Какво представлява синдромът MRKH?

Синдромът на MRKH е обичайното име за синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Синдромът на MRKH е състояние, при което млади жени се раждат или без вагина и матка, или с недоразвита вагина и матка. Това е най-често срещаният тип вагинална агенезия. Агенезисът на латински не е "развит". Затова вагиналната агенезия означава, че вагината не е развита.

MRKH засяга между един на 4000 и един на 10 000 раждания. Синдромът на MRKH е описан за първи път през 1829 г. Въпреки това историческите данни за състоянието датират от 460 г.пр.Хр.

Какво представлява синдромът MRKH?

Жени със синдром на MRKH имат нормални външни гениталии. Те могат също така да имат малък влагалищен отвор, дълбоко 1-3 cm. Това може да бъде наричано "вагинална яма".

Поради техния нормален външен вид, жените могат само да открият, че имат синдром на MRKH, когато не успеят да получат менструалния си период. Друг начин, по който жените откриват, че имат синдром на МРК, е когато се опитат и не успяват да имат вагинален полов акт. Повечето жени със синдром на MRKH имат само генитални малформации. Въпреки това, има редки случаи, когато бъбреците, пикочните пътища, скелета и сърцето също не могат да се формират правилно.

Други имена за синдрома на MRKH включват:

• Вагинална агенезия
• Мюлерова агенезия
• Вродено отсъствие на матката и влагалището (CAUV)
• Мюлерова аплазия (МА)
• Синдромът на Кюстер

Доказано е, че синдромът на MRKH работи в семейства. Предполага се, че е генетично заболяване. Обаче, нито един ген все още не е идентифициран като причиняващ синдром на MRKH. Това може да се дължи на взаимодействието на множество гени. Може да има и други негенетични причини, които все още не са идентифицирани.

Видове и симптоми

Има два основни варианта на синдрома на MRKH. Най-известният тип е тип I. Тип I е известен също като изолирана MRKH или Rokitansky последователност. Хората с тип I MRKH обикновено имат блокирана или липсваща матка и вагина с нормални фалопиеви тръби. Те нямат други симптоми на синдрома.

Има и тип II MRKH, който също е известен като асоциация MURCS. MURCS означава аплазия на Мюлерова тръба, бъбречна дисплазия и цервикални сомитни аномалии. Освен вагинални и маточни проблеми, индивиди с тип II MRKH могат също да имат увреждане на бъбреците и мускулно-скелетната система. Малко повече от половината от жените със синдром на МРК имат тип II.

Синдромът на MRKH може да се класифицира по няколко системи:

• ESHRE / ESGE - Европейско дружество по човешка репродукция и ембриология и Европейско дружество за класификация на гинекологичната ендоскопия
• VCUAM - вагина, шийката на матката, матката, анекс и съответната класификация на малформациите
• AFS / AFSRM - Американско общество за фертилитет и Американската асоциация по класификация на репродуктивната медицина
• Ембриолого-клинична класификация

Ефектите от синдрома на MRKH върху ежедневния живот на човек зависят от това колко силно е засегнато тялото от това състояние.

Лечението зависи и от класификацията на заболяването.Интересно е, че жените със синдром на MRKH също имат повишен риск от проблеми със слуха.

диагноза

Синдромът на МРК най-често се диагностицира, когато една млада жена не успее да получи менструалния си цикъл. Ако по това време се извърши изпит, лекарят вероятно ще открие липсата на вагина и матка.

Следващата диагноза може да включва MRI, ултразвук или лапароскопска хирургия. Тези по-задълбочени тестове могат да помогнат за диагностициране на други органични системи, засегнати от MRKH. Те могат също да определят дали жените с МРКХ имат функционираща яйчникова тъкан. Обикновено, един или повече от тестовете ще бъдат използвани за характеризиране на синдрома на MRKH, след като е бил идентифициран по време на физическия преглед.

лечение

Синдромът на MRKH може да се лекува хирургично или нехирургично. Нехирургичното лечение използва дилататори за бавно създаване на неовагина. По принцип жената използва заоблен силиконов прът, за да окаже натиск върху вагиналната яма. С течение на времето това кара вагината да се задълбочи и разшири.

Съществува и техника на дилатация, при която дилататорът се поставя върху изпражненията. Тогава жената може да използва телесното си тегло, за да помогне за разширяването. Дилатацията е ангажимент за цял живот. Въпреки това, за някои жени редовният сексуален контакт може да намали нуждата от разширяване, след като се постигне достатъчно дълбочина.

Има няколко хирургични възможности за увеличаване на вагиналната дълбочина или за създаване на вагина при жени със синдром на МРК. Процедурата Vecchietti прикрепя кълбо на вагиналната ямка. След това се прикрепя нишка и се изтича в таза и излиза от корема. Тракцията може да се приложи към тази нишка, за да се задълбочи вагината. След като вагината е най-малко 7-8 см дълбочина, устройството се отстранява. Тогава жените могат да разширят вагината си, за да запазят нейната дълбочина и функция. Тази процедура е по-бърза от нехирургичната дилатация и може да изисква по-малко мотивация.

Жените могат също да преминат хирургична вагинопластика. По време на вагинопластиката се създава кухина и след това се облицова с тъкан, за да се направи неовагина. Съществуват няколко вида тъкани, които могат да се използват за изравняване на неовагина. Те включват тъкан от перитонеума, дебелото черво и лигавицата на бузата. Неовагината може също да бъде покрита с кожен трансплантант. В повечето случаи жените ще трябва да разширят неовагината, за да я поддържат след операцията.

Психологическата подкрепа също е важна при лечението на синдрома на MRKH. Да бъдеш роден без матка и по-голямата част от вагината може да предизвика сериозни проблеми за самочувствие. Тя може също така да накара жените да се чувстват непълноценни или да се съмняват в тяхната женственост. Има налични онлайн групи за поддръжка. Жените също могат да се възползват от индивидуалната подкрепа и терапия.

Деца с МРКХ

Някои жени със синдром на МРК могат да имат биологично потомство, ако желаят. Когато жена с MRKH има функционални яйчници, могат да се използват техники за ин витро оплождане за събиране на яйца. Тогава оплодените яйца могат да бъдат имплантирани в заместител.

За съжаление, ин витро сурогатното майчинство може да не е финансово или правно осъществимо за много жени. Процедурите могат да бъдат доста скъпи и не могат да бъдат покрити от застраховка. Освен това законите за сурогатното майчинство са различни в различните страни.

Съществуват също отделни съобщения за успешни трансплантации на матката. Трансплантацията на матката има потенциал да позволи на жена със синдром на MRKH да носи бременност. Малко вероятно е маточните трансплантации да са широко достъпни от доста време, ако изобщо някога. Затова жените с синдром на MRKH не трябва да разчитат на тях като опция в този момент.

Беше ли полезна тази страница? Благодарим Ви за отзивите! Какви са вашите опасения? Източници на статии

• Oppelt PG, Lermann J, Strick R, Dittrich R, Strissel P, Rettig I, Schulze C, Renner SP, Beckmann MW, Brucker S, Rall K, Mueller A. Малформации в група от 284 жени с Mayer-Rokitansky-Küster- Синдром на Hauser (MRKH). Reprod Biol Endocrinol. 2012 Aug 20; 10: 57. doi: 10.1186 / 1477-7827-10-57.
• Патнайк С.С., Бразиле Б, Дандолу V, Райън П.Л., Синдром на Ляо Дж. Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер (MRKH): историческа перспектива. Джийн. 2015 Jan 15; 555 (1): 33-40. doi: 10.1016 / j.gene.2014.09.045.
• Bombard DS 2nd, Mousa SA. Синдром на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: усложнения, диагноза и възможни възможности за лечение: преглед. Gynecol Endocrinol. 2014 Sep; 30 (9): 618-23. doi: 10.3109 / 09513590.2014.927855.
• Preibsch H, Rall K, Wietek BM, Brucker SY, Staebler A, Claussen CD, Siegmann-Luz KC. Клинична стойност на магнитно-резонансната картина при пациенти със синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): диагностициране на свързани малформации, маточни наранявания и вътрематочен ендометриум. Eur Radiol. 2014 Jul; 24 (7): 1621-7. doi: 10.1007 / s00330-014-3156-3.
• Raziel A, Friedler S, Gidoni Y, Ben Ami I, Strassburger D, Ron-El R. Изход от сурогатна ин витро оплождане при типични и атипични форми на синдром на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Hum Reprod. 2012 Jan; 27 (1): 126-30. doi: 10.1093 / humrep / der356.