглеждат нормални, но след това развиват симптоми, които засягат предимно нервната система. Те могат да включват:
Симптоми на атипична форма
- Припадъци
- Анормални мускулни движения
- Интелектуално увреждане
- Поведенчески въпроси
- Разстройство на вниманието-хиперактивност
- сколиоза
- Поглъщане дисфункция
- Анормална мускулна стегнатост
- Гастроезофагеален рефлукс
- Други проблеми с нервната система
За хората, чиито симптоми започват в ранна детска възраст, около 20% ще имат по-лека форма на заболяването.
Изключително рядко, децата изпитват нещо, наречено "преходно НКХ". Някои експерти смятат, че това е противоречива диагноза. В тези случаи нивата на глицин са много високи при раждането, но по неизвестни причини те намаляват до нормални или почти нормални нива. може да се появят временни симптоми, които напълно изчезват до два месеца.
В други случаи, индивиди с преходни НКХ продължават да изпитват някои дългосрочни проблеми, като интелектуални затруднения. Изследователите не са сигурни как да обяснят тази много необичайна форма на заболяването. Възможно е това да е резултат от бавното узряване на ензима, който е засегнат в други форми на НКН.
Причини
Симптомите на НКН са резултат от необичайно високи нива на глицин, малка молекула. Глицинът е нормална аминокиселина, един от компонентите, използвани за производството на протеини в тялото ви. Глицинът обикновено играе важна роля и в нервната система, където служи като химически пратеник за различни сигнали.
Глицинът изпълнява много важни физиологични роли. Въпреки това, ако нивата на глицин станат твърде високи, това може да доведе до проблеми. Свръхстимулацията на глициновите рецептори и смъртта на невроните могат да доведат до някои от симптомите на състоянието.
Обикновено глицинът се разгражда от ензим, преди нивата да се повишат. Когато има проблем с този ензим (наречен система за разцепване на глицин), може да се получи НКН. Това е причинено от анормални генетични мутации в един от протеините, използвани за производството на ензима. През повечето време това се дължи на мутация в един от двата гена - AMT или GLDC гена.
Поради тези мутации, излишъкът от глицин се натрупва в тялото, особено в мозъка и останалата част от нервната система, което води до симптомите на НКН. Смята се, че хората с по-леката версия на НКХ могат да имат по-малки проблеми със системата за разцепване на глицин. Това пречи на нивата на глицин да достигнат толкова високо, колкото и при хората с тежка форма на заболяването.
диагноза
Диагнозата на НКН може да бъде предизвикателна. Физическият преглед и медицинската история играят важна роля в диагнозата. При бебета със симптоми като нисък мускулен тонус, припадъци и кома, лекарите трябва да обмислят възможността за НКХ. Лекарите също трябва да изключат възможността за заболявания, които могат да предизвикат подобни симптоми. Голямо разнообразие от синдроми може да предизвика проблеми като припадъци при кърмачета, включително много различни генетични проблеми.
Често е полезно да се работи със специалист по редки детски генетични заболявания, ако НКХ или друг генетичен проблем е проблем.
Тестването играе важна роля в диагностиката. Някои от ключовите тестове проверяват за повишени нива на глицин. Това може да включва тестове на глицин в кръвта, урината или гръбначно-мозъчната течност. Въпреки това, някои медицински състояния могат да имитират някои от лабораторните изследвания на НКХ. Те включват други редки нарушения на метаболизма, включително пропионова ацидемия и метилмалонова киселина. Лечението с някои антиепилептични лекарства, като валпроат, също може да обърка диагнозата, тъй като те също могат да причинят повишени нива на глицин.
За да потвърдите диагнозата NKH, генетичните тестове (от кръвна или тъканна проба) могат да проверят за аномалии в един от гените, за които е известно, че причиняват НКХ. По-рядко може да е необходима биопсия на черния дроб, за да се потвърди диагнозата.
Като част от диагнозата е важно също да се прецени колко щети са нанесени от НКЗ. Например, това може да изисква тестове като ЯМР на мозъка или ЕЕГ. Важно е също така специалистите да извършват неврологични и развойни оценки.
лечение
Децата с НКХ обикновено са много болни и се нуждаят от лечение в отделение за интензивно лечение на новородени (NICU). Тук те могат да получат високи нива на намеса и грижа.
Бебето, което преживява първоначалния критичен период, ще се нуждае от дългогодишно внимание от медицински специалисти, включително невролози и експерти в областта на развитието.
За съжаление няма реално лечение за по-честите и тежки форми на НКХ. Въпреки това, за хора с по-малко тежко заболяване, има някои лечения, които могат да помогнат до известна степен. Най-вероятно те ще дадат известна полза, ако се дават рано и агресивно. Те включват:
- Лекарства за понижаване на нивата на глицин (натриев бензоат)
- Лекарства, които противопоставят действието на глицин на някои неврони (като декстрометорфан или кетамин)
Важно е също да се лекуват припадъци в НКН. Те могат да бъдат много трудни за справяне със стандартни лекарства като фенитоин или фенобарбитал. Успешното лечение може да изисква комбинация от антиепилептични лекарства. Понякога може да са необходими други интервенции, за да се подпомогне контролирането на припадъци, като стимулатори на вагусни нерви или специални диети.
Лечение на други симптоми
Други симптоми на НКХ също трябва да бъдат разгледани. Те могат да включват:
- Механична вентилация (за ранни проблеми с дишането)
- Гастрономическа тръба (така децата с проблеми при преглъщане могат да получат подхранване)
- Физикална терапия (за мускулни проблеми)
- Интервенции за постигане на максимална интелектуална производителност и автономност
Заслужава да се проучи и възможността за клинични изпитвания. Попитайте Вашия лекар или потърсете в правителствената база данни за клинични проучвания, за да проверите дали има медицински изследвания, които могат да бъдат от полза за Вашето дете.
наследяване
NKH е автозомно рецесивно генетично състояние. Това означава, че човек с НКХ трябва да получи засегнат ген както от майка си, така и от баща си. Хората, които имат само един засегнат ген, не получават това състояние.
Ако майката и бащата имат един-единствен засегнат ген, те имат 25% шанс да имат дете, родено с НКХ. Има 50% вероятност детето им да бъде носител на НКХ, без да има симптоми.
Много по-често НКН може да възникне от спорадична мутация. Това просто означава, че детето рядко може да се роди с НКН, дори ако само един от родителите им носи засегнатата мутация.
Работата с генетичен консултант често е много полезна, ако някой от вашето семейство е роден с НКХ. Този специалист може да ви даде представа за рисковете във вашата конкретна ситуация. Пренаталното изследване също е налично, ако съществува риск от НКХ. In vitro оплождането може също да бъде опция за двойки, които искат предварително да проследят ембрионите за болестта.
Как се наследяват генетичните нарушенияСлово от DipHealth
Диагнозата НКХ е опустошителна за семействата. Може да е непоносимо да научите, че вашето малко дете има заболяване, за което лечението е много малко. Трагично е да загубиш детето си; Децата, които оцелеят, ще се нуждаят от подкрепа и грижа за цял живот. Работата в мрежа с други семейства може да бъде мощен начин за получаване на информация и чувство за връзка. Знайте, че вашият медицински екип е тук, за да ви подкрепи по какъвто и да е начин е възможно. Не се колебайте да достигнете до системата за поддръжка, когато е необходимо.
Хипергликемия: признаци, симптоми и усложнения
Симптомите на хипергликемия (висока кръвна захар) могат да включват повишена жажда, глад, уриниране и умора. Някои симптоми са по-тежки или редки.
Хипергликемия: симптоми, причини, диагностика и лечение
Хипергликемия или висока кръвна захар е често срещана при хората с диабет и свързани с диета, стрес, заболявания и проблеми с управлението на инсулина.
Хипергликемия: причини и рискови фактори
Хипергликемията, или високата кръвна захар, могат да произтичат от проблеми с диабета, бременност или фактори, свързани с начина на живот, като увеличаване на теглото, пушене или липса на физическо натоварване.