Синдром на Даун: признаци, симптоми и характеристики
Съдържание:
Сестра ми е със Синдром на Даун, но това не ми пречи. My sister has Down Syndrome. (Септември 2024)
Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което има допълнителна пълна или частична хромозома 21. При повечето хора със синдрома на Даун тази аномалия причинява множество отличителни физически характеристики, както и потенциални здравословни и медицински проблеми. Изключение са тези, които имат сравнително рядката форма на синдрома на Даун наречен синдром на мозайката Даун, при който не всички клетки имат допълнителна хромозома 21. Лице с този тип синдром на Даун може да има всички признаци на пълна тризомия 21, или изобщо няма.
Много от характеристиките на пълната тризомия 21 са доста забележими - кръгло лице и обърнати очи, както и кратко, натрупващо се, например. Хората със синдрома на Даун понякога се движат неловко, обикновено поради ниския мускулен тонус (хипотония) при раждането, който може да попречи на физическото развитие. Синдромът на Даун също е свързан с забавяне на развитието и интелектуални предизвикателства, въпреки че е важно да се помни, че степента им варира значително.
Технически казано, родителите и лекарите търсят признаци на синдрома на Даун, а не симптоми. Те могат да се видят след раждането на детето или, в някои случаи, в утробата.
Физически характеристики
Първият признак, че детето може да има синдром на Даун, може да се появи по време на рутина пренатален тест, В майчин кръвен тест, наречен четворен екран, повишените нива на определени вещества могат да бъдат червено знаме за синдрома на Даун, но не означават, че бебе определено има нарушение.
При ултразвук (образ на развиващ се плод, наречен също сонограм), видимите признаци, които бебето може да има синдром на Даун, са:
- Излишната кожа в задната част на шията (яхална транслуцентност)
- По-къса от нормалната кост на бедрената кост (бедрата)
- Липсва носова кост
Тези признаци принуждават доставчиците на здравни услуги да препоръчат вземане на проби от амниоцентеза или хорионни вили (CVS), и двете пренатални тестове, които изследват клетките, взети съответно от амниотичната течност или плацентата и които потвърждават диагнозата на синдрома на Даун. Някои родители избират тези тестове, а други не.
Характеристика
Хората със синдрома на Даун споделят множество разпознаваеми черти на лицето и физиката. Те са най-видими при раждането и могат да станат по-изразени с времето. Явните характеристики на синдрома на Даун включват:
- Кръгло лице с плосък профил и малък нос и уста
- Голям език, който може да изпъкне от устата
- Бадемови очи с кожа, която покрива вътрешното око (епикатусните гънки)
- Бели петна в цветната част на очите (петна от Brushfield)
- Малки уши
- Малка глава, която е малко равна в гърба (брахицефалия)
- Кратко врат
- Клинично: Единично гънка в дланта на всяка ръка (обикновено има две), къси пръсти и пръстен, който се извива навътре
- Малки крака с по-голямо от нормалното пространство между големите и вторите пръсти
- Кратко, скучно изграждане: При раждането децата със синдром на Даун обикновено са със среден размер, но са склонни да растат по-бавно и да остават по-малки от другите деца на тяхната възраст. Също така е обичайно хората с синдром на Даун да имат наднормено тегло.
- Нисък мускулен тонус: Кърмачетата със синдром на Даун често се появяват "флопи" поради състояние, наречено хипотония. Въпреки че хипотонията може и често се подобрява с възрастта и физиотерапията, повечето деца със синдрома на Даун обикновено достигат важните етапи от развитието - като седи, пълзи и ходят - по-късно от други деца. Ниският мускулен тонус може да допринесе за проблеми с храненето и забавяне на двигателите. Децата и по-големите деца могат да имат закъснения в говора и в умения за учене, като хранене, дресинг и тоалетно обучение.
Интелект и развитие
Всички хора със синдром на Даун имат известна степен на интелектуални затруднения или забавяне на развитието, което означава, че те са склонни да се учат бавно и могат да се борят с комплексни разсъждения и преценки.
Има често срещано погрешно схващане, че децата със синдром на Даун имат предварително определени граници в способността им да учат, но това е напълно невярно. Невъзможно е да се предскаже степента, в която бебе, родено със синдром на Даун, ще бъде интелектуално неблагоприятно.
Според международната организация за застъпничество "Синдром на Даун" (DSE) свързаните предизвикателства могат да се купят както следва:
- Бавно развитие на двигателните умения:Забавянето в постигането на важни етапи, които позволяват на детето да се движи, ходи и използва ръцете и устата си, може да намали възможностите им да изследват и научат за света, което от своя страна може да повлияе на когнитивното развитие и да повлияе на развитието на езиковите умения.
- Експресивен език, граматика и яснота на речта:Поради забавянето на развиващото се езиково разбиране, повечето деца със синдром на Даун са бавни, за да усвоят правилната структура на изреченията и граматиката, според DSE. Също така има вероятност да имат проблеми с ясното говорене, дори когато знаят точно какво се опитват да кажат. Това може да бъде разочароващо и понякога да доведе до проблеми с поведението. Може дори да доведе до подценяване на когнитивните способности на детето.
- Брой умения:Повечето деца със синдрома на Даун смятат, че е по-трудно да придобият умения за число, отколкото умения за четене. Всъщност, DSE казва, че първите обикновено са около две години зад последното.
- Вербална краткосрочна памет:Краткосрочната памет е система за незабавна памет, която се придържа към информация, която е научена само за кратки периоди от време. Тя поддържа цялата учебна и когнитивна дейност и има отделни компоненти за обработка на визуална или словесна информация. Децата, които имат синдром на Даун, не са толкова способни да държат и обработват информацията, която идва пред тях устно, тъй като те трябва да запомнят какво им се представя визуално. Това може да ги постави в специален недостатък в класните стаи, където повечето нови информации се преподават чрез говорим език.
Сигурно е, че хората със синдрома на Даун имат потенциала да се учат през целия си живот и че техният потенциал може да се увеличи чрез ранна намеса, добро образование, високи очаквания и насърчаване от страна на семейството, лицата, които се грижат за него и учителите. Децата със синдром на Даун могат и се учат и са способни да развиват умения през целия си живот. Те просто постигат цели с различна скорост.
Психологически характеристики
Хората със синдром на Даун често се считат за особено щастливи, общи и изходящи. Докато по принцип това може да е вярно, важно е да не ги стеретизирате, дори когато става въпрос за етикетирането им с такива положителни характеристики. Хората, които имат синдром на Даун, изпитват пълен набор от емоции и имат свои собствени характеристики, силни страни, слабости и стилове - точно както всеки друг.
Има някои поведения, свързани със синдрома на Даун, които до голяма степен се дължат на уникалните предизвикателства, които състоянието представлява.Например, повечето хора със синдрома на Даун са склонни да се нуждаят от ред и рутина, когато се справят със сложността на ежедневието. Те процъфтяват в рутина и често настояват за еднаквост. Това може да се тълкува като вродена упоритост, но това рядко се случва.
Друго поведение, което често се наблюдава при хора със синдрома на Даун, е самообладание - нещо, което всеки понякога прави. Смята се, че хората със синдрома на Даун често използват самоувереност като начин за обработка на информация и мислене на нещата.
Усложнения
Както можете да видите, е трудно да отделите някои от признаците на синдрома на Даун от потенциалните му усложнения. Имайте предвид обаче, че докато много от горепосочените въпроси представляват безспорна загриженост, други просто описват курс за индивид, който е извън "нормата". Хората със синдрома на Даун и техните семейства прегръщат всичко това по свой начин.
Това означава, че хората със синдром на Даун са по-склонни да имат определени физически и психически проблеми, отколкото иначе здравите хора. Грижата през целия живот може да бъде усложнена от тези допълнителни притеснения.
Загуба на слух и ушни инфекции
Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията, до 75% от децата със синдром на Даун ще имат някаква форма на загуба на слуха. В много случаи това може да се дължи на аномалии в костите на вътрешното ухо. Важно е да се открият проблемите с слуха възможно най-рано, тъй като невъзможността да чуете добре може да бъде фактор при говорното и езиковото закъснение. Децата със синдром на Даун също са с повишен риск от инфекции на ушите. Хроничните ушни инфекции могат да допринесат за загуба на слуха.
Проблеми с визията или здравето на очите
До 60 процента от децата със синдрома на Даун ще имат някакъв вид зрителни проблеми, като късогледство, отдалеченост, кръстосани очи, катаракта или блокирани сълзотворни канали, според CDC. Половината ще трябва да носят очила.
Инфекции
Националният институт по здравеопазване (NIH) заявява, че "синдромът на Даун често причинява проблеми в имунната система, които могат да затруднят организма да се бори с инфекциите". Децата с нарушение имат 62% по-висока честота на пневмония през първата година от живота, отколкото другите други бебета, например.
Обструктивна сънна апнея
Националното общество на синдрома на Даун (NSDD) съобщава, че има 50% до 100% вероятност човек със синдром на Даун да развие това разстройство на съня, при което дишането спира временно по време на сън. Условието е особено често срещано при синдрома на Даун поради физични аномалии като нисък мускулен тонус в устата и горните дихателни пътища, тесни въздушни канали, увеличени сливици и аденоиди и сравнително голям език. Често първият опит за лечение на сънна апнея при дете със синдром на Даун е премахването на аденоидите и / или сливиците.
Мускулно-скелетни проблеми
Американската академия по ортопедични хирурзи изброява редица проблеми, засягащи мускулите, костите и ставите на хора със синдрома на Даун. Едно от най-честите е аномалията на горната част на шията, наречена атлантиоаксиална нестабилност (ААИ), при която прешлените в шията се изравняват. Това не винаги причинява симптоми, но когато се случи, това може да доведе до неврологични симптоми като тромавост, трудности при ходене или необичайна походка (напр. Кърмене), нервна болка в шията и мускулна стягане или контракции. Синдромът на Даун също се свързва със ставна нестабилност, водеща до бедрата и коленете, които лесно могат да се изместят.
Сърдечни дефекти
Около половината от всички бебета със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти, съобщава CDC. Те могат да варират от леки проблеми, които вероятно ще се коригират с течение на времето до сериозни дефекти, които ще изискват медикаменти или операции. Най-честият сърдечен дефект, наблюдаван при кърмачета със синдром на Даун, е ариковентрикуларен септален дефект (AVSD) - дупки в сърцето, които пречат на нормалния кръвен поток. АВСД трябва да се лекува хирургично. Децата със синдром на Даун, които не са родени със сърдечни проблеми, няма да ги развият по-късно в живота.
Стомашно-чревни проблеми
Хората с синдром на Даун са склонни да бъдат изложени на повишен риск за различни проблеми с ГУ. Едно от тях, състояние, наречено атония на дванадесетопръстника, е деформация на малката тръбна структура (дуоденума), която позволява на усвоявания материал от стомаха да преминава в тънкото черво. При новородено това състояние причинява подуване на горната част на корема, прекомерно повръщане и липса на уриниране и движения на червата (след първите няколко мекониални изпражнения). Дуоденалната атрезия може да бъде лекувана успешно с операция скоро след раждането.
Друго стомашно-чревно заболяване, което се забелязва при синдрома на Даун, еБолест на Hirschsprung- липса на нерви в дебелото черво, което може да причини запек. Целиакия, при която се появяват чревни проблеми, когато някой яде глутен, белтък, намиращ се в пшеница, ечемик и ръж, е по-често срещан при хора със синдрома на Даун.
хипотиреоидизъм
азПри това състояние, щитовидната жлеза произвежда малко или никакъв тиреоиден хормон, който регулира телесните функции като температура и енергия. Хипотиреоидизмът може да се появи при раждане или да се развие по-късно в живота, така че редовното тестване на състоянието трябва да се прави, когато се роди бебе със синдром на Даун. Хипотиреоидизмът може да се управлява чрез приемане на хормон на щитовидната жлеза през устата.
Кръвни нарушения
Те включват анемия, при която червените кръвни клетки нямат достатъчно желязо, за да пренасят кислород в организма и полицитемия (нива на червените кръвни клетки, по-високи от нормалните). Детската левкемия, вид рак, който засяга белите кръвни клетки, се среща при около 1% от бебетата или малките деца със синдрома на Даун.
епилепсия
Според НИХ това разстройство на пристъпите е най-вероятно да се появи през първите две години от живота на човек със синдром на Даун или да се развие след третото десетилетие. Половината от хората със синдром на Даун развиват епилепсия след 50-годишна възраст.
Нарушения на психичното здраве
Също така е жизненоважно да се разбере, че въпреки това, което може да изглежда като вродена непоклатима веселост, всички са съобщени за синдрома на Даун по-високи нива на тревожни разстройства, депресия и обсесивно-компулсивно разстройство. Добрата новина е, че тези психологически проблеми могат успешно да се лекуват с промяна на поведението, консултиране и понякога медикаменти.
Имате ли риск да имате дете със синдром на Даун? Дали тази страница беше полезна? Благодаря за отзивите ви! Какви са вашите притеснения? Член Източници-
Американската академия по ортопедични хирурзи. Синдром на Даун: Мускулно-скелетни ефекти. 31 януари 2017 г.
-
Центрове за контрол и профилактика на заболяванията (CDC). Синдром на Даун: данни и статистика. Актуализирано на 27 юни 2017 г.
-
Центрове за контрол и профилактика на заболяванията (CDC). Факти за атриовентрикуларния септурен дефект (AVSD). 26 септември 2016 г.
-
Holmes, G. Стомашно-чревни нарушения при синдрома на Даун. Поставка за легла за гастроентерол Hepatol, Зима, 2014; 7910: 6-8.
-
Майстор на клиниката в Майо. Синдром на Даун. Майо клиника. 27 юни 2017 г.
-
Национално общество на синдрома на Даун. Обструктивен синдром на сънна апнея и надолу.
-
Национални институти по здравеопазване. Какви състояния или нарушения често се свързват със синдрома на Даун?
Кърменето на дете със синдром на Даун
Информация за кърменето на бебето със синдрома на Даун, включително ползите, започването, предлагането на мляко, съвети за успех и др.
Синдром на Даун: Симптоми, причини, диагноза, лечение
Синдромът на Даун (тризомия 21) е най-често срещаното хромозомно нарушение. Научете какво го причинява, общите симптоми и как се диагностицира и лекува.
Физически и здравни характеристики на синдрома на Даун
Има някои общи черти при хора със синдром на Даун, като черти на лицето или други физически черти, здравословни проблеми и интелектуални затруднения.