Как се наследяват генетичните нарушения
Съдържание:
- Модели на наследяване
- Х-свързани рецесивни нарушения
- Y-Свързани нарушения
- Автозомно рецесивни нарушения
- Автозомни доминантни нарушения
What is Turner Syndrome? Animated Explanation Video (Септември 2024)
Генетичните нарушения се причиняват от мутацията на гена. Тази генетична мутация може да бъде предадена от родителите на детето по време на зачеването. Дали детето ще развие генетичното заболяване зависи до голяма степен от модела на наследяване.
Модели на наследяване
Има две правила, които предвиждат вероятността човек да наследи генетично заболяване. Това не означава непременно, че това ще се случи, но това увеличава риска.
Например, се смята, че ракът на гърдата и автоимунните заболявания са свързани с генетиката. Въпреки това, наличието на мутация не винаги се превръща в болест. От друга страна, някои генетични мутации, като тези, свързани с хемофилия, ще проявят характеристики на разстройството (макар и с различна степен на тежест).
Определянето на риска се основава на следното:
- Дали едно копие от мутиралия ген (от един родител) или две копия (от двамата родители) са наследени
- Дали мутацията е върху една от половите хромозоми (X или Y) или една от 22 други двойки несекс хромозоми (наречени автозоми)
Въз основа на комбинираните характеристики, можем да класифицираме разстройството като X-свързан рецесивен, Y-свързан, автозомно-рецесивен или автозомно-доминативен.
Х-свързани рецесивни нарушения
При X-свързани рецесивни разстройства, мутиралият ген се появява на X (женската) хромозома. Мъжките имат един X и една Y хромозома, така че мутиралият ген на Х хромозомата е достатъчен, за да предизвика разстройството.
За разлика от тях, жените имат две Х-хромозоми, така че мутиралият ген върху една Х-хромозома обикновено има по-малък ефект върху женската, тъй като немутираното копие от друга до голяма степен отменя ефекта.
Въпреки това, жена с генетична мутация на една Х хромозома би била носител на това разстройство. Това ни казва, че от статистическа гледна точка, 50% от нейните синове ще наследят мутацията и ще развият разстройството, докато 50% от нейните дъщери ще наследят мутацията и ще станат носител.
Y-Свързани нарушения
Тъй като само мъжките имат Y хромозома, само мъжките могат да бъдат засегнати и да преминат върху Y-свързани разстройства. Всички синове на мъж с Y-свързано разстройство ще наследят състоянието от баща си.
Автозомно рецесивни нарушения
При автозомно-рецесивни разстройства, лицето се нуждае от две копия на мутиралия ген, един от всеки родител, за да има нарушение.
Лице, което има само едно копие, ще бъде превозвач. Носителите по никакъв начин няма да бъдат засегнати от мутацията или да имат някакви признаци или симптоми на нарушението. Те обаче могат да предадат мутацията на децата си.
Ако и двамата родители носят мутацията за автозомно рецесивно разстройство, шансовете на децата им да имат разстройство са, както следва:
- 25% риск от наследяване и на мутации, и на заболяване
- 50% риск да наследи само едно копие и да стане носител
- 25% риск да не наследят мутацията изобщо
Освен това, всяко дете ще има същите шансове да наследи мутиралия ген.
Автозомни доминантни нарушения
При автозомно доминантни нарушения, човек се нуждае само от едно копие на мутиралия ген, за да има или развие състоянието. Мъжете и жените също могат да бъдат засегнати. Освен това, децата на човек с автозомно доминантно разстройство имат и 50% риск от наследяване на заболяването.
Причини за нарушения на съня при хора с болестта на Алцхаймер
Дали вашият любим с болестта на Алцхаймер се бори с това, че може да спи? Ето няколко причини за това и какво можете да направите, за да помогнете.
Как органичните заболявания се различават от функционалните нарушения
Научете за органичните болести, които се характеризират с физически или биохимични промени, които могат да бъдат измерени.
Нарушения на двигателната дисфункция и нарушения в подвижността
Открийте какво означава нарушение на моториката и кои здравни проблеми са свързани с дисфункция на стомашно-чревния мотилитет.