Симптоми и диагноза на синдрома на Wolf-Hirschhorn
Съдържание:
Синдром Вольфа-Хиршхорна.Как лечить.Ретинопатия. Без лекарств. (Септември 2024)
Синдромът на Wolf-Hirschhorn е генетично заболяване, което може да доведе до вродени дефекти и проблеми с развитието. Това води до отличителни черти на лицето, нисък ръст, умствена изостаналост и аномалии на няколко органични системи. Това е рядко състояние и се оценява на едно на всеки 50 000 раждания.
Синдромът на Wolf-Hirschhorn е резултат от специфична грешка върху част от гена, известна като хромозома 4p. В повечето случаи това не е наследствено генетично заболяване, а по-скоро мутация, която възниква спонтанно. Всъщност, в 87% от хората, които се притесняват от синдрома на Wolf-Hirschhorn, няма фамилна анамнеза за заболяването.
Докато синдромът Wolf-Hirschhorn може да се появи при хора от всяка раса или етническа принадлежност, два пъти повече жени са засегнати като мъже.
Симптоми
Синдромът на Wolf-Hirschhorn причинява малформации в повечето части на тялото, тъй като генетичната грешка се появява по време на феталното развитие.
Един от по-характерните симптоми е това, което се описва като черти на лицето на "гръцката война". Те колективно включват видно чело, широко отворени очи и широк нос. Други симптоми могат да включват:
- Дълбоко умствено изоставане
- Малка глава
- Цепнато небце
- Много нисък ръст
- Малформация на ръцете, краката, гърдите и гръбначния стълб
- Нисък мускулен тонус и лошо развитие на мускулите
- Набръчква се по дланите, наречени „близки сгъвки“
- Недостатъчно развитие или малформация на гениталиите и пикочните пътища
- Припадъци (възникващи при около 50% от засегнатите лица)
- Сериозни сърдечни дефекти, особено дефект на предсърдната преграда (известен като "дупка в сърцето"), дефект на камерната преграда (малформация на връзката между долните камери на сърцето) и белодробна стеноза (запушване на потока от сърцето) към белодробната артерия)
диагноза
Синдромът на Wolf-Hirschhorn може да бъде диагностициран чрез ултразвук, докато бебето все още е в утробата или след появата след раждането. Отличителните черти на лицето обикновено са първата улика, че детето има разстройство. Генетичното тестване може да потвърди диагнозата.
Ако се подозира, че Wolf-Hirschhorn по време на бременността, може да се извърши и генетично изследване, както и по-сложен тест, наречен флуоресцентна in situ хибридизация (FISH), която има 95% точност при потвърждаване на нарушението.
Допълнителни тестове, като рентгенови лъчи за изследване на костни и вътрешни малформации, бъбречна ултрасонография за изследване на бъбреците и магнитен резонанс (MRI) на мозъка могат да помогнат за идентифициране на диапазона от симптоми, които бебето може да срещне.
лечение
Тъй като не съществува лечение, което да отстрани дефекта при раждане, след като то се е случило, лечението на синдрома на Wolf-Hirschhorn се фокусира върху справянето с различните симптоми. Това може да включва лекарства за лечение на припадъци, физическа и трудова терапия за поддържане на подвижността на мускулите и ставите и операция за възстановяване на органовите аномалии.
Въпреки че няма начин да се сведат до минимум предизвикателствата, пред които може да бъде изправено семейството, когато се сблъскват със синдрома на Волф-Хиршхорн, важно е също да запомните, че няма определен курс за разстройството. Някои деца, родени с Wolf-Hirschhorn, могат да имат малко, ако изобщо има такива, основни органни проблеми и да живеят добре в зряла възраст. Тежестта на умственото увреждане също може да варира значително. Като такава, средната продължителност на живота на детето с Wolf-Hirschhorn е неизвестна, само защото тежестта и симптомите на заболяването са толкова разнообразни.
За да се справяте по-добре с предизвикателствата, свързани с отглеждането на дете със синдрома на Wolf-Hirschhorn, е важно да достигнете до групи за застъпничество, които са в състояние да предоставят професионални насоки, информация, насочена към пациента, и емоционалната подкрепа, от която се нуждаете. Те включват групата за популяризиране на хромозомни разстройства в Boca Raton, Флорида и 4P Support Group в Сънбъри, Охайо.
Колко често се прави неправилна диагноза или пропусната диагноза?
Ако имате симптоми, които няма да изчезнат или ако намерите лечение не работи, възможно е да сте били диагностицирани. Научете повече.
Симптоми на синдрома на MMIH и диагноза
Запознайте се със симптомите, диагностичните критерии и лечението на синдрома на микроколонната чревна хипоперисталтика, вродена дефект на раждането.
Симптоми на синдрома на такса, диагноза и лечение
Какъв е синдромът на CHARGE и какви физически проблеми са често срещани? Прочетете за симптомите, как се поставя диагнозата и как се лекува.