Генетично тестване за болестта на Хънтингтън
Съдържание:
- Какво е болестта на Хънтингтън?
- Наследственост на болестта на Хънтингтън
- Генетика на болестта на Хънтингтън
- Логистика на Хънтингтън за генетичен тест
- Как HD гена причинява болестта на Хънтингтън
- Слово от DipHealth
Д-р Марта Михайлова - за генетичните тестове през бременността и не само (Юли 2024)
Болестта на Хънтингтън е автозомно доминиращо наследствено състояние, за което има генетично изследване. Генната аномалия, увеличаването на CAG повторенията, се открива на хромозома 4.
Какво е болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън е наследствено състояние, което се характеризира с тежко разстройство на движението и прогресивна деменция. Болестта на Хънтингтън започва средно около 40-годишна възраст и по-рядко започва през юношеските години. Онези, които страдат от болестта на Хънтингтън, имат продължителност на живота около 10-20 години след появата на симптомите.
Състоянието причинява значителни увреждания и увеличава зависимостта от лицата, които полагат грижи, докато напредват. Болестта на Хънтингтън е сравнително рядко заболяване, засягащо около 1 на всеки 10 000-20 000 души по света, с малко по-висока честота сред хората с европейски произход.
За съжаление, болестта на Хънтингтън понастоящем е нелечима, а тези, които са диагностицирани с болестта, нямат възможности за лечение, с изключение на поддържащите грижи, които са фокусирани върху предотвратяване на нараняване и избягване на усложнения като недохранване и инфекции.
Генът, отговорен за болестта на Хънтингтън, е открит през 1993 г. и е наличен кръвен тест, за да се установи дали носите гена.
Резултатът от заболяването и липсата на лечение са сред причините, поради които хората, които са знаели болестта на Хънтингтън в семейството, търсят генетично изследване. Идентифицирането на болестта чрез генетично тестване може да помогне на семействата да се подготвят за предстоящите трудности и да помогнат при вземането на решения за семейно планиране.
Наследственост на болестта на Хънтингтън
Една от причините, поради които генетичният тест за болестта на Хънтингтън е толкова полезен, е, че състоянието е автозомно доминантно. Това означава, че ако човек наследи само един дефектен ген за болестта на Хънтингтън, тогава този човек е много вероятно да развие болестта.
Генът на Хънтингтън се намира на хромозома 4. Всички хора наследяват две копия от всеки ген; така че всички хора имат две копия на хромозома 4. Причината, поради която тази болест се характеризира като доминираща, е, че само един дефектен ген е достатъчен, за да предизвика състоянието, дори ако човек има друга нормална хромозома. Ако имате родител, който има заболяването, вашият родител има една хромозома с дефекта и една хромозома без дефект. Вие и всеки от вашите братя и сестри имате 50% шанс да наследите заболяването от засегнатия си родител.
Генетика на болестта на Хънтингтън
Генното кодиране е съставено от последователност от нуклеинови киселини, които са молекули на нашата ДНК, които кодират протеините, от които телата ни се нуждаят за нормална функция. Специфичният кодиращ дефицит в болестта на Хънтингтън е увеличаване на броя на повторенията на три нуклеинови киселини, цитозин, аденин и гуанин, в района на първия екзон на HD ген. Това се описва като повторение на CAG.
Обикновено трябва да имаме около 20 CAG повторения в това конкретно място. Ако имате по-малко от 26 повторения, не се очаква да развиете болестта на Хънтингтън.Ако имате между 27 и 35 CAG повторения, няма вероятност да развиете заболяването, но рискувате да предадете болестта на потомството си. Ако имате между 36 и 40 повторения, може да развиете състояние сами. Хората с над 40 CAG повторения се очаква да развият заболяването.
Друго наблюдение с този генетичен дефект е, че броят на повторенията често нараства с всяко поколение - явление, известно като очакване. Така например, ако имате родител, който има 27 CAG повторения в региона, отговорен за болестта на Хънтингтън, може да имате брат с 31 повторения и вашият брат може да има дете, което има повече повторения. Значението на очакването в генетиката на болестта на Хънтингтън е, че човек, който има повече CAG повторения, се очаква да развие симптоми на заболяването по-рано от човек, който има по-малко повторения.
Логистика на Хънтингтън за генетичен тест
Начинът да се тества за болестта на Хънтингтън е чрез кръвен тест. Точността на теста е много висока. Обикновено, тъй като болестта на Хънтингтън е толкова тежко състояние, препоръчва се консултиране преди и след резултатите от генетичните тестове.
Има някои стратегии, които Вашият лекар може да използва, за да интерпретира по-добре резултатите от тестовете. Например, ако знаете, че имате родител с болест на Хънтингтън, Вашият лекар може да тества и другия ви родител, за да види как се повтаря броят на CAG на всяка от вашите хромозоми в сравнение с броя на повторенията на всеки от хромозомите на Вашите родители., Тестването на братя и сестри също може да помогне за поставяне на резултатите в перспектива.
Как HD гена причинява болестта на Хънтингтън
Генетичният проблем на болестта на Хънтингтън, CAG повтаря, причинява аномалия в производството на протеин, наречен лунтинтин протеин. Не е съвсем ясно какво точно прави този протеин при хора, които нямат болест на Хънтингтън. Известно е обаче, че при болестта на Хънтингтън белтъкът Huntingtin е по-дълъг от обичайното и става склонен към фрагментация (разпадане на по-малки участъци). Смята се, че това удължение или получената фрагментация може да бъде токсично за нервните клетки в мозъка.
Специфичната област на мозъка, засегната от болестта на Хънтингтън, е базалните ганглии, област, дълбоко в мозъка, която също е отговорна за болестта на Паркинсон. Подобно на болестта на Паркинсон, болестта на Хънтингтън се характеризира с проблеми с движението, но болестта на Хънтингтън е по-бързо прогресивна, фатална и деменцията е най-важният симптом на заболяването.
Слово от DipHealth
Болестта на Хънтингтън е опустошително състояние, което засяга хората в ранна средна възраст и води до смърт в рамките на 20 години. Въпреки научното разбиране за болестта, за съжаление няма лечение, което да забави прогресията на заболяването и да не излекува заболяването.
Генетичното изследване за болестта на Хънтингтън е огромен напредък, който може да помогне при вземането на решения. Резултатите от генетичното изследване могат да помогнат при планиране на семейството и подготовка за инвалидност и ранна смърт.
Ако вие или някой, когото познавате, имате болест на Хънтингтън или е било казано, че болестта ще се появи в следващите години, е полезно да се свържете с групите за подкрепа като начин да разберете как да се справите и да се опрете на тези, които имат подобен опит.
Освен това, докато няма лечение в този момент, научните изследвания напредват и може да помислите за участие в проучване като начин да научите за възможностите си и да получите достъп до най-новите развиващи се и възникващи терапевтични възможности.
Генетично тестване и лечение на рак на простатата
Сега лекарите използват генетично извлечена информация, за да изберат лечения за рак на простатата при рак на простатата, когато няма други възможности.
Медикаменти и подходи, които не са лекарствени средства, използвани за лечение на болестта на Хънтингтън
Научете всичко за симптомите на болестта на Хънтингтън и за различните медикаменти и подходи, които не се използват за лекарства, които се използват за тяхното управление и лечение.
Симптомите и причините на болестта на Хънтингтън
Научете какво е болестта на Хънтингтън, какви са неговите симптоми, как е различно от болестта на Алцхаймер и какви лечения са на разположение.