Симптоми и лечение на синдрома на Тимотей
Съдържание:
►178. В мини-отпуск с макси-багажом. Я хордер (Септември 2024)
През 1989 г. в кабинета на д-р Катрин У. Тимъти от Университета в Юта се появило дете. Д-р Тимъти отбеляза, че детето има смущения в сърдечния ритъм и палци и пръсти на краката. Това дете имаше това, което стана известно като синдром на Тимотей, наречено в чест на изтъкнатата кариера на д-р Тимъти като учен, изследващ причините за неправилни сърдечни ритми.
През 2004 г. международен екип от изследователи посочи генетичната мутация, отговорна за синдрома на Тимотей в ген, наречен CACNA1C, и официално идентифицира синдрома в медицинската литература. Мутацията, която причинява синдрома, се появява спонтанно и не се наследява.
Не е известно колко деца са засегнати от синдрома на Тимотей. Изследователите са идентифицирали 17 деца и вярват, че други деца със синдрома ще бъдат диагностицирани, тъй като медицинската общност научава за заболяването.
Симптоми
Децата със синдром на Тимотей имат проблем с притока на калций в клетките на тялото. Калцият е една от най-важните молекули в тялото и нарушаването на неговия поток може да предизвика широк спектър от симптоми. Те могат да включват:
- Потенциално фатални нарушения на сърдечния ритъм
- Сърдечни дефекти
- Пръстите на ръцете и пръстите на краката (syndactyly)
- Отслабена имунна система
- Когнитивни затруднения
- Аутизъм
- Ниска кръвна захар (хипогликемия)
диагноза
Всяко дете, родено с преплетени пръсти или пръсти на краката, се проверява, за да види дали има генетично заболяване. Електрокардиограма (ЕКГ) ще открие всякакви анормални сърдечни ритми. Ехокардиограма (ултразвук на сърцето) ще открие сърдечни дефекти. Аутизмът е сложно разстройство и може да бъде трудно за откриване. Комбинацията от палци и пръсти на краката и необичаен сърдечен ритъм ще предложи диагноза на синдрома на Тимотей.
лечение
Добрата новина е, че анормалният поток калций в организма може да се лекува с калциево-блокиращи медикаменти като Calan (верапамил) или Procardia (нифедипин). Изследователите лекуват децата с синдром на Тимотей с този вид лекарства, надявайки се, че лекарствата ще намалят нередовните сърдечни ритми и ще подобрят когнитивната функция.
Продължава научните изследвания
Екипът от изследователи продължава своята работа, оценявайки как лекарствата, блокиращи калциевия канал, засягат хора с синдром на Тимотей. Те също така ще продължат да търсят гени, които причиняват неправилни сърдечни ритми, и как абнормния поток на калций в тялото може да бъде свързан с аутизма.
Симптоми и лечение на синдрома на кубиталния тунел
Кубитален тунелен синдром се причинява от компресия на язвения нерв при преминаването му около лакътната става, причинявайки изтръпване, изтръпване и слабост на ръцете.
Симптоми и лечение на синдрома на Хънтър
Синдромът на Хънтър, известен също като MPS II, е рядко заболяване, което може да варира от леко до тежко. Научете повече за състоянието и как се диагностицира.
Симптоми и лечение на синдрома на Джаксън-Вайс
Научете за синдрома на Джаксън-Вайс, включващ симптоми и лечение на това генетично заболяване, което причинява вродени дефекти на главата, лицето и краката.