Трисомия 9 Симптоми, диагноза и продължителност на живота
Съдържание:
- Видове
- Признаци или симптоми
- Какво увеличава шанса на жената да има бебе с трисомия 9?
- диагноза
- Слово от многото
Бацзы: Прогноз на 2018 год по ЗДОРОВЬЮ. Земное наказание в 2018 году -как его ослабить?! (Септември 2024)
Тризомията 9 е рядка и често фатална хромозомна аномалия, която възниква при приблизително 2,5% от спонтанните аборти - загуба на бременност, която настъпва преди 20-та седмица от бременността.
Подобно на тризомията 21 (известна също като синдрома на Даун), трисомията 9 възниква, когато има три копия на хромозома 9, присъстващи в бебешки клетки, за разлика от две копия. За разлика от тризомията 21 обаче, тризомията 9 е по-рядка, води до по-тежки прояви и има много по-ниска степен на оцеляване.
Видове
Има три вида тризомия 9:
- Пълна тризомия 9: Всички клетки в тялото на бебето и плацентата имат три копия на хромозома 9.
- Частична тризомия 9: Има две пълни копия на деветата хромозома плюс допълнително частично копие.
- Мозаечна тризомия 9: Трисомията присъства в някои от клетките на тялото, докато други клетки имат нормален набор от хромозоми.
Пълната тризомия 9 е почти винаги фатална, като по-голямата част от нея умира в първия триместър. Докато по-голямата част от живите родени бебета имат мозаечна тризомия 9, много от тях умират в ранна детска възраст поради здравословни проблеми, причинени от разстройството. Това е казано, има някои, които оцеляват след първата година от живота.
Частичната тризомия 9 може да не повлияе на очакваната продължителност на живот на бебето, но засегнатите бебета могат да имат редица общи здравословни проблеми и проблеми с развитието.
Признаци или симптоми
Признаците и симптомите, присъстващи в тризомията 9, са променливи. Честите открития на ултразвук включват сърдечни дефекти на плода и малформации на мозъка и гръбначния мозък.
Други потенциални признаци и симптоми, свързани с тризомията 9, често включват:
- Характерна особеност на лицето (малка глава, широк нос с луковичен връх, разчленена устна и / или небцето, малка челюст, ниски уши, малки очи и / или гънки, които се накланят нагоре
- Проблеми със зрението
- Изместени стави
- Неразвити гениталии
- Изпитания при мъжки бебета
- Бъбречни кисти
- Хранителни и дихателни проблеми веднага след раждането
- Липса на процъфтяване
- Кратък ръст
- Проблеми със зрението
- Променливи когнитивни увреждания и закъснения в развитието
Какво увеличава шанса на жената да има бебе с трисомия 9?
Изследователите не са идентифицирали никакви рискови фактори за тризомията 9, с изключение на връзката с напреднала възраст на майката, като тризомия 21. В противен случай, състоянието изглежда се появява случайно.
Единственото изключение е, ако и двамата родители имат състояние, известно като балансирано транслокация, засягащо хромозома 9, което може да увеличи риска от раждане на бебе с частична тризомия 9. Обаче, частичната тризомия 9 е относително рядка в сравнение с другите видове.
диагноза
Трисомията 9 може да бъде диагностицирана след спонтанен аборт. Възможно е също да се получи диагноза по време на бременност чрез вземане на проби от хорион вил (CVS) или амниоцентеза.
С плацентарна тъкан от CVS или фетални клетки от амниоцентезата лекарите могат да си поръчат кариотип, който е картина на хромозомата на бебето. Понякога диагнозата не се прави, докато не се роди бебе, а кариотипът се поръчва за потвърждение.
Слово от многото
Страшно и объркващо е да се каже, че вашето бебе има генетично заболяване, независимо колко тежко може да е състоянието. Ако оскърбявате бебето с тризомия 9, трябва да знаете, че спонтанният аборт не е виновен, а вероятността е малка, че следващата Ви бременност ще бъде засегната. За съжаление тризомните разстройства са само едно от онези неща, които се случват понякога.
Ако понастоящем сте бременна и пренаталното изследване е открило тризомия 9, важно е да говорите с опитен генетичен съветник или генетик. Няма лечение за трисомия 9, а лечението зависи от уникалните признаци и симптоми на бебето.
Диагноза и прогноза на синдрома на Едуард Трисомия 18
Научете за синдрома на Едуардс, сериозно хромозомно състояние, което обикновено води до спонтанен аборт или мъртво раждане.
Панкоаст тумори: симптоми, лечение и продължителност на живота
Панкоастните тумори са рак на белия дроб близо до горната част на белите дробове. Научете за симптомите, причините, диагнозата и възможностите за лечение, както и как да се справите.
Симптоми на тризомия 9, диагноза и продължителност на живота
Направете преглед на тризомията 9, рядкото хромозомно нарушение, включващо общи признаци и симптоми и как се диагностицира.