Мускулна дистрофия: симптоми, причини, диагностика и лечение
Съдържание:
Дари добро. В София стартира великденски благотворителен базар /30.03.2018 г./ (Септември 2024)
Мускулната дистрофия (МД) представлява група от девет наследствени мускулни нарушения, които включват комбинация от мускулна слабост и мускулна загуба, въпреки че някои видове заболяване присъстват и с други характеристики. МД може да започне в ранна детска възраст или по-късно в живота. Диагнозата обикновено започва с оценката на симптомите, но се потвърждава само след значителни тестове. Въпреки че не е известно лечение за мускулна дистрофия, лечението може да спомогне за забавяне на прогресията и за подобряване на симптомите.
Въпреки, че MD се смята за рядко срещано, то се е превърнало в име на домакинството, дължащо се предимно на Дните на труда на телекомуникациите на Асоциацията на мускулната дистрофия, която е била домакин от дълги години от Джери Луис и е била от 1966 до 2015 г.
Видове
Деветте подтипа на MD могат да повлияят върху това кои части от тялото са засегнати, до каква степен и колко бързо. Те са:
- Мускулна дистрофия на Дюшен:Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е най-честата форма на мускулна дистрофия в детството, като симптомите обикновено започват на възраст между 2 и 6 години. Най-често тя засяга момчетата, въпреки че момичетата могат да бъдат леко засегнати. DMD засяга приблизително 1 на всеки 3 500 живи мъжки раждания (около 20 000 нови случая всяка година) и оказва въздействие върху деца от всички етнически групи.
- Мускулна дистрофия на Бекер:Тази форма е подобна на DMD, но тя започва по-късно и напредва по-бавно.
- Миотонична мускулна дистрофия: Също известен като болест на Steinert или MMD, това е най-честата форма на мускулна дистрофия при възрастни. Започва с мускулна слабост в лицето и след това се придвижва към краката и ръцете. Жена с миотонична МД може да роди дете с вродена форма на заболяването.
- Вродена мускулна дистрофия:Вродена мускулна дистрофия представлява група от мускулни дистрофии, които присъстват при раждането. Тази форма на МД може да засегне както момчета, така и момичета.
- Мускулна дистрофия на крайникаМускулната дистрофия на крайника-пояса започва в юношеските или ранните възрастни години на двата пола и започва в бедрата.
- Мускулна дистрофия на фасиосакулохумера:Фасиосакулогумарна мускулна дистрофия (FSH MD) започва в юношеска възраст или в ранна зряла възраст и засяга и двата пола. FSH MD засяга главно мускулите на лицето, лопатките и горната част на ръцете.
- Окулофарингеална мускулна дистрофия:Окулофарингеалната мускулна дистрофия обикновено започва в четвъртото или петото десетилетие на живота и засяга очите и гърлото.
- Дистална мускулна дистрофия:Дисталната мускулна дистрофия включва редица мускулни заболявания, които започват в зряла възраст и засягат главно крайниците.
- Мускулна дистрофия на Емери:Мускулната дистрофия Емери-Драйфус е по-рядко срещана форма на МД от детството, която засяга само момчетата. Слабостта е по-малко тежка, отколкото при ДМД.
Симптоми
Прогресивната мускулна слабост е характерният симптом на всички видове мускулна дистрофия, въпреки че засегнатите мускули могат да варират в зависимост от възрастта на лицето, типа на МД и колко дълго е страдал.
Най-общо казано, признаците и симптомите на мускулната дистрофия обикновено започват между ранното детство и юношеските години, но могат да започнат в ранна зряла възраст при някои форми на заболяването, като например фасиосакулохумерален MD.
Понякога, малките деца с мускулна дистрофия може да изглежда забавяне в развитието на двигателни умения или да пропуснат определени етапи поради такива недостатъци.
Докато мускулната слабост е основният ефект на състоянието, най-изявените симптоми се появяват, когато човек се опитва да използва няколко мускули, носещи едновременно. Мускулната слабост обикновено включва по-скоро големите мускули на тялото, отколкото малките мускули на пръстите или пръстите на краката. Ето защо симптомите може да не са очевидни в ранните етапи.
Ранните симптоми могат да включват:
- падане
- Преплитане при ходене
- Трудност при преминаване от седнало положение към изправено положение
- Пешеходен ход
По-късните симптоми могат да включват:
- Задух
- Мускулна скованост
- Задушаване при преглъщане
Несъвършената мускулна структура на мускулната дистрофия причинява слабост и с течение на времето води до мускулна атрофия (загуба на мускул). Често мастните клетки заменят мускулите, което прави мускулите да изглеждат нормални или дори големи по размер, въпреки факта, че те са наистина по-малки от нормалните.
Признаци и симптоми на мускулна дистрофияПричини
Мускулната дистрофия е причинена от липсата на определени протеини, които са необходими за мускулната структура и функция. По-конкретно, много от типовете MD са причинени от липсата или дефекта на дистрофин, протеин, който помага за оптимизиране на мускулната функция.
Повечето видове мускулна дистрофия са Х-свързани наследствени заболявания, което означава, че те са по-чести при момчета, които наследяват болестта от майките си.
Жените имат две Х хромозоми, всяка от които може да носи болестта. Ако една от хромозомите на жената кодира производството на нормални мускулни протеини, въпреки че другата не, тя изобщо няма да има никакви симптоми на МД (същото важи и за дъщеря й). Обаче, тъй като всички момчета наследяват Х от XY хромозомното сдвояване от техните майки, те ще проявят болестта, ако X те наследят е дефектен.
Изследователите са открили повече от 30 гена, отговорни за причиняването на различни видове MD, а генетичното тестване може да оцени съответните варианти на ген и да прецени дали жените със семейна история на някои форми на заболяването са носители.
Причини и рискови фактори на мускулната дистрофиядиагноза
DMD, по-специално, обикновено се основава на развитието на симптомите в предучилищните години на детето. Родителите или учителите започват да забелязват затрудненията на момчето да изкачва стълби или да се държи с други деца.
Националният институт по здравеопазване (NIH) изброява няколко теста, които доставчикът на здравни услуги може да използва, за да диагностицира MD и да определи типа. Тези тестове включват:
- Кръвни тестове: Те се използват за измерване на специфични ензими, свързани с разграждането на мускулните влакна и захарта. Например, кръвен тест за креатин киназа (CK или CPK) може да покаже повишени нива, които са 10 до 100 пъти по-високи от нормалните. Този тест показва, че настъпва мускулно увреждане, но не потвърждава диагнозата.
- Може да се извърши мускулна биопсия, така че мускулната тъкан да може да бъде изследвана под микроскоп.
- Неврологичните тестове могат да помогнат да се изключи наличието на други неврологични заболявания. Освен това, неврологичното тестване може да оцени мускулната слабост, рефлексите, координацията и др.
- Сърдечни тестове могат да се използват за събиране на информация за това дали има увреждане на сърдечната функция, което може да бъде усложнение на MD.
- Може да се направи оценка на упражненията, за да се провери силата на лицето, дихателната функция и нивата на някои химикали (като азотен оксид) след упражняване.
- Образът, като ЯМР и ултразвук, може да се използва за снимане и събиране на информация за качеството и плътността на мускулната тъкан.
лечение
Леченията за мускулна дистрофия имат за цел да поддържат хората силни и мобилни за възможно най-дълго и да управляват други състояния, които могат да се развият в резултат на отслабване на опорно-двигателния апарат.
Медикаменти
Лекарства като стероиди и други имуносупресори могат да се използват за забавяне на развитието на заболяването, подобряване на енергията и намаляване на симптомите, но те могат да имат сериозни странични ефекти, когато се приемат за дълго време. Антиконвулсивни лекарства могат да се използват за намаляване на гърчовете и намаляване на мускулните спазми.
Ако има налично припокриващо се състояние, като сърдечен проблем или инфекция, доставчикът на здравно обслужване може да предпише лекарства за сърцето или антибиотици. Освен това, за хора, които са били диагностицирани с ДМД, Агенцията по храните и лекарствата (FDA) е одобрила Eteplirsen, или Exondys 51, лекарство, специално посочено за лечение на пациенти, които имат генетичен вариант, водещ до дефицит на протеинов дистрофин.
терапия
Физическите, професионалните, речта и дихателните терапии могат да помогнат на хората да поддържат обхвата на движение, мобилност, ежедневни дейности, говор и комуникация, поглъщане и белодробна функция. Освен това, някои терапевти могат да препоръчат помощни средства като скоби, бастуни, проходилки и инвалидни колички, за да поддържат отслабените мускули.
хирургия
NIH съобщава, че пациентите с MD може да се нуждаят от операция, за да коригират различни проблеми. Видовете операции могат да включват поставяне на пейсмейкър, когато има сърдечни проблеми, операция за подобряване на гръбначния стълб, когато изкривяването на гръбначния стълб (сколиоза) пречи на дишането и операция за отстраняване на катаракти от очите и подобряване на зрението.В случаите на ДМД, някои пациенти може да се нуждаят от хирургично поставяне на трахеостомична тръба в трахеята (трахеята) поради тежестта на дихателните проблеми, а някои може да изискват и респиратор.
Как се третира мускулната дистрофияСлово от DipHealth
Получаването на диагноза MD може да бъде невероятно. Въпреки че в момента няма лек за MD, медицинската общност е направила големи крачки в разбирането на болестта и подобряването на продължителността на живота и качеството на живот на живеещите с нея. Независимо дали вие или близък човек сте били диагностицирани с МД (или просто искате да научите повече за него), въоръжете се с възможно най-много информация, за да можете да вземате решения, които са подходящи за вас и за здравето на вашето семейство.
Мускулна дистрофия: Признаци, симптоми и усложнения- Дял
- Flip
- електронна поща
- Пълен списък на мускулните заболявания. Уебсайт на асоциация за мускулна дистрофия.
- Как се диагностицира мускулната дистрофия? Уебсайт на Националния институт по здравеопазване.
- Юни Капосела Кемпф. - Телатуса на мускулната дистрофия сега е само спомен. Newsday, 6 септември 2015 г.
- Мускулна дистрофия. Уебсайт на Кливланд клиника.
Мускулна дистрофия: признаци, симптоми и усложнения
Признаците и симптомите на някои форми на мускулна дистрофия (ДМ) се появяват в ранна детска възраст или в ранна детска възраст, докато други не се появяват до средна възраст. Научете какво да търсите.
Мускулна дистрофия: причини и рискови фактори
Какви са причините за мускулната дистрофия? Научете как генетиката играе роля и дали има някакви рискови фактори, които могат да причинят мускулна дистрофия.
Мускулна дистрофия: Признаци, симптоми и усложнения
Признаците и симптомите на някои форми на мускулна дистрофия (МД) се появяват в ранна детска възраст, докато други не се появяват до средна възраст. Научете какво да търсите.