Синдром на Даун: причини и рискови фактори
Съдържание:
Синдром Дауна — Вера Ижевская (Октомври 2024)
Синдромът на Даун се причинява, когато генетичният код на човек има допълнително копие на хромозома 21 (или част от него). Тъй като хромозомите обикновено идват по двойки, това често се нарича тризомия 21.Не винаги е ясно защо се случва тази аномалия. В повечето случаи това е случайна поява в момента, в който сперматозоидите оплождат яйцеклетка, въпреки че са идентифицирани някои рискови фактори за синдрома на Даун и има един вид нарушение, което може да бъде наследено.
Причини
Тризомията за специфична хромозома, включително за хромозома 21, е резултат от неправилно разпределение на сперматозоида или яйцеклетката преди зачеването. Всеки от трите вида тризомия 21 представя лек нюанс по отношение на това как точно се причинява:
- Пълна трисомия 21: Хромозомите се подреждат, за да разделят и създават яйца или сперматозоиди в процес, наречен мейоза. При този тип синдром на Даун се появява недизюнкция. Това означава, че яйцето е надарено с две 21-и хромозоми, вместо с една. След оплождането, тогава яйцеклетката има общо три хромозоми. Това е най-често срещаният начин, по който се появява синдрома на Даун.
- Трисомия 21:При транслокация има две копия на хромозома 21, но допълнителен материал от трета 21-ва хромозома е прикрепен (преместен към) друга хромозома. Този тип синдром на Даун може да се появи преди или след зачеването и е форма, която понякога може да се предава (наследява).
- Мозаична трисомия 21:Това е най-малката форма на синдрома на Даун. Това се случва след зачеването по неизвестни причини и се различава от другите два вида тризомия 21, тъй като само някои клетки имат допълнително копие на хромозома 21. Поради тази причина характеристиките на някой с мозаичен синдром на Даун не са толкова предсказуеми като тези на Те могат да изглеждат по-малко очевидни в зависимост от това кои клетки и колко клетки имат трета хромозома 21.
генетика
Само един тип синдром на Даун - транслокационен синдром на Даун - се счита за наследствен. Този тип представлява само около 4% от случаите. От тях само една трета се смята, че са наследили транслокацията. Това означава, че синдромът на Даун се наследява само около 1% от времето.
Транслокацията, която в крайна сметка ще доведе до дете със синдром на Даун, често се случва, когато родителят на това дете е заченат. Част от една хромозома се разкъсва и се свързва с друга хромозома по време на клетъчното делене. Този процес води до три копия на хромозома 21, като едно копие е прикрепено към друга хромозома, често хромозома 14.
Тази аномалия няма да повлияе на нормалното развитие и функция на родителя, тъй като е налице всички необходими генетични материали на 21-та хромозома. Това се нарича балансирана транслокация. Когато някой с балансирана транслокация зачева дете, има вероятност това да доведе до това детето да има допълнителна хромозома 21 и да бъде диагностицирана със синдрома на Даун.
Има повишена вероятност родителите на дете със синдрома на Даун поради транслокация да имат други деца с това разстройство.Също така е важно родителите на дете с транслокация да знаят, че техните други деца могат да бъдат носители и може да са изложени на риск да имат бебе с синдрома на Даун в бъдеще.
Ако жена със синдрома на Даун забременее, тя е с повишен риск да има бебе със синдрома на Даун, но е също толкова вероятно да има дете, което няма такова заболяване. Приблизително 50% от жените със синдром на Даун могат да забременеят. Въпреки това, малко мъже със синдрома на Даун могат да станат бащи.
Рискови фактори
Няма фактори на околната среда като токсини или канцерогени, които могат да причинят синдрома на Даун, нито пък изборът на начин на живот (като пиене, пушене или приемане на наркотици) играе роля. Единственият известен негенетичен рисков фактор за наличието на дете със синдром на Даун е понякога наричан напреднала възраст на майката (над 35 години).
Това обаче не означава, че да имаш бебе преди 35-годишна възраст е надеждна стратегия за предотвратяване на синдрома на Даун. Приблизително 80% от децата със синдром на Даун се раждат от жени, които са по-млади от 35 години.
Ето как се увеличава рискът от синдрома на Даун с възрастта на майката:
възраст | риск |
---|---|
25 | 251 на 1200 |
30 | 1 на 900 |
35 | 1 на 350 |
40 | 1 на 100 |
45 | 1 на 30 |
49 | 1 на 10 |
Някои жени над 35-годишна възраст (или с други рискови фактори) могат да изберат да имат пренатално изследване, като амниоцентеза, за да изследват синдрома на Даун. Американският колеж по акушерство и гинеколог всъщност препоръчва на всички жени тези възможности.
Решението дали да се направи това е много лично и трябва да се направи с помощта на генетично консултиране. Такива тестове представляват забележителни рискове, за които си струва да знаете повече, преди да вземете решение.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Източници:
- Американски колеж по акушерство и гинеколог. Практически бюлетин № 162: Пренатално диагностично тестване за генетични нарушения. Obstet Gynecol. Май 2016, 2016 май; 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
- Марш на Диме. Синдром на Даун. Октомври 2016 г. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
- Messerlian GM, Palomaki GE. Синдром на Даун: Преглед на пренаталния скрининг. Оставят количествени. 24 януари, 2018 г. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-viewview-of-prenatal-screening
- Национално общество на синдрома на Даун (NDSS). Факти на синдрома на Даун. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/
Бяс: Причини и рискови фактори
Ето един поглед към причините и рисковите фактори за бяс, вирусно заболяване, което най-често се предава от ухапване на заразено животно като куче.
Синдром на Даун: Симптоми, причини, диагноза, лечение
Синдромът на Даун (тризомия 21) е най-често срещаното хромозомно нарушение. Научете какво го причинява, общите симптоми и как се диагностицира и лекува.
Синдром на хроничната умора: причини и рискови фактори
Научете за различните подозрителни причини за синдрома на хроничната умора, включително вирусна инфекция, генетични фактори и нарушения на имунната система.