Фамилна средиземноморска треска: причини, диагноза и лечение
Съдържание:
- Как се причинява заболяване
- Симптоми
- Усложнения
- Генетика и наследяване
- Рискови фактори
- диагноза
- лечение
Комплекс „Тенера”, кв. Бриз, Варна (Септември 2024)
Фамилна средиземноморска треска (FMF) е рядко генетично заболяване, което се наблюдава предимно в някои етнически популации. Характеризира се с повтарящи се пристъпи на треска, апендицит като стомашна болка, възпаление на белите дробове и подути, болезнени стави.
Като хронично, повтарящо се заболяване, FMF може да причини краткотрайно увреждане и значително да увреди качеството на живот на човека. За щастие, по-новите, противовъзпалителни лекарства са елиминирали много от по-тежките прояви на заболяването.
FMF е рецесивно автозомно разстройство, което означава, че е наследено от родителите. Заболяването е свързано с мутации в ген на Средиземноморската треска (MEFV), от които има повече от 30 вариации. За да може човек да изпитва симптоми, той или тя ще трябва да има наследени копия на мутацията от двамата родители. Дори и тогава наличието на две копия не винаги е свързано с болест.
Макар и рядко срещано в общото население, FMF се наблюдава по-често при евреи-сефарди, евреи мизрахи, арменци, азербайджанци, араби, гърци, турци и италианци.
Как се причинява заболяване
За разлика от автоимунно заболяване, при което имунната система атакува собствените си клетки, FMF е автовъзпалително заболяване, при което вродената имунна система (защитата на първата линия на организма) просто не работи както трябва. Автовъзпалителните заболявания се характеризират с непровокирано възпаление, предимно в резултат на наследствено заболяване.
С FMF мутацията на MEFV почти винаги засяга хромозома 16 (една от 23-те двойки хромозоми, които съставляват ДНК на човека). Хромозома 16 е отговорна за, наред с други неща, създаването на протеин, наречен пирин, намиращ се в някои защитни бели кръвни клетки.
Докато функцията на пирин все още не е напълно ясна, мнозина смятат, че протеинът е отговорен за закаляването на имунния отговор чрез запазване на възпалението.
От 30-плюс вариации на мутацията на MEFV, има четири, които са тясно свързани със симптоматично заболяване.
Симптоми
FMF основно причинява възпаление на кожата, вътрешните органи и ставите. Атаките се характеризират с едно до тридневни пристъпи на главоболие и треска, наред с други възпалителни състояния, като:
- Плеврити, възпаление на лигавицата на белите дробове, характеризиращо се с болезнено дишане
- Перитонит, възпаление на коремната стена, характеризиращо се с болка, чувствителност, треска, гадене и повръщане
- Перикардит, възпаление на лигавицата на сърцето, характеризиращо се с остри, пронизващи болки в гърдите
- Менингит, възпаление на мембраните, покриващо мозъка и гръбначния мозък
- Артралгия (ставни болки) и артрит (ставно възпаление)
- Широко разпространен, възпален обрив, обикновено под коленете
Симптомите варират по тежест от лека до инвалидизираща. Честотата на атаките може да варира от всеки няколко дни до всеки няколко години. Въпреки че признаците на FMF могат да се развият още в ранна детска възраст, то по-често започва в 20-те години.
Усложнения
В зависимост от тежестта и честотата на пристъпите, FMF може да причини дълготрайни здравословни усложнения. Дори ако симптомите са леки, FMF може да предизвика свръхпроизводство на протеин, известен като серумен амилоид A. Тези неразтворими протеини могат постепенно да се натрупват и да причинят увреждане на основните органи, най-вече на бъбреците.
Бъбречната недостатъчност всъщност е най-сериозното усложнение на FMF. Преди появата на противовъзпалителни лекарствени средства, хората с бъбречно заболяване, свързани с FMF, имат средна продължителност на живота от 50 години.
Генетика и наследяване
Както при всяко автозомно рецесивно разстройство, FMF се появява, когато двама родители, които нямат заболяването, всеки от тях са допринесли за рецесивен ген на тяхното потомство. Родителите се считат за "носители", защото всеки от тях има едно доминиращо (нормално) копие на гена и едно рецесивно (мутирано) копие. Само когато човек има два рецесивни гена, FMF може да се появи.
Ако и двамата родители са носители, детето има 25% шанс да наследи два рецесивни гена (и да получи FMF), 50% шанс да получи един господстващ и един рецесивен ген (и да стане носител) и 25% шанс за получаване два доминантни гена (и остават незасегнати).
Тъй като има над 30 варианта на мутация MEFV, различните рецесивни комбинации могат да доведат до значителни разлики.В някои случаи наличието на две мутации на MEFV може да доведе до тежки и чести пристъпи на FMF. В други, човек може да бъде без симптоми и да не изпитва нищо повече от случайното, необяснима главоболие или треска.
Рискови фактори
Както рядко срещана ФСТ в общото население, има групи, в които рискът от FMF е значително по-висок. Рискът до голяма степен е ограничен до така наречените „основатели“, в които групите могат да проследят корените на болестта обратно до общ предшественик. Поради липсата на генетично разнообразие в рамките на тези групи (често поради брак или културна изолация), някои редки мутации се предават по-лесно от поколение на поколение.
Вариациите на мутацията MEFV се проследяват още от библейските времена, когато древните еврейски моряци са започнали миграцията от Южна Европа към Северна Африка и Близкия Изток. Сред групите, най-често засегнати от FMF:
- Сефарадски евреи, чиито потомци са били изгонени от Испания през 15-ти век, имат един на всеки осем шанса да носят ген MEFV и един на 250 шанс да получат болестта.
- арменци имат шанс един на всеки седем да носят мутацията MEFV и един на всеки 500 от развитието на болестта.
- Турки и арабски хора също имат между 1 на 1 000 и 1 на 2 000 шанс за получаване на FMF.
За разлика от това, ашкеназките евреи имат шанс един на всеки пет да пренесат мутацията на MEFV, но само един на 73 000 шанса да развият болестта.
диагноза
Диагнозата FMF до голяма степен се основава на историята и модела на атаките. Ключът за идентифициране на болестта е продължителността на атаките, които рядко са по-дълги от три дни.
За определяне на вида и нивото на възпаление, които се изпитват, може да се поръчат кръвни тестове. Те включват:
- Пълна кръвна картина (CBC), използвана за откриване на увеличаване на защитните бели кръвни клетки
- Скорост на утаяване на еритроцитите (ESR), използвана за откриване на хронично или остро възпаление
- С-реактивен протеин (CRP), използван за откриване на остро възпаление
- Серумният хаптоглобин се използва за откриване дали червените кръвни клетки се унищожават, както се случва при автоинфламаторни заболявания
Може също да се извърши тест на урината, за да се прецени дали има свръх албумин в урината, индикация за хронично бъбречно увреждане.
Въз основа на тези резултати лекарят може да нареди генетичен тест, за да потвърди мутацията на MEFV. В допълнение, лекарят може да препоръча провокационен тест, при който лекарство, наречено метараминол, може да предизвика по-лека форма на FMF, обикновено в рамките на 48 часа от инжектирането. Положителният резултат може да осигури на лекаря високо ниво на доверие при поставяне на диагнозата ФМП.
лечение
Няма лек за FMF. Лечението е насочено главно към лечението на остри симптоми, най-често с нестероидни противовъзпалителни средства като Волтарен (диклофенак).
За да се намали тежестта или честотата на атаките, лекарството против подагра Colcrys (колхицин) обикновено се предписва като форма на хронична терапия. Обикновено на възрастните се предписва таблетка от 0,6 милиграма, която се приема два пъти дневно.
Colcrys е толкова ефективен в лечението на FMF, че 75% от страдащите не съобщават за по-нататъшно повторение на заболяването, докато 90% съобщават за значително подобрение. Освен това, използването на Colcrys значително намалява риска от усложнения с FMF, включително бъбречна недостатъчност.
Colcrys може да се използва и за лечение на остри атаки, които обикновено се предписват като една, 0,6-милиграм доза на всеки четири часа, последвана от 0,6 милиграма на всеки два часа за две дози и завършващи с 0,6 милиграма на всеки 12 часа за четири дози., Страничните ефекти на Colcrys включват стомашно разстройство, анемия и периферна невропатия (усещане за скованост или игли на ръцете и краката). Тези симптоми се избягват до голяма степен чрез по-малки дози. Прекомерната употреба на лекарството може да доведе до тежка токсичност със симптоми на гадене, повръщане, диария и коремна болка.
Colcrys не може да се използва при пациенти с бъбречна дисфункция.
Слово от Много добре
Ако се сблъскате с положителна диагноза „Семейна средиземноморска треска“, важно е да говорите със специалист по болест, за да разберете напълно какво означава диагнозата и какви са възможностите за лечение.
Ако е предписано Colcrys, важно е лекарството да се приема всеки ден, както е указано, нито да се прескача, нито да се увеличава честотата. Лицата, които остават привърженици на терапията, могат да очакват както нормален живот, така и нормално качество на живот.
Дори ако лечението е започнало след развитие на бъбречно заболяване, употребата на Colcrys два пъти дневно може да увеличи продължителността на живота значително над 50-годишната при лица с нелекувано заболяване.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Fujikura, H. "Глобална епидемиология на фамилните средиземноморски мутации, използващи последователности на екзомерни популации." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3(4):272-82.
- Паде, S, и Яков, Б. "Семейната средиземноморска треска". Curr Opin Rheumatol, 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
- Sonmez, H.; Batu, E.; и Ozen, S. "Семейната средиземноморска треска: настояща перспектива." J Inflamm Res. 2016; 9:13-20.
Уртикария (копривна треска): причини, симптоми, диагноза и лечение
Уртикария (уртикария) е повишен, червен обрив, причинен от алергия, стрес или дразнители и лекуван с антихистамини, кортикостероиди и H2-блокери.
Причини и лечение на треска
Защо получаваме треска и кога трябва да се тревожим за тях? Научете как работят нашите органи, за да се преборят с болестите.
Жълта треска: Симптоми, причини, диагностика, лечение и превенция
Жълтата треска е вирусно заболяване, разпространено от комарите, ендемични за Африка и Южна Америка. Обикновено причинява леко заболяване, но може да засегне черния дроб и други органи.