Генетично тестване и лечение на рак на простатата
Съдържание:
- Off-Label агенти: история на пациента
- Генетично тестване: средство за интелигентен подбор
- Методи за генетично тестване
- След като се открие анормален ген
Dying To Have Known Bulgarian Subtitles (Юли 2024)
Пет нови терапии за удължаване на живота - Provenge, Zytiga, Xtandi, Xofigo и Jevtana - станаха достъпни за лечение на рак на простатата през последните пет години. За щастие, старите режими на готовност, като радиация, Lupron и Taxotere остават ефективни. Като цяло, ракът на простатата прогресира доста бавно, което означава, че смъртността може да бъде отложена за много дълъг период от време.
Въпреки всички тези надеждни аспекти, 28 000 мъже се поддават на рак на простатата всяка година. В повечето случаи се наблюдава смъртност, тъй като ракът в крайна сметка става резистентен към всички стандартни лечения, изброени по-горе. Ако това се случи, следващата логична стъпка е да се обмислят лекарства, които са одобрени от FDA за други видове рак, например рак на бъбреците или рак на белите дробове. Проблемът е в избора на толкова много опции. Ако искате да направите изстрел в тъмното, кой пистолет трябва да изберете?
Off-Label агенти: история на пациента
Стремежът към ефективен агент, който не се използва, може да има голяма печалба, ако имате късмет. От гледна точка на FDA, одобреното лекарство може да се използва за неодобрена употреба, когато доставчик на здравни услуги смята, че е подходящо за пациента, независимо дали е налице одобрено лекарство за лечение на дадено състояние или защото пациентът е опитал всички одобрени лечение, без да виждат резултати.
Нека разкажа историята на Бил. Първоначално той е бил диагностициран в края на 2010 г. с PSA от 4.2 и резултат от Gleason 3 + 4 и е лекуван с операция за отстраняване на простатата. Първият признак за по-нататъшна неприятност е, че неговият патологичен доклад показва рак извън ръба на простатата.Неговият резултат на Глисън също беше повишен до 4 + 5 = 9, а неговият PSA никога не падаше до нула, след като простатата беше отстранена.
През март 2011 г. той е претърпял радиация, насочена към областта на тялото, където е била простатата, но PSA остава ниска само за кратък период от време. След това той започва Lupron, но туморът му става резистентен в рамките на една година. През следващите три години той е бил лекуван с лекарствата, изброени по-горе, Provenge, Zytiga, Xtandi и Taxotere. До лятото на 2014 г. ракът му се разпространява широко в целия му костен мозък. Лечението с Xofigo започва през февруари 2014 г. За съжаление, той развива прогресивна недостатъчност на костния мозък, често срещано развитие при мъже с неконтролиран рак на простатата.
Производството му на червени кръвни телца бе толкова влошено, че можеше да се запази жив само с месечни кръвопреливания. Когато Ксофиго е спряно през август 2014 г., ВАБ се е повишил до над 120. Шансът на Бил да живее още шест месеца е по-малко от един на всеки десет.
До този момент друг лекар е управлявал неговия случай. Точно преди да смени надзора на медицинската си помощ в офиса ми, предишният му лекар започна Бил с лекарство, наречено Мекинист. Mekinist е хапче, което е одобрено от FDA за метастатичен меланом. Тъй като употребата за рак на простатата (употреба извън етикета) не е покрита със застраховка, Бил сам си е купил хапчето на цена от 10 000 долара на месец. Инвестицията му обаче се изплати. Към декември 2014 г. PSA спадна до 18.96, неговият костен мозък започна отново да функционира и той вече не се нуждаеше от допълнителни преливания на кръв.
Здравето на Бил се подобри толкова много, че той се върна на работа на пълен работен ден и дори често пътуваше със семейството си в Европа и на различни места в САЩ през следващите две години. Мекинистът се понася добре без забележими странични ефекти. За съжаление, ракът му на простатата в крайна сметка стана резистентен към мекиниста и ракът започна да се развива. По-нататъшните ни интензивни усилия да намерим друг магически куршум, който не се използва, бяха неуспешни и той се поддаде на болестта в началото на 2016 година.
Mekinist на Бил беше невероятен късметлия. След като показа толкова голям отговор на рака, той дори успя да убеди застрахователната си компания да покрие разходите. Постигането на ракова ремисия при такъв късен стадий на заболяването е наистина забележително, свидетелство за новаторските продукти, които се разработват във фармацевтичната индустрия. Като се има предвид, че се разработват много нови агенти, шансовете за добро състояние, подобно на случая на Бил, които се повтарят, се подобряват.
Генетично тестване: средство за интелигентен подбор
Проблемът сега е, че има толкова голям брой нови агенти, които се одобряват при всички видове рак. Откъде знаеш кой агент да избереш? Опитахме се да дадем Mekinist на няколко други пациенти, но без видима полза от рак. Това не е изненадващо, като се има предвид, че ракът на простатата не е нито едно заболяване. Отдавна наблюдаваме голямо разнообразие в начина, по който пациентите реагират на различни агенти. Има обаче друга област на бърз технологичен прогрес, която може да ни помогне да сортираме пациентите за специфични терапии.
Появата на генетични тестове на туморни клетки може най-накрая да сложи край на ерата на бране на лечение произволно.
Идеята е да се избере лечение чрез идентифициране на генетичния профил на раковите клетки чрез генно секвениране. Неконтролираният клетъчен растеж, „рак”, е резултат от лошото поведение на гените. Специфични мутирали гени, които са свързани с клетъчния растеж, могат да се заключат в позиция "на". Тези мутации могат да бъдат идентифицирани чрез генно секвениране. Над 50 гена са идентифицирани като неизправност при рак на простатата. Генетичният анализ на туморната тъкан показва, че в средната ракова клетка е установено, че четири гена са мутирани.
Въпреки това, броят на откритите лоши гени може да варира от най-малко един до повече от 10.
Колкото и вълнуващо да е обещанието на този вид „умни“ звуци за подбор, все още има редица предизвикателства, които трябва да се преодолеят. Генното секвениране може последователно да идентифицира неизправните гени по име, но не винаги и действителната функция на гена. Когато знаем функцията, често не разполагаме с конкретно лекарство, което да противодейства на проблема, който генът създава. Дори когато съществува активен медикамент за лечение на специфичен неправилно функциониращ ген при друг вид рак, няма гаранция, че неговото приложение ще бъде ефективно и при рак на простатата.
Например, смята се, че мекинистът е ефективен в противодействието на лошото поведение на един наричан ген Gnas при пациенти с меланом. Все още обаче нямаме данни, които да показват, че Mekinist ще бъде ефективен при пациенти с рак на простатата Gnas.
Методи за генетично тестване
Ние всъщност се опитахме да получим ракови клетки за генетично тестване в Бил чрез сканирана костна биопсия. За съжаление, биопсията бе неуспешна, тъй като не бяха получени жизнени туморни клетки. Опитът ни с биопсия за получаване на туморни клетки от костите за генетично изследване при пациенти с рак на простатата е успешен само при около половината от пациентите, при които се опитваме да извършим биопсия. Доскоро костната биопсия беше единственият начин за достъп до генетичния материал в туморните клетки.
Биопсията на костите обаче е тромава и неудобна, когато се изисква игла с голям отвор. За щастие, технологиите продължават да напредват с все по-ускоряващи се темпове. Последният пробив е откритието, че туморната ДНК, освободена в кръвта от умиращи ракови клетки, може да бъде открита и тествана с кръвен тест.
Тестването на ДНК на кръвта е много по-лесно, отколкото извършването на костна биопсия. Освен фактора удобство, ДНК в кръвта е a комбиниран на ДНК, освободена от всички тумори в тялото.Генетичният материал, получен от биопсия на един тумор, често няма да разкаже цялата история, тъй като ракът е толкова генетично нестабилен, че различните ракови места от един и същ пациент могат да бъдат генетично различни.
Кръвният анализ за туморната ДНК е вече търговски достъпен. Компанията, която извършва анализа, се нарича Guardant Health. Те наричат техния кръвен тест, който тества за ракови гени Guardant360. Анализът тества 70 от най-често срещаните мутации при рак. Направени са изследвания, за да се провери дали анормалните гени, открити в кръвта, съответстват на анормалните гени, открити от традиционната туморна биопсия при същия пациент. Изследването на кръвта изглежда изключително добре.
След като се открие анормален ген
Така че нека се върнем към основната ни тема за използването на генетично получена информация, за да изберем лечения за рак, които не са етикетирани, при мъже с рак на простатата, които са изчерпали своите възможности за лечение, одобрени от FDA. При откриване на абнормен ген има четири възможни изхода:
- Няма известна терапия, свързана с този специфичен аномален ген на рака.
- Има одобрено от FDA лечение за рак на простатата за този специфичен ген
- Съществува одобрено от FDA лечение, което работи за друг тип рак (белодробен, бъбречен, меланом и т.н.), който може да има противоракова активност при рак на простатата с тази специфична генна аномалия.
- При клинични проучвания при рак на простатата или друг вид рак се оценяват нови агенти за тази специфична генетична аномалия. Пациентите, които имат този вид мутация, може да са по-склонни да отговорят на този конкретен агент, като се има предвид известния начин на действие на агента.
Позовавайки се на гореизложеното на практика, първите два резултата няма да помогнат на пациентите. По-конкретно, по отношение на втория резултат, повечето пациенти, които се подлагат на генетични тестове за рак на простатата, вече са изчерпали възможностите за лечение, свързани с рак на простатата, одобрени от FDA. Третият и четвъртият резултат са тези, които могат да сочат към един вид терапия, която иначе би била загубена на фона на множеството опции, които не могат да бъдат маркирани.
Жалко е, че генният профил на Бил никога не би могъл да се получи въпреки нашите най-добри усилия. Влиянието на Mekinist върху неговото дълголетие и качеството на живот беше наистина изумително. В този момент ние не знаем дали отличният му отговор настъпи поради неговата неизправност на GNAS, друг ген или специфична комбинация от гени. Въпреки това, сега с лесния достъп до генетична информация чрез изследване на кръвта с Guardant360, ще можем да научим кои лечения могат да предизвикат раков отговор въз основа на специфичния генетичен профил на всеки пациент.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
Генетично тестване за болестта на Хънтингтън
![Генетично тестване за болестта на Хънтингтън Генетично тестване за болестта на Хънтингтън](https://img.diphealth.com/img/brain-nervous-system/genetic-testing-for-huntingtons-disease.jpg)
Болестта на Хънтингтън е автозомно доминиращо наследствено състояние. Можете да разберете дали носите гена за болестта на Хънтингтън с генетичен тест.
Генетично изследване за рак на белия дроб: Молекулярно тестване за шофьорски мутации
![Генетично изследване за рак на белия дроб: Молекулярно тестване за шофьорски мутации Генетично изследване за рак на белия дроб: Молекулярно тестване за шофьорски мутации](https://img.diphealth.com/img/cancer/molecular-profiling-genetic-testing-with-lung-cancer.jpg)
Какво е генетично изследване (молекулярно профилиране) на тумори от рак на белия дроб и как идентифицираните мутации и пренареждания засягат лечението? Разбирам.
Получаване на ултразвук на простатата за рак на простатата
![Получаване на ултразвук на простатата за рак на простатата Получаване на ултразвук на простатата за рак на простатата](https://img.diphealth.com/img/cancer/why-prostate-ultrasounds-are-an-important-diagnostic-tool.jpg)
Ултразвукова диагностика обикновено се използва за оценка на простатата, когато има съмнение за рак. Научете повече за това как се използват ултразвук за рак на простатата.