Мускулна дистрофия: причини и рискови фактори
Съдържание:
4 основные причины смерти 70% людей вы знаете? Причина №1 как не умереть от инфаркта, инсульта? (Септември 2024)
Ако имате мускулна дистрофия или подозирате, че го имате, трябва да се консултирате с Вашия лекар. Правилното лечение и разбиране на вашето състояние е от първостепенно значение за успешното управление на състоянието. И един важен компонент за разбирането на болестта е да знаеш какво причинява мускулна дистрофия.
Познаването на тази информация може да помогне да се идентифицира всичко, което може да се направи, за да се сведе до минимум рискът от него.
Видове и генетика
Има девет различни вида и прояви на мускулна дистрофия. Тъй като това е генетично заболяване, типът, от който имате, зависи от това коя мутация се е случила на специфичен ген. Други фактори също могат да играят роля и всеки тип може да носи със себе си различна прогноза и курс на лечение.
Видовете мускулна дистрофия включват:
- Myotonic (известен също като болест на Steinert)
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- Бекер
- Пояса и крайниците
- вроден
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- дистална
- Емери-Драйфус
Чести причини
За да разберете причината за мускулната дистрофия, трябва да разберете как болестта засяга вашите мускули. Както бе посочено, състоянието е белязано от прогресивна слабост и загуба на мускулни клетки. Но какво причинява загубата на мускулите?
Какво е дистрофин?
Вашите мускули са съставени от снопове мускулни влакна. Тези влакна са покрити с обвивка, а околните обвивки са различни структури като нерви и протеини. Те помагат на мускулните влакна - и на вашите мускули - да се подредят правилно.
Дистрофин е един такъв протеин, обграждащ вашите мускулни влакна. Първоначално идентифициран през 1986 г., е известно, че осигурява връзка между външната част на мускула и извънклетъчния матрикс, където се намира мускулното влакно.Ролята на протеина е да осигури скеле и структурна рамка на мускулните влакна да работят правилно.
Дистрофинът прехвърля силата на свиването на мускулите от вътрешността на вашите мускулни влакна навън, което води до насилствено мускулно свиване. Липсата на дистрофин води до мускулна дистрофия на Дюшен, докато производството на дефектен дистрофин води до мускулна дистрофия на Бекер.
Смята се, че други анормални генетични компоненти и протеини причиняват други форми на мускулна дистрофия.
генетика
Как генетиката влияе върху шансовете ви и причините за придобиване на мускулна дистрофия? За начало, генетичната аномалия, която причинява мускулна дистрофия, лежи върху Х-хромозомата. (Не забравяйте, че получавате една хромозома от всеки родител; Х-хромозома идва от майка ви. Ако Х-хромозома идва от баща ви, ще бъдете жена;
Мъжете, които имат ген на мускулната дистрофия на своята Х-хромозома, ще имат това заболяване. След това те ще предадат този ген върху всяко женско поколение. Те не могат да предадат гена на мъжко дете, тъй като бащите дават на мъжките си деца Y хромозома. Жените могат да имат гена на една Х хромозома и да носят болестта, без да я представят. Ако и двете Х-хромозоми в една жена носят дефектен ген, тя има шанс да прояви симптоми на мускулна дистрофия. С тази логика жената има 50% шанс да предаде Х-хромозомата на мъжко или женско дете.
Понякога мускулна дистрофия се появява дори когато няма фамилна анамнеза за заболяването. Това може да се случи по една от двете причини, включително:
- Мутацията просто е латентна за поколения на Х-хромозомата на майката.
- Мутацията е възникнала като нов проблем в яйчните клетки на майката.
Имайте предвид, че няма какво лично можете да направите, за да повлияете на някаква генетична мутация на хромозомите. Когато настъпи мутация, има вероятност да покажете някои характеристики на заболяването.
Рискови фактори за начина на живот
Тъй като има генетичен фактор за придобиване на мускулна дистрофия, няма промяна в начина на живот, която можете да направите, за да намалите вероятността да я получите. Ако генетичният състав е там и е активен в специфични хромозоми в тялото ви, може да получите мускулна дистрофия.
Въпреки това, изследователите са идентифицирали рискови фактори за усложнения и ранна смърт, ако вече имате мускулна дистрофия. В проучване от 2017 г., публикувано в Вестник на Американската асоциация на сърцето Изследователите са идентифицирали три общи рискови фактора, които присъстват при хора с мускулна дистрофия на Дюшен, които са имали лоши резултати, включително ранна смърт. Те включват:
- Недостатъчно тегло, измерено чрез индекса на телесна маса
- Има бедна функция на белия дроб
- Висока кръвна концентрация на протеин, свързан със сърдечни увреждания
Хората с мускулна дистрофия на Дюшен могат да имат подобрен изход и по-дълъг живот, ако тяхната сърдечна функция, белодробната функция и теглото се поддържат по подходящ начин. Това може да стане с помощта на Вашия лекар и медицински екип.
Разбирането на причината за мускулната дистрофия може да ви помогне да успокоите ума си. Това е наследствено заболяване, определено от генетиката. Това остава малко, за да предотвратите появата му, но ако имате мускулна дистрофия, трябва да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар и медицински екип, за да максимизирате цялостната си функция и резултат.
Как се диагностицира мускулната дистрофия? Беше ли полезна тази страница? Благодарим Ви за отзивите! Какви са вашите опасения? Източници на статии- Cheeran, D., et al. Прогнози за смърт при възрастни с мускулна дистрофия на Дюшен - асоциирана кардиомиопатия. Вестник на Американската асоциация на сърцето, 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340
Мускулна дистрофия: признаци, симптоми и усложнения
Признаците и симптомите на някои форми на мускулна дистрофия (ДМ) се появяват в ранна детска възраст или в ранна детска възраст, докато други не се появяват до средна възраст. Научете какво да търсите.
Мускулна дистрофия: симптоми, причини, диагностика и лечение
Научете повече за симптомите, причините, диагнозата и лечението на деветте форми на мускулна дистрофия.
Мускулна дистрофия: Признаци, симптоми и усложнения
Признаците и симптомите на някои форми на мускулна дистрофия (МД) се появяват в ранна детска възраст, докато други не се появяват до средна възраст. Научете какво да търсите.