Дефицит на ААТ и връзка с белодробната болест
Съдържание:
Умный выбор: как растят кукурузу в Брестской области? (Септември 2024)
Дефицитът на AAT, или дефицит на алфа-1-антитрипсин, е генетично състояние, причинено от липсата на защитен протеин, алфа-1-антитрипсин (AAT), който обикновено се произвежда от черния дроб. За по-голямата част от нас, които имат достатъчно количество ААТ, този малък протеин играе жизненоважна роля за поддържането на нормалната белодробна функция. Но за тези, които имат недостиг на ААТ, историята се развива по различен сценарий.
При здрави хора белите дробове съдържат неутрофилна еластаза, естествен ензим, който при нормални обстоятелства помага на белите дробове да усвояват увредените, стареещи клетки и бактерии. Този процес насърчава заздравяването на белодробната тъкан. За съжаление, тези ензими не знаят кога да спрат и в крайна сметка атакуват белодробната тъкан, вместо да им помагат да лекуват. Това е мястото, на което се появява AAT. Чрез унищожаване на ензима, преди той да причини увреждане на здравата белодробна тъкан, белите дробове продължават да функционират нормално. Когато няма достатъчно AAT, белодробната тъкан ще продължи да бъде унищожавана, което понякога води до емфизем.
Как мога да наследя дефицит на AAT?
Когато се роди дете, той наследява два комплекта гени AAT, по един от всеки родител. Детето ще има само AAT дефицит, ако и двете групи AAT гени са анормални. Ако само един ген AAT е ненормален, а другият е нормален, то детето ще бъде "носител" на болестта, но всъщност няма да има самото заболяване. Ако и двата комплекта гени са нормални, то детето няма да бъде засегнато от болестта, нито ще бъде носител.
Ако сте били диагностицирани с дефицит на ААТ, важно е да говорите с Вашия лекар за това дали други хора във вашето семейство са тествани за заболяването, включително всяко от вашите деца. Ако нямате деца, Вашият лекар може да препоръча да потърсите генетична консултация, преди да вземете това решение.
За повече информация се свържете с уебсайта на Фондация Алфа-1 или се обадете на тяхната гореща телефонна линия: 1-800-245-6809.
Статистика
Дефицитът на ААТ е идентифициран почти във всяка популация, култура и етническа група. Американската асоциация по белите дробове оценява, че има около 100 000 души в САЩ, които са родени с дефицит на AAT. Сред по-голямата част от тези индивиди, често срещана е свързана с AAT емфизем. Освен това, тъй като дефицитът на ААТ често е или недостатъчно диагностициран или неправилно диагностициран, до 3% от всички случаи на емфизем, свързани с дефицит на ААТ, не се откриват.
В световен мащаб 116 милиона души са носители на дефицит на ААТ. От тях около 25 милиона живеят в Съединените щати. Докато превозвачите всъщност нямат самата болест, те могат да предадат болестта на децата си. Имайки това предвид, Световната здравна организация (СЗО) препоръчва всички хора с ХОББ, както и възрастни и тийнейджъри с астма, да бъдат тествани за недостиг на ААТ.
Рискът от развитие на свързана с AAT емфизем значително нараства при хора, които пушат. Американската асоциация по белите дробове твърди, че пушенето не само увеличава риска от емфизем, ако имате AAT дефицит, но също така може да намали живота ви до 10 години.
Признаци и симптоми на дефицит на ААТ
Тъй като емфиземът, свързан с AAT, понякога заема задната седалка за по-лесно разпознаваеми форми на ХОББ, през годините са положени много усилия за намиране на начини за разграничаване. Според Гръден кош Две основни характеристики на емфизем, свързани с тежък дефицит на ААТ, трябва да предизвикат подозрение за свързана с AAT емфизем.
Първо, емфиземните симптоми при индивиди с дефицит на AAT обикновено не се появяват до шеста или седма десетилетие от живота. Според Американската асоциация на белите дробове, това не е вярно за хора, които имат свързана с AAT емфизем. За тези хора, появата на симптомите настъпва много по-рано, често на възраст между 32 и 41 години.
Друга важна характеристика, която разграничава емфизема, свързана с AAT, от неговия не-AAT дефицит е мястото в белите дробове, където най-често се появява заболяването. При тези, които имат емфизем, свързан с AAT дефицит, заболяването е по-широко разпространено в долната част на белите дробове, докато при емфизем, несвързан с AAT, заболяването засяга горния белодробен регион. И двете функции могат да помогнат на Вашия лекар да направи точна диагноза.
Най-честите признаци и симптоми на емфизем с дефицит на ААТ са:
- задух
- хрипове
- Хронична кашлица и повишена продукция на слуз
- Повтарящи се гърди
- жълтеница
- Подуване на корема или краката
- Намален толеранс към упражненията
- Неактивна астма или целогодишни алергии
- Неизяснени чернодробни проблеми или повишени чернодробни ензими
- Бронхиектазиите
Диагностика и тестване
Прост кръвен тест може да информира Вашия лекар, ако имате AAT дефицит. Поради важността на ранната диагностика, Университетът на Южна Каролина разработи програма, с помощта на Фондация Алфа-1, която позволява безплатно, поверително тестване на тези, които са изложени на риск от заболяването.
Ранната диагностика е критична, тъй като спирането на тютюнопушенето и ранното лечение могат да помогнат да се забави прогресирането на свързаната с AAT емфизем.
За повече информация относно тестването, моля свържете се с регистъра за изследвания Alpha-1 в Медицинския университет на Южна Каролина на 1-877-886-2383 или посетете фондация Alpha-1.
Прочетете повече за това как се прави диагностика на дефицит на ААТ и кой трябва да бъде тестван.
Лечение на дефицит на ААТ
За хора, които са започнали да проявяват симптоми на свързана с AAT емфизем, заместваща терапия, може да бъде лечение, което може да помогне да се предпазят белите дробове от разрушителния ензим, неутрофилна еластаза.
Заместващата терапия се състои от получаване на концентрирана форма на ААТ, която се получава от човешка плазма. Това повишава нивото на AAT в кръвния поток. След като започнете заместваща терапия, обаче, трябва да се подложите на лечение за цял живот. Това е така, защото ако спрете, белите дробове ще се върнат към предишното си ниво на дисфункция и неутрофилната еластаза отново ще започне да унищожава белодробната тъкан.
Заместващата терапия не само спомага за забавяне загубата на белодробна функция при хора с емфизем, свързани с AAT, но може също така да помогне за намаляване на честотата на белодробните инфекции. В изследване, публикувано в Гръден кош Показано е, че заместващата терапия има силна връзка със значително намаляване на честотата и тежестта на белодробните инфекции, свързани с емфизема, свързана с AAT. Проучването заключава, че докато емфиземът остава необратим, по-рядко, тежките белодробни инфекции могат да спомогнат за забавяне на прогресирането на свързаната с AAT емфизем и да доведат до по-високо качество на живот.
За повече информация относно AAT дефицит или заместителна терапия, говорете с вашия доставчик на здравни услуги или посетете фондация Alpha-1.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Американска белодробна асоциация. Емфизем, свързан с алфа-1 http://www.lungusa.org. Ноември 2006.
- Американско торакално общество. Американска торакална асоциация / Европейска респираторна компания: Стандарти за диагностика и управление на индивиди с алфа-1 антитрипсинов дефицит. ATS: декември 2002 г. ERS: февруари 2003 г.
- Фондация Алфа-1.
- Lieberman, J. "Аугментационна терапия намалява честотата на белодробните инфекции при дефицит на антитрипсин: нова хипотеза с подкрепящи данни". Ракла 2000; 118; 1480-1485.
- Stoller, J., M.D., FCCP. "Клинични характеристики и естествена история на тежък дефицит на алфа-1 антитрипсин". Ракла 1997; 111: 123S-128S.
Важен обем на дихателния резерв в белодробната болест
Резервният обем на изтичане е важен тест за функцията на белите дробове, който може да помогне на Вашия лекар да диагностицира причината за проблеми с дишането или хронична кашлица.
Дефицит на витамин D и неговата връзка с алергиите
Много хора имат недостиг на витамин D. Научете как дефицитът на витамин D може да доведе до влошаване на астмата и алергиите.
Връзка между дефицит на витамин D и рак на кръвта
Витамин D е важен за повече от силни кости. Бихте ли били изложени на риск от недостиг на витамин D? Още тук.