Синдром на Гилбърт: Симптоми, причини и лечение
Съдържание:
Доклад ИЗКОННА ФИЗИКА АЛЛАТРА. Видео-версия. ALLATRA SCIENCE (Септември 2024)
Синдромът на Gilbert се счита за леко генетично заболяване, засягащо черния дроб, при което нивата на билирубина се повишават в кръвта. Според Националната организация за редки болести (NORD) билирубинът е жълт страничен продукт, който се образува поради разпадане на стари или износени червени кръвни клетки.
Синдромът на Гилбърт е най-известното име за това състояние, но може да бъде посочено и с други имена, заявява NORD, като:
- Болестта на Гилбърт
- Синдром на Gilbert-Lereboullet
- Болестта на Меуленграхт
- Конституционална дисфункция на черния дроб
- Фамилна негемолитична жълтеница
- Хипербилирубинемия
- Неконюгиран доброкачествен билирубинемия
Билирубинът се повишава при хора с синдром на Gilbert, тъй като те имат недостатъчно количество от някои чернодробни ензими, които са необходими за отстраняването му от организма. Много хора с синдром на Гилбърт ще останат асимптоматични, което означава, че нямат забележими признаци на заболяването. Но при някои хора нивата на билирубина се повишават до точката на предизвикване на симптоми. Въпреки че симптомите често са управляеми, те включват жълтеница или пожълтяване на кожата, очите и лигавиците.
Августин Гилбърт и Пиер Леребуле за първи път споменават синдрома на Гилбърт в медицинската литература през 1901 г. Текущите статистически данни показват, че той влияе приблизително на 3 до 7% от населението на САЩ, съобщава Кливландската клиника. Освен това, най-често се среща при млади хора и засяга повече мъжете, отколкото жените и може да се открие при хора от всички етнически произход.
Симптоми
Симптомите на синдрома на Гилбърт могат да останат незабелязани в продължение на години, преди стресорът да действа върху организма, за да повиши нивата на билирубина или да се извърши рутинен тест или преглед по друга причина. Факторите, които могат да повлияят нивата на билирубина, включват стрес, изискваща физическа активност, дехидратация, гладуване, заболяване, инфекция, излагане на студ или менструация.
Основният симптом на синдрома на Гилбърт е жълтеница, но някои хора с такова състояние са съобщили за допълнителни симптоми, включително умора, замаяност или коремна болка. Но има известно разминаване дали тези други симптоми са показателни за повишени нива на билирубин в кръвта. Вместо това, някои изследователи смятат, че могат да възникнат едновременно поради наличието на други състояния или заболявания.
Причини
Синдромът на Гилбърт е генетично, наследствено състояние, което означава, че се предава от семейства. Началото на синдрома може да бъде свързано с хормоналните промени, които настъпват при пубертета.
Хората, които имат синдром, имат нарушен ген, наречен UGT1A1 ген, което затруднява черния дроб да отстрани в достатъчна степен билирубина от кръвта. Тъй като билирубин не се екскретира от тялото при нормални стойности, той се събира в кръвния поток и в крайна сметка може да оцветява кожата, очите и лигавиците в нюанс на жълто.
Освен генетичен вариант, няма други известни причини за синдрома на Гилбърт. Условието не е свързано с тежки чернодробни заболявания като цироза или хепатит С, начин на живот, или въздействие върху околната среда, посочва Националната здравна служба на Великобритания (NHS).
Как се наследяват генетичните нарушениядиагноза
Въпреки че синдромът на Гилбърт може да присъства при раждането, няма вероятност да бъде диагностициран до след пубертета - най-вече в късните тийнейджърски години или в началото на 20-те години.
Повечето случаи на синдрома се откриват, когато се правят кръвни тестове за други състояния, като инфекции, заболявания или рутинни лабораторни упражнения. Тези кръвни тестове могат да покажат леко повишаване на нивата на билирубина без наличието на симптоми. Вашият лекар може да постави диагноза синдром на Гилбърт, ако вашият билирубин е повишен без признаци на хемолиза, известен също като преждевременно разрушаване на червените кръвни клетки, или признаци на увреждане на черния дроб.
Ако имате симптоми, свързани със синдрома на Гилбърт, като жълтеница, Вашият лекар може да нареди лабораторна работа за оценка на нивата на билирубина и тестове за оценка на чернодробната Ви функция. Освен това, Вашият лекар може да поиска да завършите генетичен тест, въпреки че може да не е необходимо да се установи диагноза синдром на Гилбърт.
лечение
Тъй като синдромът на Гилбърт се счита за леко състояние, често не изисква никакво лечение. Въпреки, че синдромът е доживотен, той рядко има значително влияние върху цялостното ви здраве. Освен това, това не увеличава шансовете ви за развитие на чернодробно заболяване или други усложнения.
Когато жълтеницата е налице, тя е временна и кратка и често се решава сама. Може да откриете, че извършването на някои промени в начина на живот, като пребиваване в хидратация, управление на стреса и хранене на редовни хранения, може да намали епизодите на жълтеница.
Как се лекува жълтеницапрогноза
Синдромът на Гилбърт няма да повлияе на продължителността на живота ви. Всъщност, новите проучвания показват, че хората с такова заболяване могат да имат по-малък риск от сърдечно-съдови заболявания. Счита се, че билирубинът е токсичен за клетките на тялото. Но нововъзникващите изследвания показват, че билирубинът може да притежава антиоксидантни, противовъзпалителни и други полезни свойства, които защитават сърцето.
Повишените нива на билирубин могат да предпазят главните кръвоносни съдове на сърцето от оксидативния стрес, свързан с коронарната артериална болест (CAD).
Понастоящем са необходими повече изследвания за връзката между билирубина и защитните свойства, които той може да има върху сърцето. Понастоящем не е ясно какви механизми на действие в организма допринасят за антиоксидантните и противовъзпалителните свойства на билирубина. Също така е важно да се отбележи, че други проучвания срещат противоречиви констатации между билирубина и неговото защитно въздействие върху CAD.
Справяне
Някои лекарства, като лекарства за понижаване на холестерола, могат да обострят жълтеницата. Говорете с Вашия лекар за всички лекарства, независимо дали са рецепта или без рецепта, които може да приемате.
Генетичните варианти, които причиняват синдром на Гилбърт, могат да направят някои индивиди по-податливи на токсичност от някои лекарства.
Слово от DipHealth
Въпреки че не можете да предотвратите появата на синдрома на Гилбърт, обикновено няма да се налага да прилагате специални диетични или фитнес изисквания. Избягването на обстоятелствата и минимизирането на стресовите събития, които могат да предизвикат жълтеница или други симптоми, могат да помогнат за запазване на състоянието. Въпреки че винаги е малко нервно да се диагностицира с медицинско състояние, се успокойте, като си спомняте, че жълтеницата обикновено отминава сама. Освен това, продължителността на живота на някой с синдром на Гилбърт не се влияе от състоянието.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
-
Клиника Кливланд. Синдром на Гилбърт.
-
Gupta N, Singh T, Chaudhary R, et al. Билирубин при коронарна болест на сърцето: Цитотоксичен или защитен? World Journal of Gastrointestinal Pharmacology and Therapeutics. 2016 Nov 6; 7 (4): 469-476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.
-
Национална организация за редки заболявания. Синдром на Гилбърт.
-
NHS. Синдром на Гилбърт.
-
Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Диагностични критерии и допринасящи за синдрома на Гилбърт. Критични рецензии в клиничните лабораторни науки. 2018 г. февруари; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Чург Щраус: Симптоми, причини и лечение
Синдромът на Чург Щраус, известен също като еозинофилна грануломатоза с полиангитит (EGPA), е рядко автоимунно заболяване, което засяга кръвоносните съдове.