Еритропоетична протопорфирия: симптоми, причини, диагноза
Съдържание:
Преглед на кошери 2.5.19 (Септември 2024)
Еритропоетична протопорфирия (ЕНП) е едно от няколкото редки наследствени заболявания, наречени порфирии. Пациентите с ЕРР имат мутации в един или повече гени, които причиняват намалена активност на ензим, наречен протопорфирин IX в техните червени кръвни клетки. Това води до натрупване на протеин, наречен протопорфирин, който може да направи кожата им много чувствителна към слънчева светлина.
Пациентите с ЕНП могат да изпитат силна болка, когато са на слънце или дори са изложени на интензивно изкуствено осветление. Тези симптоми обикновено започват в детска възраст и продължават през целия живот на пациента. ЕНП е третата най-често срещана порфирия - която се оценява на около 1 на около 74 300 индивида и най-често при деца. Жените и мъжете изглежда са еднакво засегнати. Въпреки че понастоящем не съществува известно лекарство за ЕНП, съществуват начини за нейното управление.
Симптоми
Най-честият симптом на EPP е фоточувствителността, което означава, че човек изпитва болка или други кожни симптоми, когато са на слънце. Фоточувствителността, причинена от ЕНП, може да бъде толкова тежка, че пациентите изпитват болка, дори когато са изложени на слънчева светлина, идваща през прозорците на кола, която шофират или карат.
Пациентите могат да имат и други кожни симптоми, след като са били изложени на слънчева светлина, включително:
- Сърбеж
- Изгаряне
- подуване
Болката и други симптоми се усещат най-често върху лицето, ръцете и ръцете. Пациентите често забелязват, че симптомите се случват по-често през лятото. Тези симптоми могат да варират от леки досадни до тежки и инвалидизиращи в ежедневния им живот.
Симптомите обикновено изчезват в рамките на 24 часа. Пациентите с ЕНП обикновено нямат трайни увреждания на кожата, като белези (макар и мехури и белези да са резултат от други видове порфирии, които засягат кожата).
Някои пациенти с ЕНП могат също да получат чернодробно увреждане, тъй като наличието на прекалено много протопорфирин в организма може да предизвика стрес върху черния дроб. Рядко има тежко чернодробно увреждане от ЕНП, но това усложнение се среща при по-малко от 5% от пациентите. Някои пациенти с EPP (до 8%) могат също да получат камъни в жлъчката, които имат протопорфирин в тях, което може да доведе до възпаление на жлъчния мехур (холецистит).
Причини
ЕПР най-често се причинява от мутации в ферохелатазния ген (FECH). По-рядко ЕРР се причинява от мутации в друг ген, наречен ген на синтаза-делта-аминолевулинова киселина (/ ALAS2 /). Когато този ген причинява състоянието, той се нарича X-свързана протопорфирия (XLP).
Мутациите в гена FECH се предават в модел, наречен автозомно рецесивен. Това означава, че един родител има много силна мутация, а другият има по-слаба мутация. Детето получава и двете мутации, но по-силната мутация доминира по-слабата. Родителят, който има силна мутация, няма да има симптоми, освен ако те нямат по-слаба мутация от един от техните родители. Ако те нямат симптоми, те са така наречените "носители". Това означава, че въпреки че не показват симптоми на болестта, те могат да предадат гена, който го причинява, на детето си.
Наследяването на тези мутации в гена FECH причинява на пациента да има твърде много протопорфирин IX в техните червени кръвни клетки и плазма. Протопорфиринът се натрупва в костния мозък, кръвните клетки и черния дроб.
диагноза
Симптомите, свързани с експозицията на слънчева светлина, обикновено се появяват в детска възраст - дори в ранна детска възраст - но може да отнеме време, за да се диагностицира с ЕНП. На децата може да липсва език, за да изразят, че са в болка. Ако те нямат видими кожни симптоми, може да е трудно за родителите или лекарите да направят връзката. ЕНП е също много рядко състояние. В резултат на това много педиатри и общопрактикуващи лекари може да не са запознати с него.
След като лекарят подозира, че пациентът има ЕНП, е много лесно да се тества и потвърди диагнозата. Има няколко теста за откриване на анормални нива на протопорфирин в кръвта, урината и изпражненията.
Освен това, генетичното изследване може да разкрие специфичните мутации в гена FECH. Това може да бъде много важна информация за пациентите, тъй като те могат да искат да търсят генетично консултиране, когато започнат да мислят за семейно планиране.
Ако се установи, че един член на семейството има ЕНП, не е необичайно други членове на семейството да бъдат тествани, за да се види дали те носят и мутация, дори ако не показват симптоми.
лечение
Най-важното лечение за пациенти с ЕНП е защита от слънце. Избягването или ограничаването на излагането на слънчева светлина, както и излагането на някои форми на флуоресцентна светлина, е най-добрият начин за предотвратяване и контрол на симптомите.
Примери за защита от слънчева светлина могат да включват:
- Носенето на шапки на открито
- Носенето на дрехи, които покриват колкото е възможно повече кожа (дълги ръкави и панталони)
- Слънцезащитните
- Слънчеви очила
- Тониране на прозорци у дома и в превозните средства
- За някои пациенти някои лекарства или добавки (като перорален бета-каротин) могат да бъдат предписани от лекар, за да се подобри толерантността към слънчева светлина.
Пациентите с ЕРР могат да бъдат посъветвани да избягват някои лекарства или добавки, като естроген-съдържащи противозачатъчни хапчета или хормонална заместителна терапия, добавки за тестостерон или други лекарства, които имат определени ефекти върху черния дроб. Поради тази причина пациентите могат да бъдат съветвани да не пият алкохол.
Когато пациентите с ЕНП се подлагат на операция, може да се наложи да се обърне специално внимание на анестезията. Пациентите може също да се нуждаят от допълнителна защита по време на операцията, за да се избегнат симптоми след излагане на силното осветление, използвано в операционните зали.
Слово от DipHealth
За пациентите с ЕНП, избягването на слънчевата светлина може да има отрицателно въздействие върху качеството на живот, особено по отношение на социалния опит. Това може да е особено вярно за децата и младежите, които може да се чувстват изоставени от социални дейности и специални поводи като летни ваканции, училищни екскурзии и рождени дни.
Ресурси като Camp Discovery предоставят възможности за децата и техните семейства.Освен това, отделите за връзки с гости на Дисниленд и Disney World също могат да направят настаняване за семейства и деца с ЕНП, за да могат да се насладят на много специални преживявания в детството и да участват в дейности извън тях с връстниците си.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
-
Еритропоетична протопорфирия (ЕНП) и Х-свързана протопорфирия (XLP). Американска фондация Порфирия.
-
Lecha M, Puy H, Deybach JC. Еритропоетична протопорфирия. Orphanet J Редки Dis. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.
-
Еритропоетична протопорфирия (EPP). Европейска мрежа на Порфирия.
Бяс: Симптоми, причини, диагноза, лечение и превенция
Бъбреците могат да бъдат предотвратени с ваксини или да бъдат лекувани с лекарства, ако сте ухапани от зачервено животно. Научете повече за симптомите и как се разпространява бясът.
Радиационен пневмонит: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Радиационният пневмонит е често усложнение при лечението на рак. Какви са симптомите и причините и как се диагностицира и лекува?
Кожни язви: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Кожните язви са отворени, кратери като рани. Научете за различните видове кожни язви, какво ги причинява и как най-добре да ги предотвратявате и лекувате.