Какво трябва да знаете за дефицита на G6PD
Съдържание:
- дефиниция
- Кой е изложен на риск от дефицит на G6PD?
- Какви са симптомите?
- Как се диагностицира дефицитът на G6PD?
- Как се третира G6PD?
Депресия, аутизъм, деменция... или дефицит на Б12 || Интервю със Сали Пачолок (Септември 2024)
дефиниция
Недостигът на глюкоза 6 фосфат дехидрогеназа (G6PD) е най-често срещаният дефицит на ензими в света. Около 400 милиона души са засегнати в целия свят. Има голяма вариабилност по отношение на тежестта, въз основа на която мутацията се наследява.
G6PD е ензим, намерен в червените кръвни клетки, необходим за осигуряване на енергия в клетката. Без тази енергия, червените кръвни клетки се разрушават от тялото (хемолиза), което води до анемия и жълтеница (пожълтяване на кожата).
Кой е изложен на риск от дефицит на G6PD?
Генът за G6PD е разположен върху Х-хромозомата, което прави мъжките най-чувствителни към G6PD дефицит (Х-свързано разстройство). Дефицитът на G6PD предпазва хората от заразяване при малария, така че се среща по-често в райони с високи нива на инфекция с малария, като Африка, Средиземноморието и Азия. В Съединените щати 10% от афро-американските мъже имат дефицит на G6PD.
Какви са симптомите?
Симптомите зависят от това коя мутация наследявате. Някои хора никога не могат да бъдат диагностицирани, тъй като няма симптоми. Някои пациенти с дефицит на G6PD имат симптоми само когато са изложени на определени лекарства или храни (вж. Списъка по-долу). Някои хора могат да бъдат диагностицирани като новородени след тежка жълтеница (наричана още хипербилирубинемия). При тези пациенти и тези с по-тежки форми на дефицит на G6PD с хронична хемолиза, симптомите включват:
- Бледо или бледо оцветяване на кожата
- Бърз пулс
- Умора или умора
- Чувства се слаб или замаяни
- Пожълтяване на кожата (жълтеница) или очите (склерална жълтеница)
- Тъмна урина
Как се диагностицира дефицитът на G6PD?
Диагностицирането на дефицита на G6PD може да бъде трудно. Първо, вие трябва да подозирате, че имате хемолитична анемия (разграждане на червените кръвни клетки). Това обикновено се потвърждава от пълна кръвна картина и брой на ретикулоцитите. Ретикулоцитите са незрели червени кръвни клетки, изпратени от костния мозък в отговор на анемията. Анемията с повишен брой на ретикулоцитите съответства на хемолитичната анемия. Други лаборатории могат да включват броя на билирубина, който ще бъде повишен. Билирубинът се освобождава от червените кръвни клетки, когато те се разрушават и причиняват жълтеница по време на хемолитична криза.
В процеса на определяне на диагнозата, Вашият лекар ще трябва да изключи автоимунната хемолитична анемия (AIHA). Директният тест за антиглобулин (наричан също пряк тест на Coombs) оценява дали има антитела към червените кръвни клетки, които ги карат да бъдат атакувани от имунната система. Както в повечето случаи на хемолитична анемия, периферната кръвна проба (микроскопско стъкло на кръвта) е много полезна. При дефицит на G6PD често се срещат клетки на ухапване и блистерни клетки. Те са причинени от промени в червените кръвни клетки, които се разрушават.
Ако се подозира недостиг на G6PD, може да се изпрати ниво G6PD. Ниското ниво на G6PD съответства на дефицита на G6PD. За съжаление, в средата на остра хемолитична криза нормалното ниво на G6PD не изключва дефицит. Многобройните ретикулоцити, присъстващи по време на хемолитичната криза, съдържат нормални нива на G6PD, причинявайки фалшиво отрицателен. Ако има сериозни съмнения, тестването трябва да се повтори, когато пациентът е в изходно състояние.
Как се третира G6PD?
Избягвайте лекарства или храни, които предизвикват кризи на хемолитични (разрушаване на червените кръвни клетки). Някои от тях са изброени по-долу.
- Фава боб (наричана още боб)
- Топчета от молци (или други продукти, съдържащи нафталин)
- Сулфа антибиотици като Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Хинолонови антибиотици като ципрофлоксацин, левофлоксацин
- Нитрофурантоин (антибиотик)
- Антималарийни лекарства като primaquine
- Метиленово синьо
- Лекарства за туберкулоза като дапсон и сулфокон
- Лекарства за лечение на рак като доксорубицин или расбуриказа
- Феназопиридин
Преливанията на кръв се използват, когато анемията е тежка и пациентът е симптоматичен. За щастие, повечето пациенти никога не се нуждаят от трансфузия.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
Какво трябва да знаете преди анестезия
Разбирането на рисковете преди анестезията е важна част от решението да се направи операция. Разберете какви въпроси трябва да зададете.
Какво е Чикунгуня? Какво трябва да знаете
Разберете какво е вирусът на chikungunya и какво може да означава за вас. Това заболяване, пренасяно от комари, се разпространява. Знаеш какво да гледаш.
Какво трябва и какво не трябва да правят пациентите след операцията
Научете за седем неща, които пациентите трябва и не трябва да правят след операцията, за да избегнат големи усложнения.