Симптоми на синдрома на MMIH и диагноза
Съдържание:
Центр реабилитации для детей с синдромом Дауна. (Септември 2024)
Синдромът на микрокалоновата чревна хипоперисталтика на Megacystis (MMIH), известен също като синдром на Бердон, е резултат от разстройство на гладката мускулатура в корема и храносмилателната система. Разстройството предотвратява правилното функциониране на стомаха, червата, бъбреците и пикочния мехур.
Не е известно точно как и защо се появява синдромът на MMIH. Някои изследователи смятат, че той е наследен, тъй като има случаи на засегнати братя и сестри. Почти всички известни случаи са при момичетата. Една от причините за това може да бъде, че MMIH може да бъде диагностициран като синдром на корема на сливи, особено при момчета.
Симптоми
Симптомите на MMIH са резултат от неговото основно гладкомускулно разстройство. Мускулите на вътрешните органи са слаби и не се развиват правилно в утробата. Симптомите на MMIH са:
- Мегацистис - гигантски мехур, който е слаб
- Ммикроколон - прекалено малък дебел червата
- Чревна хипоперисталтика - тънките черва са широки и слабите му мускули не преминават през храната много добре
Коремните мускули са отпуснати, което прави корема на бебето набръчкано като сливи. Хипоперисталзата води до запек и запушване на червата.
диагноза
MMIH е трудно да се диагностицира преди бебето да се роди.Анормални вътрешни органи като разширен и не-запушен пикочен мехур могат да се видят на ембрионалния ултразвук, но може да не е ясно, че детето има MMIH, освен ако детето не е имало брат или сестра с разстройството. След като бебето се роди, физическото изследване и ултразвук могат да определят дали MMIH съществува.
При физическото изследване лекарите ще търсят следното представяне на симптомите, ранно показание за състоянието:
- Балонирана или уголемена корема
- Жлъчно повръщане и невъзможност за преминаване на меконий (тъмнозелено вещество, образуващо първите изпражнения на новородено).
- Различни аномалии на висцералната нервна система (които контролират гладката мускулатура, сърдечния мускул и клетките на жлезите)
- Проблеми с храносмилателния тракт, включително микроколон, малротация на червата и късо червата.
- Малформации на пикочните пътища
- В някои случаи неопитен тестис
лечение
За съжаление, няма лек за MMIH (синдром на Бердон), а перспективата е бедна за бебета, родени с нея; повечето умират в рамките на първата година от живота. Децата могат да се хранят интравенозно със специални смеси, но този вид терапия често причинява чернодробна недостатъчност.
Лекарите са се опитали да заменят всички дефектни вътрешни органи при бебета с MMIH чрез трансплантация. Статия в списанието трансплантация през 1999 г. докладва за 3 момичета с MMIH, които са получили мулти-органни трансплантации. Трансплантациите се провалят при едно дете, което е починало; едно дете почина 17 месеца по-късно от пневмония, но третото дете е било живо и добре по време на статията.
Друг опит за мулти-органна трансплантация за MMIH се състоя на 31 януари 2004 г. Alessia Di Matteo от Генуа, Италия, получи осем органа от друго бебе: черния дроб, стомаха, панкреаса, тънките черва, дебелото черво, далака и две бъбреците. Лекарите в болницата на Университета на Маями / Джаксън, където е била извършена операцията, съобщиха 7 седмици по-късно, че Алесия се справя добре. Тя ще трябва да продължи да приема анти-отхвърлящи лекарства до края на живота си, но родителите й смятат, че една малка цена, която трябва да плати за дара на живота, която й е дадена.
Колко често се прави неправилна диагноза или пропусната диагноза?
Ако имате симптоми, които няма да изчезнат или ако намерите лечение не работи, възможно е да сте били диагностицирани. Научете повече.
Симптоми и диагноза на синдрома на Wolf-Hirschhorn
Синдромът на Wolf-Hirschhorn е рядко генетично заболяване, което води до отличителни черти на лицето, нисък ръст, умствена изостаналост и нарушения на органите.
Симптоми на синдрома на такса, диагноза и лечение
Какъв е синдромът на CHARGE и какви физически проблеми са често срещани? Прочетете за симптомите, как се поставя диагнозата и как се лекува.