Пароксизмална нощна хемоглобинурия (ПНХ)
Съдържание:
Преглед на кошери 2.5.19 (Септември 2024)
Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (ПНХ) е придобито заболяване на кръвни стволови клетки. Първоначално той е кръстен на симптом на тъмна урина (хемоглобинурия), произведена сутрин. Смята се, че анормалното разграждане на червените кръвни клетки (хемолиза), което е причинило тъмната урина, се е появявало при избухвания (пароксизми), които се случиха през нощта. Изследванията показват обаче, че хемолизата в ПНХ, причинена от биохимичен дефект, се проявява през целия ден и не се появява при избухвания. Промяната в цвета на урината може да настъпи по всяко време, но е най-драматична в концентрираната нощна урина.
Подобреното разбиране на пароксизмалната нощна хемоглобинурия предефинира разстройството като хемолиза, кръвни съсиреци във вените (тромбоза) и дефицит в производството на всички видове кръвни клетки (хемопоеза). ПНХ засяга както мъже, така и жени от всички етнически произход и може да се появи на всяка възраст, но най-често се среща сред младите хора.
Симптоми
Много хора с ПНХ нямат симптоми. Симптомите на ПНХ зависят от наличието на хемолиза, тромбоза или недостатъчна хемопоеза.
- хемолиза - урина с цвят на кола (хемоглобинурия), хемолитична анемия
- тромбоза - когато се образува съсирек, определя симптомите. Ако съсирекът се намира във вена на черния дроб, може да има жълтеница и уголемен черен дроб. В корема, съсирекът може да причини коремна болка; в главата, главоболие. Съсиреците в кожата причиняват повдигнати, болезнени, червени бучки върху големи участъци от кожата, като например гърба.
- Недостатъчна хемопоеза - анемия (не достатъчно червени кръвни клетки), чувствителност към инфекции (недостатъчно количество бели кръвни клетки) и анормално кървене (недостатъчно количество тромбоцити).
диагноза
Има няколко лабораторни теста, които могат да помогнат за диагностициране на пароксизмална нощна хемоглобинурия. Най-прецизно е тестването на кръвта за откриване на два протеина CD55 и CD59. Липсата на тези протеини върху червените кръвни клетки потвърждава диагнозата на ПНХ. По време на диагностиката ще бъдат направени други кръвни изследвания, включително пълен брой кръвни клетки (CBC), брой на ретикулоцитите, серумен лактат дехидрогеназа (LDH), билирубин и хаптоглобин. Проба от костен мозък (биопсия) може да бъде взета и изследвана под микроскоп.
лечение
Лечението се основава на симптомите. Много възрастни се лекуват със стероиди (преднизон) ежедневно, когато настъпва хемолиза и се променят на алтернативни дни по време на ремисия. Добавки от желязо и фолиева киселина спомагат за замяна на загубите, дължащи се на хемолиза. Някои хора могат да получат андрогенни хормони, за да стимулират производството на червени кръвни клетки. При тежка анемия може да е необходимо кръвопреливане. За намаляване на образуването на кръвни съсиреци могат да се използват разредители на кръвта. Недостатъчната хемопоеза може да се лекува с антитимоцитен глобулин (ATG).
Трансплантацията на костен мозък (стволови клетки) може да замени дефектните кръвни клетки в PNH с нормални. Почти всички хора с ПНХ в крайна сметка ще се нуждаят от трансплантация, за да живеят по-дълго.Ако трансплантацията се извърши късно в хода на заболяването, резултатите не са толкова добри, защото дотогава индивидът е много болен.
Първо одобрено лекарство за PNH
На 16 март 2007 г. американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри Soliris (екулизумаб) за лечение на PNH. Одобрението се основава на резултатите от няколко проучвания, които показват, че лечението с екулизумаб води до драматично намаляване на хемолизата, а дните на хемоглобинурия всеки месец намаляват.
Причини за поява на пароксизмална нощна диспнея
Пароксизмална нощна диспнея (PND) е диспнея (задух), която ви събужда от сън, обикновено причинена от сърдечна недостатъчност. Научете повече.
Пароксизмална хемикрания: симптоми, причини, диагностика и лечение
Прочетете за пароксизмална хемикрания, която е рядко нарушение на главното главоболие, включително как се чувства и как се диагностицира и лекува.
Доброкачествена пароксизмална позиция (BPPV)
BPPV означава Доброкачествен Пароксизмален Позиционен Вертиго. Това е форма на световъртеж, която се смята, че е причинена от калциеви отлагания във вътрешното ухо.