Каротопинг: Какво може да разкрие и как е направено
Съдържание:
- Основи на генетиката
- Какво може да покаже Кариотип
- Цифрови аномалии
- Структурни аномалии
- Показания
- Как се изпълняват
- Примерна оценка
- Резултати
Общ преглед на CSS (Октомври 2024)
Кариотипът е съвсем буквално снимка на хромозомите, които съществуват в клетката. Лекарят може да поръча кариотип по време на бременност, за да провери за общи вродени дефекти. Понякога се използва и за потвърждаване на диагнозата левкемия. По-рядко кариотипът се използва за скрининг на родителите, преди да забременеят, ако са изложени на риск от предаване на генетично заболяване на бебето. В зависимост от целта на изследването, процедурата може да включва кръвен тест, аспирация на костен мозък или такива общи пренатални процедури като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вируси.
Основи на генетиката
Хромозомите са нишковидни структури в ядрото на клетките, които наследяваме от нашите родители и които носят нашата генетична информация под формата на гени. Гените насочват синтеза на протеини в телата ни, което определя как изглеждаме и функционираме.
Всички хора обикновено имат 46 хромозоми, 23 от които наследяваме съответно от нашите майки и бащи. Първите 22 двойки се наричат автозоми, които определят нашите уникални биологични и физиологични характеристики. 23-та двойка е съставена от сексуални хромозоми (познати като X или Y), които определят дали сме жена или мъж.
Всяка грешка в генетичното кодиране може да повлияе на развитието и начина, по който работят нашите органи. В някои случаи това може да ни доведе до повишен риск от заболяване или физически или интелектуален дефект. Кариотипът позволява на лекарите да открият тези грешки.
Хромозомните дефекти възникват, когато клетката се дели по време на развитието на плода. Всяко разделяне, което се случва в репродуктивните органи, се нарича мейоза. Всяко разделяне, което се случва извън репродуктивните органи, се нарича митоза.
Какво може да покаже Кариотип
Кариотипът характеризира хромозомите въз основа на техния размер, форма и брой, за да идентифицират както числените, така и структурните дефекти.Докато числените аномалии са тези, при които или имате твърде малко или твърде много хромозоми, структурните аномалии могат да обхващат широк спектър от хромозомни недостатъци, включително:
- Изтриванияв която липсва част от хромозома
- Транслокации, в която хромозомата не е там, където трябва да бъде
- инверсиив която част от хромозома се завърта в обратна посока
- дублиране, в която случайно се копира част от хромозома
Цифрови аномалии
Някои хора се раждат с допълнителна или липсваща хромозома. Ако има повече от две хромозоми, където трябва да има само две, това се нарича тризомия. Ако има липсваща или повредена хромозома, това е монозомия.
Сред някои от числените аномалии, които може да открие кариотипът са:
- Синдром на Даун (тризомия 21), при което допълнителна хромозома 21 причинява отличителни черти на лицето и интелектуални затруднения
- Синдром на Едуард (трисомия 18), при което допълнителната хромозома 18 се превръща в висок риск от смърт преди първия рожден ден
- Синдром на Патау (трисомия 13), при което допълнителна хромозома 18 увеличава вероятността от сърдечен проблем, интелектуални затруднения и смърт преди първата година
- Синдром на Търнър (моносомия X), при която липсващата или увредена Х-хромозома при момичетата се изразява в по-къс ръст, умствено увреждане и повишен риск от сърдечни проблеми
- Синдром на Клайнфелтер (синдром XXY), при които допълнителна Х хромозома при момчета може да причини безплодие, обучителни затруднения и недоразвити гениталии
Структурни аномалии
Структурните аномалии не са толкова често срещани или идентифицирани като тризомии или монозомии, но те могат да бъдат също толкова сериозни. Примерите включват;
- Болест на Шарко-Мари-Зъб, причинени от дублиране на хромозома 17, което води до намален мускулен размер, мускулна слабост и двигателни и балансирани трудности
- Инверсия на хромозома 9свързани с интелектуални затруднения, малформация на лицето и черепа, безплодие и повтаряща се загуба на бременност
- Синдром на кри-ду-чата, при което заличаването на хромозома 5 причинява забавено развитие, малък размер на главата, увреждане на обучението и отличителни черти на лицето
- Филаделфия хромозома, причинени от реципрочната транслокация на хромозоми 9 и 22, което води до висок риск от хронична миелоидна левкемия
- Синдром на Уилямс, при което транслокацията на хромозома 7 причинява интелектуални затруднения, проблеми със сърцето, отличителни черти на лицето и изходящи, ангажиращи личности
Изразяването на структурните хромозомни аномалии е огромно. Например, от 2% до 3% от случаите на синдрома на Даун са причинени от транслокация на хромозома 21. Въпреки това, не всички хромозомни аномалии дават болест. Някои, всъщност, могат да бъдат полезни.
Един такъв пример е сърповидно-клетъчна болест (SCD), причинена от дефект на хромозома 11. Докато наследяването на два от тези хромозоми води до SCD, само един може да ви предпази от малария. Смята се, че други дефекти осигуряват защита срещу HIV, стимулирайки производството на широко неутрализиращи HIV антитела (BnAbs) в рядка подгрупа от заразени хора.
Показания
Когато се използват за пренатален скрининг, кариотиповете обикновено се изпълняват през първия триместър и отново през втория триместър. Стандартните тестове на панела за 19 различни вродени заболявания, включително синдром на Даун и кистозна фиброза.
Понякога се използват кариотипове за скрининг на предварително зачеване при специфични условия, а именно:
- За двойки с обща история на генетично заболяване
- Когато един партньор има генетично заболяване
- Когато е известно, че един партньор има автозомно-рецесивна мутация (такава, която може да предизвика заболяване само ако и двамата партньори допринесат за една и съща мутация)
Кариотипирането не се използва за рутинен скрининг, а по-скоро за двойки, чийто риск се счита за висок. Примерите включват еврейски двойки от Асканци, които са изложени на висок риск от болест на Тай-Сакс или афро-американски двойки със семейна история на сърповидно-клетъчна болест.
Двойките, които или са неспособни да забременеят или преживеят повтарящ се спонтанен аборт, също могат да преминат през родителско кариотипиране, ако всички други причини са били изследвани и изключени.
Накрая, може да се използва кариотип, за да се потвърди хроничната миелоидна левкемия във връзка с други тестове. (Присъствието на хромозомата на Филаделфия сама по себе си не може да потвърди диагнозата за рак).
Как се изпълняват
Теоретично може да се извърши кариотип на всяка телесна течност или тъкан, но в клиничната практика пробите се получават по четири начина:
- Амниоцентезата включва вкарването на игла в корема, за да се получи малко количество околоплодна течност от матката; извършва се с помощта на ултразвук, за да се избегне увреждане на плода. Процедурата се провежда между 15 и 20 седмица на бременността. Макар че е относително безопасен, амниоцентезата е свързана с един-в-200 риск от спонтанен аборт.
- Вземане на проби от хорионни вируси (CVS) също използва коремна игла за извличане на проба от клетки от плацентарни тъкани. Обикновено се извършва между 10 и 13 седмица от бременността, CVS носи риск от спонтанен аборт.
- пускане на кръв е медицински термин за изтегляне на кръв. Кръвната проба обикновено се получава от вена в ръката, която след това се излага на амониев хлорид, за да се изолират левкоцити (бели кръвни клетки) за кариотипиране. Възможни са болка на мястото на инжектиране, подуване и инфекция.
- Аспирация на костен мозък може да се използва за диагностициране на хронична миелоидна левкемия. Обикновено се извършва чрез поставяне на игла в центъра на тазобедрената кост и се извършва под местна анестезия в кабинета на лекаря.Болка, кървене и инфекция са сред възможните странични ефекти.
Примерна оценка
След като пробата е събрана, тя се анализира в лаборатория от специалист, известен като цитогенетик. Процесът започва с отглеждане на събраните клетки в среда, обогатена с хранителни вещества. Това помага да се определи етапа на митоза, при който хромозомите са най-разпознаваеми.
След това клетките се поставят върху предметно стъкло, оцветяват се с флуоресцентно багрило и се поставят под лещата на електронен микроскоп. След това цитогенетикът взема микрофотографии на хромозомите и подрежда изображенията като пъзел, за да съответства правилно на 22 двойки автозомни хромозоми и два чифта полови хромозоми.
След като изображенията се позиционират правилно, те се оценяват, за да се определи дали липсват или се добавят хромозоми. Оцветяването също може да помогне да се разкрият структурни аномалии, или защото моделите на свързване на хромозомите са несъответстващи или липсващи, или защото дължината на хромозомната "ръка" е по-дълга или по-къса от друга.
Резултати
Всяка аномалия ще бъде включена в доклада за кариотипа от хромозомата и характеристиките на аномалията. Тези открития ще бъдат придружени от "възможни", "вероятни" или "окончателни" интерпретации. Някои състояния могат да бъдат окончателно диагностицирани с кариотип; други не могат.
Резултатите от пренаталния кариотип отнема между 10 и 14 дни. Други обикновено са готови до три до седем дни. Докато Вашият лекар обикновено преглежда резултатите с Вас, генетичният консултант може да бъде на ръка, за да Ви помогне да разберете по-добре какво означават резултатите и какво не означава. Това е особено важно, ако се открие вродено разстройство или скринингът на зачеването разкрива повишен риск от наследствено заболяване, ако имате бебе.
Трябва ли неуспехът да се разкрие статута ви на STD да бъде престъпление?
В някои области, когато някой е имал положителен тест за полово предавани болести и не разкрива статуса си на полово предавани болести на потенциален сексуален партньор, те могат да бъдат обект на съдебно преследване. Дали това е добра идея или лоша?
Какво е интубация и защо е направено?
Защо пациентите се интубират в болницата? Разберете защо е необходима интубация с обща анестезия по време на операцията.
Основи на анализа на спермата: как е направено, какво измерва
Научете какво да очаквате по време на анализа на спермата, включително как се прави, какъв е броят на сперматозоидите и какво се случва, ако резултатите ви са необичайни.