Диагноза и лечение на първичната цилиарна дискинезия
Съдържание:
- Рискови фактори за първична цилиарна дискинезия
- Диагностициране на първична цилиарна дискинезия
- Лечение на първична цилиарна дискинезия
Какво трябва да знаете за Дийн Амброуз! (Септември 2024)
Също известен като: PCD, PCD със синдром на situs solitus & immotile cilia
Първична цилиарна дискинезия (PCD) е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на 16 000 души.Цилията е структура, подобна на косата, която подрежда определени части на тялото като евстахиевата тръба и трахеята. Cilia служи важна функция за преместване на лигавицата и други чужди тела далеч от органи, за да бъдат отстранени от тялото. В PCD, ресничките вече не функционират нормално, което причинява забавяне в отстраняването на отломки, което увеличава риска от инфекция. В PCD органите на корема и гръдния кош са в нормално положение.
Има и подтипове на PCD като синдром на Kartagener (situs inversus totalis), който има PCD, но също така притежава и отличителни характеристики на органите на противоположната страна на тялото. Например вместо слезката да е от лявата страна на тялото, тя е от дясната страна на тялото. Други органи, които обикновено са засегнати от синдрома на Kartagener, включват: сърцето, черния дроб и червата. Синдромът на Kartagener е още по-рядък с честота от около 1 на 32 000 души.
Рискови фактори за първична цилиарна дискинезия
Първичната цилиарна дискинезия не е заразно разстройство. Можете да наследите само PCD, когато сте родени, ако и двамата ви родители имат това заболяване или са носители на заболяването. По-често е носител на PCD, тъй като има автозомно рецесивен модел на наследяване, Това означава, че ако един родител ви даде гена, отговорен за PCD, но другият ви родител не ви дава ген, няма да наследите PCD, но ще бъдете известен като носител.
Има няколко генни нарушения, които могат да причинят ПХД, но в момента не можете да диагностицирате носители на първична цилиарна дискинезия. Всеки ген, който засяга протеините на ресничките, може потенциално да доведе до PCD. Мутациите на протеините, свързани с ресничките, могат да намалят, да увеличат или да спрат вълновото движение, свързано с нормалната цилиарна функция. Промените в функцията на ресничките могат да причинят следните симптоми, свързани с първичната цилиарна дискинезия:
- хронична назална конгестия, ринит или синусни инфекции
- хроничен отит (ушни инфекции) или загуба на слуха
- безплодие
- чести респираторни инфекции като пневмония
- кашлица
- ателектаза (колапсиран бял дроб)
Диагностициране на първична цилиарна дискинезия
Вашият лекар може автоматично да не търси първична цилиарна дискинезия, тъй като симптомите могат да бъдат свързани с много нарушения, които могат да се наблюдават при деца и възрастни. Когато situs inversus totalis (органи, разположени необичайно на противоположните страни на тялото) е забелязан, диагнозата може да бъде лесна. Въпреки това, когато организирането е нормално, Вашият лекар ще трябва да извърши допълнителни тестове. Генетично тестване е един от основните методи, които се използват за диагностициране на ПХД, но има два общи метода, използвани за визуална оценка на проблемите с вашите реснички: електронна и видео микроскопия, Разликата между двата теста е вида на използвания микроскоп. И двата теста изискват от Вашия лекар да вземе проба от носната кухина или дихателните пътища, за да анализира под микроскоп.
Радиация, прикрепена към малки частици, известна също като радиомаркирани частици, може да се вдиша. След това Вашият лекар ще измери колко частици се връщат по време на издишване. Когато се връщат по-малко от очакваните частици, могат да се подозират цилиарни проблеми. Вашият лекар може също да Ви има вдишване на азотен оксид, Този тест не е добре разбран, но когато издишате по-малко от нормалните резултати, PCD може да се подозира.
Нормално функциониращите реснички също са необходими за здравословна репродуктивна система. Поради нивото на дисфункция на ресничките в репродуктивния тракт, анализ на спермата може да се окаже полезно и при диагностицирането на ППР при възрастни. Пробата от сперматозоида след това се анализира под микроскоп.
Златният стандарт за тестване е електронна микроскопия. Това ясно може да определи дали са или не техните структурни и функционални аномалии с ресничките. Вашият УНГ може да вземе проба от носа или дихателните Ви пътища, за да получи проба за този тест. Генетичното тестване може да бъде диагностично, но само приблизително 60% от случаите на ПХД имат идентифицируемо генетично кодиране.
Лечение на първична цилиарна дискинезия
Няма лек за първична цилиарна дискинезия. Лечението е свързано с управление на симптомите и опит за предотвратяване на инфекция. За да предотвратите инфекции на ухото, вашият УНГ може да постави тръби за ушите, за да може ушите ви да се изпуснат в ушния канал, тъй като транспортът през еустахиевата тръба е нарушен. Други лечения могат да включват чести носни промивки и противовъзпалителни назални спрейове.
Лечението на дихателните проблеми се фокусира върху подобряване на способността Ви да кашляте. Тъй като нарушените реснички намаляват способността ви да елиминирате слуз в дихателните пътища, кашлицата помага да подпомогне тялото ви при преместването на слузта от дихателните пътища. За да постигнете това, може да ви бъде предписано:
- Физиотерапия на гръдния кош - механични устройства или ръчни техники за насърчаване на кашлица
- Упражнение - кардио упражнения ви кара да дишате по-тежко, което помага за мобилизиране на секрети в дихателните пътища
- Медикаменти - бронходилататори и противовъзпалителни средства помагат за намаляване на отока и за отваряне на дихателните пътища, за да ви помогнат да изкашляте или премествате всяка слуз.
В най-лошия случай PCD, засягащи белите дробове, може да доведе до бронхиектазии. Тежките случаи няма да могат да бъдат лекувани и ще бъде необходима белодробна трансплантация. Трансплантацията на белия дроб ще излекува PCD в белите дробове. Въпреки това ще трябва да се справите с всички необходими лечения и ограничения след трансплантацията. Това е чудесно лечение, когато е необходимо, но не е добър метод от първа линия за лечение на ПХД.
Каква диагноза на първичната яйчникова недостатъчност означава
Научете за първичната яйчникова недостатъчност (известна също като преждевременна яйчникова недостатъчност), включително причини, симптоми, лечение и др.
Лечение на дискинезия при болест на Паркинсон с DBS
Дълбоката мозъчна стимулация е хирургична процедура, използвана за намаляване на дискинезиите, които се развиват от лекарствата за болест на Паркинсон.
Какво означава диагноза на първичната недостатъчност на яйчниците
Научете за първичната овариална недостатъчност (известна също като преждевременна недостатъчност на яйчниците), включително причини, симптоми, лечение и др.