Синдром на Ангелман: Симптоми, причина и лечение
Съдържание:
Преглед на отвотка и вадене на мед :) 2018 07 26_15 36 11-1 (Септември 2024)
Синдромът на Ангелман е рядко генетично заболяване, което се характеризира със значителни увреждания на развитието и интелекта, проблеми с движението, гърчове, нарушения на съня и нетипично щастливо поведение. Веднъж наричан "щастлив куклен синдром" (термин, който сега се смята за унищожителен), състоянието засяга едно от всеки 15 000 раждания, според Фондация "Ангелман синдром".
Докато децата със синдром на Ангелман ще имат отличителни белези и симптоми, състоянието обикновено се признава само когато детето е на възраст от 6 до 12 месеца. Тъй като състоянието е толкова рядко, синдромът на Ангелман често се диагностицира като аутизъм или церебрална парализа.
Въпреки че няма лек за синдрома на Ангелман, антиконвулсивните лекарства, физиотерапията, трудовата терапия и терапията с реч и език могат значително да подобрят качеството на живот. Засегнатите могат да живеят нормално, но неизменно ще се нуждаят от грижи през целия живот.
Симптоми
Синдромът на Ангелман е кръстен на британския педиатър, Хари Ангелман, който през 1965 г. описва състоянието въз основа на характерните му симптоми. Тези характеристики могат да бъдат класифицирани най-общо като физически, развитие, поведенчески и неврологични.
Физически характеристики
В същото, че синдромът на Даун може да бъде разпознат от специфични аномалии на главата и лицето, синдромът на Ангелман се характеризира с обиколка на главата, която е непропорционално малка.
Симптомите обикновено не се наблюдават по време на раждането, но само когато бебето се развива, през което време главата не се развива в тандем с останалата част от тялото.
Това води до микроцефалия, състояние, при което мозъкът е необичайно малък. За разлика от някои форми на микроцефалия, които са очевидни при раждането (като новородени, конгениално заразени с вируса Зика), тези, причинени от синдрома на Ангелман, се признават само на възраст между една и две.
В допълнение към размера на главата, други характерни симптоми могат да включват:
- Брахицефалия (плоска задна част на главата)
- Телекант (широко отворени очи)
- Двустранни епикантни гънки (видни кожни гънки на горните и долните клепачи)
- Страбизъм (кръстосани очи)
- Макростомия (широка уста)
- Широко разположени зъби
- Свити пръсти с широки палци
- Гладки длани с необичайни гънки
- Хипопигментация на кожата, косата или очите (липса на цвят)
Синдромът на Ангелман не е свързан с необичаен ръст, размер на крайниците, нито сексуално развитие. Пубертетът и плодовитостта при мъжете и жените не са засегнати. Менструацията и сперматогенезата (развитието на сперматозоидите по време на пубертета) се проявяват повече или по-малко по същото време, както другите деца.
Тъй като децата с синдром на Ангелман стават по-стари, прогресивното странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) може да стане очевидно. Някои възрастни също ще развият макрогнатия (анормално уголемяване на челюстта) и кератоконус (издуване на роговицата).
Затлъстяването също е често срещано явление, особено при възрастни жени.
Характеристики на развитието
Синдромът на Ангелман се характеризира с тежко развитие и умствени увреждания. Както и при физическите симптоми на разстройството, признаците за развитие може да не бъдат забелязани, докато бебето не е между шест и дванадесет месеца и някои важни събития, като пълзене, бърборене или гукане, не се появяват.
С напредването на детето увреждането ще стане по-очевидно. Докато обхватът на увреждането може да варира, децата и възрастните със синдрома на Ангелман почти винаги имат тежки до дълбоки умствени увреждания.
Докато диагностичните стойности за това остават спорни, IQ на възрастните с синдром на Ангелман обикновено е доста под 70 за когнитивните способности (което означава способността да се разбере и разбере). Най-общо казано, оценките под 70 представляват известна степен на увреждане на ученето или развитието.
По-нататъшното усложняване на тези ограничения е почти пълната липса на реч и думи. Всъщност повечето хора със синдром на Ангелман ще развият повече от пет до десет думи в своя речник (макар че, парадоксално, те ще останат изключително възприемчиви към невербалните форми на комуникация).
Други дефицити в развитието и интелектуалния дефицит включват:
- Тежкото увреждане на ученето се дължи отчасти на лошото запазване на паметта и краткото разстояние на вниманието
- Нарушени фини и брутални двигателни умения се дължат до голяма степен на неврологичните симптоми на заболяването
Въпреки тези ограничения, синдромът на Ангелман не е прогресиращо заболяване. Следователно, при продължаваща физическа, професионална и комуникационна терапия, хората с разстройство могат да се научат да се обличат, да ядат с нож и вилица, да отговарят на основни инструкции и да извършват домакински задължения.
Поведенчески характеристики
Може би най-поразителната характеристика на синдрома на Ангелман е щастието. Това е уникална поведенческа характеристика, при която засегнатият възрастен или детето ще се смеят и усмихват често, като същевременно поддържат повишено състояние на възбуда и възбудимост (често се характеризира с ръчно размахващи или махащи движения).
Децата със синдром на Ангелман често са хиперактивни и имат изключително кратък период на внимание. Смехът или усмивката често ще бъде продължителен, непровокиран и понякога неподходящ. Въпреки техните физически и интелектуални ограничения, засегнатите деца са склонни да имат безгранично любопитство и могат да изглеждат в постоянно състояние на движение.
Често е и нередовен сън, което обикновено води до не повече от четири до пет часа сън в даден момент. Хроничната липса на сън може допълнително да засили основната хиперактивност.
Други поведенчески признаци включват:
- Изтласкване на език или изпъкнал език
- капе
- Прекомерни движения на дъвчене или уста
- Необичайно очарование с вода
С напредването на детето някои от тези поведения ще започнат да се умерят. Тъй като подходите за зряла възраст, хиперактивността и лошите модели на съня често могат да отшумят или изчезнат изцяло.
Неврологични характеристики
Синдромът на Ангелман е класифициран като неврогенетично разстройство, което означава, че основната генетична причина предизвиква увреждане на функциите на централната и периферната нервна система. Това може да доведе до редица симптоми, които пряко или косвено влияят върху движението и други физиологични функции.
Ранните признаци на синдрома на Ангелман обикновено включват баланс и двигателни проблеми, свързани с атаксия (невъзможност за координиране на мускулните движения). В резултат на това движенията често са резки и придружени от фини тремори в ръцете и краката. Децата често имат твърда походка и ходят с издигнати лакти и китки. В около 10% от случаите детето няма да може да ходи без помощ.
С течение на времето повишеният мускулен тонус в ръцете и краката, съчетан с намален мускулен тонус в тялото, ще доведе до хиперрефлексия (преувеличени или повтарящи се рефлексни отговори).
Друг характерен неврологичен симптом е припадъци. Те обикновено се появяват първо, когато детето е на възраст от две до три години. За разлика от други форми на епилепсия, видовете припадъци могат да варират значително в засегнатия индивид и могат да включват тонично-клонични, миоклонични и отсъстващи припадъци.
Децата с пристъпи, свързани с Ангелман, неизменно ще имат анормални показания на електроенцефалограма (ЕЕГ), устройство, което измерва електрическата мозъчна активност.
Сред индиректните симптоми на синдрома на Ангелман, лошото хранене е често срещано при бебета поради неспособността им да координират мускулите, необходими за поглъщане или засмукване. Проблемът може да продължи и в зряла възраст, което води до симптоми на гастроезофагеален рефлукс разстройство (ГЕРБ) като храна и обратен поток (рефлукс) от стомаха в хранопровода.
Причини
Синдромът на Angelman се причинява от грешка в ген, разположен на хромозома 15, известна като гена ubiquitin протеин лигаза E3A (UBE3A).
Хромозомите, които се намират в ядрото на всяка човешка клетка, носят генетичната информация за всеки индивид. Човешките клетки обикновено имат 46 хромозоми, включително 22 двойки (номерирани от 1 до 22) и две допълнителни сексуални хромозоми (означени X и Y). Когато детето е заченато, всеки родител ще допринесе половината (или 23) от хромозомите, чиято комбинация ще определи уникалните характеристики на детето.
С синдром на Ангелман генът на UBE3A е уникален, тъй като само активността на майката е активна в мозъка; бащата не е. Като такъв, ако майчиният ген липсва или е повреден, няма да има работно копие на UBE3A гена в мозъка. Ако това се случи, синдромът на Ангелман неизменно ще се случи.
В около 70% от случаите, хромозомната грешка ще доведе до пълно заличаване на хромозома 15, включително гена UBE3A.Тази грешка изглежда случайна и може да повлияе на всяка бременност, независимо дали има анамнеза за синдром на Ангелман или не.
Останалата част от случаите включва или мутация на UBE3A ген, транслокация (превключване на позиция) на UBE3A и друг ген, или наследяване на два UCE3A по бащинство. В случаите на UBE3A мутация, майките със синдром на Angelman имат 50% шанс да предадат мутацията на бебето си.
С това се казва, че дори 10% от случаите нямат известна причина.
диагноза
Синдромът на Ангелман се диагностицира първо и преди всичко от клиничната поява на симптоми, съответстващи на разстройството. Сред характеристиките, които клиницистът ще търси:
- Характерни аномалии на главата или лицето
- Щастливо разположение с чести смехи или усмивки
- Пропуснати или забавени етапи на развитие, особено липсата на реч
- Моторна дисфункция, включително атаксия, фини тремори, ръчно размахване и схващане
- Анамнеза за припадъци и анормални показания на ЕЕГ
Докато генетичен тест може да бъде използван за потвърждаване на UBE3A мутация и / или делеция или неактивност на хромозома 15, до 20% от случаите няма да имат доказателства за генетична причина.
Може да са необходими допълнителни изследвания за диференциране на синдрома на Ангелман от нарушения със сходни характеристики. Това включва аутизъм, церебрална парализа или синдром на Прадер-Уили (генетично заболяване, при което делецията на хромозома 15 се наследява от бащата).
Без изключение, ранната диагноза ви позволява да преследвате терапевтични възможности, които могат да подобрят живота на вашето дете и дългосрочно развитие, ако започне незабавно.
лечение
Няма лек за синдрома на Ангелман и няма начин да се обърне генетичният дефект. Лечението се фокусира изцяло върху управлението на симптомите и поддържането на здравето и благосъстоянието на засегнатото дете или възрастен.
Антиконвулсивните лекарства могат да бъдат полезни за контролиране на гърчовете, въпреки че състоянието може да бъде трудно за лечение, поради голямото разнообразие от припадъци, които човек може да изпита. Нито един антиконвулсант не е доказал своята ефективност при лечението на всички видове гърчове. Подобренията в съня, често с употребата на хормона на съня мелатонин, също могат да допринесат за намаляване на припадъците.
Физичната терапия, заедно с поддържащите скоби на глезена, може да помогне на детето да постигне функционална мобилност. Също така спомага за поддържане на гъвкавостта на ставите и предотвратяване на скованост. Работната терапия може да се използва за обучение на самообслужване, като например обличане (обикновено с дрехи без ципове, копчета или дантели), миене на зъбите или отиване до банята.
Вербалната комуникация може да остане значимо, дългосрочно предизвикателство дори в зряла възраст. Речта и езиковата терапия може да помогне дотолкова, доколкото подчертава разпознаването на думи и може да повиши качеството на вербалните и невербалните взаимодействия.
ГЕРБ често може да се контролира с диета, антиациди и инхибитори на протонната помпа (ИПП). Тежките случаи могат да изискват операция, известна като фундопликация, която стяга езофагеалния сфинктер, чрез който храната и киселината могат да кипят.
Провеждат се проучвания за проучване дали някои фармацевтични агенти могат да активират нервните рецептори, за които се смята, че стоят зад синдрома на Ангелман и други форми на генетично индуцирани умствени увреждания. Веднъж такова лекарство, известно като OV101 (габоксадол), беше проследено бързо за изследване от Американската администрация по храните и лекарствата през декември 2017 г.
Слово от DipHealth
Да научите, че детето ви има синдром на Angelman може да бъде травматично събитие, особено след като децата с разстройство неизменно ще се нуждаят от грижи през целия живот. С това се казва, че няма определен курс към разстройството. Някои хора могат да изпитат дълбоко увреждане, докато други ще могат да развият функционални социални и комуникативни умения.
Характерно за всички деца със синдром на Ангелман е общото състояние на щастие и удовлетворение. Те се радват на игра и човешки контакт и проявяват дълбоко желание за лично взаимодействие и привързаност.
Докато някои от по-тежките симптоми могат да бъдат поразителни, много от тях ще отшумят с течение на времето или може изцяло да изчезнат. За тази цел е важно да се намери подкрепа от родители като вас, които са отгледали или отгледат дете със синдром на Ангелман. Това може да ви предложи по-голяма представа за настоящите и бъдещите ви нужди, отколкото всяка книга би могла.
Може би най-добрият начин да започнете е да се свържете с екипа за семейни ресурси в Фондацията за синдром на Ангелман (800-432-6435), който може да ви предостави направления за подкрепа, финансова помощ, застраховка и образование. Благотворителната организация, базирана в Илинойс, организира семейни конференции всяка година, за да подкрепи семействата и настойниците, живеещи с болестта.
Беше ли полезна тази страница? Благодарим Ви за отзивите! Какви са вашите опасения? Източници на статии- Фондация "Синдром на Ангелман". Какво е синдром на Ангелман? Aurora, Ilinois.
- Тан, У. и Бърд, синдром на Л. Ангелман: Текущи и нововъзникващи терапии през 2016 година. Am J Med Gen. 2016; 172 (4): 384-401. DOI: 10.1002 / ajmg.c.31536
- Van Buggenhout, G. и Fryns, синдром на J. Angelman (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet. 2009; 17 (11): 1367-73. DOI: 10.1038 / ejhg.2009.67.
- Американска национална библиотека по медицина. Изследване при възрастни и юноши със синдром на Angelman (ClinicalTrials.gov Identifier NCT02996305). ClinicalTrials.gov. Вашингтон.; издаден на 19 декември 2016 г.
Присадка срещу заболяване на гостоприемника Причина, симптоми, лечение
Защо след трансплантацията на стволови клетки възникне заболяване на присадката срещу приемника (GVHD)? Какви са симптомите? Как се третира и може ли да бъде предотвратено?
Cerviogenic Headache: Симптоми, причина и лечение
Научете за cervicogenic главоболие, трудно да се диагностицира нарушение, при което главоболието ви се отнася от врата, и как лекарите го лекуват.
Човешки папиломен вирус (HPV): симптоми, причина, диагностика и лечение
HPV (човешки папиломен вирус) е вирус, свързан с различни видове рак при жените и мъжете. Научете за причините, симптомите, рисковете, диагнозата и лечението.