Симптоми, типове и лечение на синдром на Waardenburg
Съдържание:
Сънна Апнея: Симптоми и Лечение с CPAP Апарат (Септември 2024)
Синдромът на Waardenburg е генетично заболяване, характеризиращо се с неравномерни области на депигментация (албинизъм) на кожата и косата. Един вид синдром на Waardenburg също произвежда вродена глухота (глухи при раждане). Смята се, че това разстройство е причина за 2-3% от всички случаи на вродена глухота.
Синдромът на Waardenburg засяга както мъжете, така и жените и хората от всички етнически групи. Смята се, че се среща в 1 от 42 000 индивида.
Симптоми и видове
Синдромът на Waardenburg е разделен на четири типа, въз основа на симптомите. Лицата се считат за притежатели Синдром на Waardenburg тип 1 ако имат 2 основни или 1 основни плюс 2 второстепенни критерия от списъка по-долу.
Основни критерии:
- Роден глух или с увреден слух (вродена чувствителна загуба на слуха) (58% от индивидите)
- Брилянтни сапфирови сини очи или две различни цветни очи
- Бял косъм на челото
- Непосредствен член на семейството със синдром на Waardenburg
- Вътрешният ъгъл на окото, изместен встрани (dystopia canthorum)
Малки критерии:
- Пачове от светла или бяла кожа
- Вежди се простират към средата на лицето
- Аномалии в носа
- Преждевременно посивяване на косата (от 30 години)
Синдром на Waardenburg тип 2 се дефинира като притежаващ всички характеристики на тип 1, с изключение на дистопията кантор. 77% от индивидите с тип 2 имат загуба на слуха.
Синдром на Waardenburg тип 3 или синдром на Клайн-Уорденбург, е подобен на тип 1, но включва мускулни контрактури. Синдром на Waardenburg тип 4 или синдром на Waardenburg-Shah, също е подобен на тип 1, но включва болестта на Hirschsprung (гастроинтестинална малформация).
диагноза
Бебетата, родени със синдром на Waardenburg, могат да имат характерни промени на косата и кожата и загуба на слуха. Въпреки това, ако симптомите са леки, синдромът на Waardenburg може да стане недиагностициран до диагностициране на член от семейството и преглед на всички членове на семейството.
За откриване на загуба на слуха могат да се използват официални тестове за слуха.
лечение
Различни симптоми на синдрома на Waardenburg се появяват при различни хора, дори в рамките на едно и също семейство. Някои хора не се нуждаят от лечение, докато други може да се нуждаят от операция или око и други аномалии. Не са необходими специални ограничения на диетата или дейността, а синдромът на Waardenburg обикновено не засяга ума.
Генетично консултиране
Поради начина, по който синдромът на Waardenburg се наследява (автозомно доминантно) при типове 1 и 2, засегнатото лице има 50% шанс при всяка бременност да има засегнато дете.
Тъй като симптомите могат да варират, няма начин да се предскаже дали засегнатото дете ще има по-леки или по-тежки симптоми от неговия / нейния родител. Наследяването на типове 3 и 4 е по-сложно, но генетичното консултиране може да помогне да се оцени рискът от преминаване на синдрома на Waardenburg върху дете.
Редактирано от Ричард Н. Fogoros, MD
Лечение на акне Съвети за типове чувствителна кожа
Наличието на акне е достатъчно трудно; с акне и чувствителна кожа е още по-трудно. Тези 5 стъпки ще ви помогнат да лекувате акне в чувствителната кожа.
Хронични типове главоболие, симптоми и лечение
Хроничните главоболия могат да нарушат живота ви. Научете повече за видовете главоболие, симптомите и възможностите за лечение.
Типове нарушения на кръвосъсирването, причини и лечение
Нарушение на кървенето се случва, когато тялото не може да образува правилно съсирек поради проблем в нашата система на коагулация (кървене и съсирване).