Физически и здравни характеристики на синдрома на Даун
Съдържание:
- Физически характеристики на синдрома на Даун
- Здравни проблеми при синдрома на Даун
- Интелектуални проблеми в синдрома на Даун
- Слово от DipHealth
Какво е фетална медицина? част 1 (Септември 2024)
През 1862 г. д-р Джон Лангдън Даун отбелязва, че някои от пациентите му са споделяли комбинация от различни физически характеристики, медицински проблеми и когнитивни увреждания.
Свързвайки тези сходства заедно, Даун заключава, че пациентите му имат специфичен синдром. Даун съобщи своите наблюдения в медицинско списание и е първият, който описва това, което сега знаем като синдром на Даун.
Физически характеристики на синдрома на Даун
Въпреки че не всички хора със синдрома на Даун имат същите физически характеристики, има някои особености, които се проявяват в това генетично заболяване. Ето защо хората със синдрома на Даун имат подобен вид.
Три характеристики, които се срещат в почти всеки човек със синдрома на Даун, са:
- Епикантни гънки (допълнителна кожа на вътрешния клепач, което придава на очите форма на бадем)
- Успокояващи церемонични пукнатини (наклонени очи)
- Брахицефалия (по-малка глава, която е леко сплескана отзад)
Други характеристики, които се наблюдават при хора със синдром на Даун (но не във всички), включват светлооцветени петна в очите си (те се наричат Brushfield точки), малък, донякъде плосък нос, малка, отворена уста с изпъкнал език, и ниски малки уши, които могат да бъдат сгънати.
В устата си хората със синдрома на Даун могат да имат необичайни зъби, тесен небце и език с дълбоки пукнатини в него (това се нарича набразден език). Те могат да имат и кръгли лица, къси врата с допълнителна кожа в задната част на врата и малко по-плоски профили.
Други физически характеристики, наблюдавани в синдрома на Даун, включват еднократно прегъване по дланите на ръцете, както и къси скъсани пръсти с пети пръст или пинка, които се извиват навътре (това се нарича клинодактилия). Те често имат права коса, която е фина и тънка. Като цяло, хората със синдрома на Даун са с нисък ръст с къси крайници. Те също могат да имат по-голямо от нормалното пространство между големия и втория пръсти и допълнителните гъвкави съединения.
Важно е да се разбере, че нито една от тези лицеви или физически характеристики не са необичайни сами по себе си, нито пък водят до или причиняват сериозни проблеми. Въпреки това, ако един лекар види тези характеристики заедно, те вероятно ще подозират, че бебето има синдром на Даун.
Здравни проблеми при синдрома на Даун
В допълнение към техните лицеви и физически особености, децата със синдром на Даун имат по-висок риск от развитие на редица медицински проблеми.
Ето седем здравни проблеми, с които могат да се сблъскат хората със синдрома на Даун:
хипотония
Почти всички бебета със синдрома на Даун имат нисък мускулен тонус (хипотония), което означава, че мускулите им са отслабени и изглеждат малко дискети. Ниският мускулен тонус може да направи по-трудно преобръщането, премътването, позицията и разговорите. При новородени хипотонията също може да причини проблеми с храненето.
Много деца със синдром на Даун се забавят в достигането на моторните етапи поради хипотония. Хипотонията не може да бъде излекувана, но обикновено се подобрява с времето. Физическата терапия може да помогне за подобряване на мускулния тонус. Хипотонията може да доведе до ортопедични проблеми, друг често срещан проблем, свързан с диагнозата на синдрома на Даун.
Проблеми с визията
Проблемите със зрението са често срещани в синдрома на Даун и вероятността да се увеличи човек като възрастен човек. Примери за такива проблеми на зрението са късогледство (късогледство), прозорливост (хиперопия), кръстосани очи (страбизъм) или разклащане на окото в ритмичен модел (нистагм).
Много е важно, че децата със синдрома на Даун имат ранни очни прегледи, тъй като по-голямата част от тези проблеми със зрението са коректни.
Сърдечни дефекти
Около 50% от бебетата със синдрома на Даун са родени със сърдечни дефекти. Някои от тези сърдечни дефекти са леки и могат да се коригират без медицинска намеса. Други сърдечни дефекти са по-тежки, изискващи операция или медикаменти.
Загуба на слуха
Проблемите със слуха са често срещани при деца със синдром на Даун, особено среден отит, който засяга около 50 до 70 процента и е често срещана причина за загуба на слуха. Загуба на слуха, която е налична при раждане, се случва при около 15% от бебетата със синдрома на Даун.
Стомашно-чревни проблеми
Около 5% от децата със синдрома на Даун ще имат стомашно-чревни проблеми като стесняване или запушване на червата (дуоденална атрезия) или отсъствие на анален отвор (анален атрезия). Повечето от тези малформации могат да бъдат фиксирани с операция.
Отсъствието на нервите в дебелото черво (болестта на Хиршспрунг) е по-често при хора със синдром на Даун, отколкото в общата популация, но все още е доста рядко.Съществува и силна връзка между целиакия и синдрома на Даун, което означава, че е по-често при хора със синдром на Даун, отколкото в общата популация.
Проблеми с щитовидната жлеза
Хората със синдрома на Даун също могат да имат проблеми с щитовидната си жлеза - малка жлеза, разположена във врата - в това, че не произвеждат достатъчно хормон на щитовидната жлеза, което може да доведе до хипотиреоидизъм. Най-често хипотиреоидизмът се лекува чрез приемане на заместващ тироиден хормон. Това лекарство трябва да се приема през целия живот на човека. Хипертиреоидизъм (което означава свръхактивна щитовидна жлеза) може да се появи и при хора със синдром на Даун.
левкемия
Много рядко, около 1% от времето, индивид със синдром на Даун може да развие левкемия. Левкемия е вид рак, който засяга кръвните клетки в костния мозък. Симптомите на левкемия включват лесно набиване, умора, бледа кожа и необяснима треска. Въпреки че левкемията е много сериозно заболяване, преживяемостта е висока. Обикновено левкемия се лекува с химиотерапия, радиация или трансплантация на костен мозък.
Интелектуални проблеми в синдрома на Даун
Всеки с синдром на Даун има известна степен на интелектуални затруднения. Хората със синдром на Даун са склонни да учат по-бавно и имат затруднения със сложни разсъждения и преценки. Невъзможно е да се предскаже какво ниво на интелектуални затруднения, които имат родените със синдрома на Даун, ще имат, въпреки че това ще стане по-ясно, когато стареят.
Има широк спектър от умствени способности сред хората със синдром на Даун. Обхватът на интелигентността - за интелигентност - между 70 и 130. Смята се, че човек има лека интелектуална недостатъчност, ако техният коефициент на интелигентност е между 55 и 70. Умерено интелигентно лице с инвалидност има коефициент на интелигентност между 40 и 55. Повечето индивиди със синдром на Даун оценяват в лека до умерена степен.
Въпреки IQ, хората със синдрома на Даун могат да се научат. Често има погрешно схващане, че тези със синдрома на Даун имат предварително определена способност да се учат. Сега знаем, че хората със синдрома на Даун се развиват в течение на живота си и имат потенциала да се учат. Този потенциал може да бъде максимално увеличен чрез ранна намеса, добро образование, по-високи очаквания и насърчаване.
Слово от DipHealth
Важно е да запомните, че нито един човек, който живее със синдрома на Даун, няма да има всички симптоми, характеристики, здравословни проблеми или интелектуални проблеми, описани тук. Нито пък броят на физическите проблеми, които има човек със синдрома на Даун, съответства на тяхната интелектуална способност. Всеки човек със синдрома на Даун има своя уникална личност и силни страни.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Mundakel GT. (Януари 2017 г.). Синдром на Даун. Emedicine
- Ostermaier, KK. (Ноември 2015 г.). Синдром на Даун: Клинични особености и диагноза. В: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, МА.
Лечение на атлантоаксиална нестабилност при синдрома на Даун
Атлантоаксиалната нестабилност или ААИ е често срещан ортопедичен проблем при синдрома на Даун. Научете повече за причините, симптомите и лечението на AAI.
Цьолиакия и синдрома на Даун: обща комбинация
Децата и възрастните със синдром на Даун са изложени на висок риск за целиакия. Научете какви симптоми да търсите и как да се справите с това общо състояние.
Синдром на Даун: признаци, симптоми и характеристики
Синдромът на Даун се свързва с множество отличителни физически характеристики, медицински проблеми и забавяния на развитието и интелектуалната функция. Научете повече