Симптоми и лечение на синдрома на Хънтър
Съдържание:
Синдром позвоночной артерии | причины симптомы лечение (Септември 2024)
Мукополизахаридоза тип II (MPS II), известна също като синдром на Хънтър, е наследствено заболяване, което причинява дефицит на ензима идуронат-2-сулфатаза (I2S). I2S участва в разграждането на сложни въглехидрати, наречени мукополизахариди. Без достатъчно I2S, частично разрушени мукополизахариди се натрупват в органите и тъканите на тялото и стават токсични.
Синдромът на Хънтър е Х-свързано разстройство, което означава, че се предава по Х-хромозомата от майка на децата си. Поради наследяването на синдрома на Хънтър, състоянието е по-често при мъжете - въпреки че в редки случаи жените също могат да наследят състоянието. Синдромът на Хънтър може да се появи във всяка етническа група. Малко по-висока честота е отбелязана сред еврейския народ, живеещ в Израел. Състоянието се появява при 1 на 100 000 до 1 на 150 000 мъже.
Има два вида синдром на Хънтър - ранно начало и късно.
Ранно начало MPS II
Тежката форма на синдрома на Хънтър, ранно начало, обикновено се диагностицира при деца на възраст от 18 до 36 месеца. Очакваната продължителност на живота за тази форма може да варира, като някои деца живеят до втора и трета десетилетия от живота си. Симптомите на ранното начало на заболяването могат да включват:
- груби черти на лицето и нисък ръст
- разширен черен дроб и далак
- прогресивно и дълбоко умствено изоставане
- кожни лезии с цвят на слонова кост на горната част на гърба и на страните на горната част на ръцете и бедрата
- промени в скелета, скованост на ставите, късо врат, широка гръдна кост и твърде голяма глава
- прогресивна глухота
- атипичен ретинит пигментозен и зрително увреждане
Тези симптоми са подобни на тези на синдрома на Hurler. Симптомите на синдрома на Hurler обаче се развиват по-бързо и са по-лоши от тези на синдрома на Хънтър в началото на началото.
Късна MPS II
Този тип синдром на Хънтър е много по-лек от началото на заболяването и може да не бъде диагностициран до зряла възраст. Хората с късната форма на заболяването имат много по-дълга продължителност на живота и могат да живеят до 70-те години. Техните физически характеристики са подобни на тези с тежка MPS II; Въпреки това, хората с късната версия на MPS II обикновено имат нормален интелект и нямат тежки скелетни проблеми от по-тежък тип.
диагноза
При тежкия синдром на Хънтър, външният вид на детето, комбиниран с други симптоми, като разширен черен дроб и далак, както и с кожни лезии с цвят на слонова кост (считан за маркер за синдрома), може да подскаже, че детето има мукополизахаридоза. Лекият синдром на Хънтър е много по-труден за идентифициране и може да бъде разпознат само при гледане на роднините на майката на дете с синдром на Хънтър.
При всеки тип диагнозата може да бъде потвърдена чрез кръвен тест за недостиг на I2S. Ензимно проучване или генетичен тест за промени в гена на идуронат сулфатаза също може да диагностицира състоянието. Мукополизахаридите могат също да присъстват в урината. Рентгеновите лъчи могат да разкрият костни промени, характерни за синдрома на Хънтър.
Третиране на MPS II
В момента няма лек за синдрома на Хънтър. Медицинските грижи са насочени към облекчаване на симптомите на MPS II. Лечението с Elaprase (идурсулфаза) замества I2S в организма и спомага за намаляване на симптомите и болката.Дихателните пътища могат да станат запушени, така че добрата респираторна грижа и мониторинг са важни. Физичната терапия и ежедневните упражнения са важни. Много специалисти участват в грижите за индивида със синдром на Хънтър. Генетичният съветник може да съветва семейството и роднините си за рисковете от предаване на синдрома.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- MPS II (синдром на Хънтър) MPS и сродни заболявания. Национално сдружение MPS.
- Genetics Home Reference. Мукополизахаридоза тип II.
Симптоми и лечение на синдрома на кубиталния тунел
Кубитален тунелен синдром се причинява от компресия на язвения нерв при преминаването му около лакътната става, причинявайки изтръпване, изтръпване и слабост на ръцете.
Симптоми и лечение на синдрома на Тимотей
Синдромът на Тимотей влияе върху потока калций в организма. Научете повече за симптомите, диагнозата и лечението.
Как да имате Семеен Хънтър Хънтър
Няколко семейни дейности са по-запомнящи се от едно голямо семейно ловуване на чистачи. Планирайте и извършете семеен лов на чистачи и се насладете на времето заедно.