Амниоцентеза: Употреби, Странични ефекти, Процедура, Резултати
Съдържание:
- Цел на теста
- Рискове и противопоказания
- Преди теста
- По време на теста
- След теста
- Тълкуване на резултатите
Неинвазивни ДНК тестове откриват тежки генетични аномалии по време на бременността (Септември 2024)
Амниоцентезата е медицинска процедура, използвана за пренатална диагностика на хромозомни аномалии и други медицински състояния в плода. Тя включва използване на дълга игла, вкарана през корема на майката, за да се събере проба от околоплодната течност. Често се препоръчва за жени, които са над 35-годишна възраст или които имат рискови фактори за раждане на бебе с генетично заболяване. Процедурата обикновено се извършва между 15 и 20 седмици на бременността и носи някои потенциални рискове, като спонтанен аборт. Потенциалните ползи включват възможността родителите да планират за дете със специални нужди, да започнат лечение в утробата (ако е приложимо) и да вземат по-образовано решение за продължаване на бременността.
Понастоящем Американският колеж по акушерство и гинеколог (ACOG) препоръчва генетичен скрининг за всички бременни жени, или чрез неинвазивни пренатални тестове, или чрез по-инвазивни тестове като амниоцентеза или вземане на проби от хорион. Независимо от това, което Вашият лекар препоръчва, обаче, решението дали да имате амниоцентеза или не принадлежи на Вас и Вашия партньор.
Цел на теста
Ако сте бременна, Вашият лекар може да препоръча амниоцентеза по редица причини, като например вашата възраст или фамилна анамнеза.
Показания
Някои от специфичните причини, поради които може да се препоръча амниоцентеза, включват:
- Майчина възраст на 35 или повече години: Рискът от хромозомни аномалии се увеличава с възрастта, особено след 35-годишна възраст. (Имайте предвид, че повечето бебета, родени от майки над 35-годишна възраст или дори над 40-годишна възраст, нямат хромозомни аномалии.)
- Ненормални резултати при пренатални скрининг кръвни тестове, като Quad екран или пренатален ДНК скрининг на клетки
- Ненормални резултати при ултразвук от първия триместър или втория триместър
- Предишно дете с хромозомна аномалия или дефект на невралната тръба
- Фамилна анамнеза за определени генетични състояния (вие или вашият партньор)
- Предполагаема инфекция
- За оценка на Rh заболяването
- Да доставя лекарства в матката
- Тестване на зрелостта на белите дробове
- За полихидрамини (твърде много течност в матката): Ако има твърде много течност, може да се направи амниоцентеза, за да се отстрани излишната течност.
Условия, които могат да бъдат диагностицирани
Условия, които могат да бъдат открити при амниоцентеза, включват:
- Хромозомни аномалии като синдром на Даун и други (виж по-долу)
- Генетични състояния като сърповидно-клетъчна болест, кистозна фиброза и др
- Вродени инфекции, които могат да причинят вродени дефекти като цитомегаловирус, херпес, рубеола (немска морбили), токсоплазмоза, парвовирус В19 и вирус Zika
- Дефекти на невронната тръба (spina bifida или anencephaly)
Потенциални ползи
Има редица причини, поради които жените избират да имат амниоцентеза. Докато по-долу са извлечени ползи от теста от медицинска гледна точка, много хора смятат и преценяват това по различен начин въз основа на личните си убеждения.
Запознаването с хромозомни аномалии в плода може да:
- Помогнете на родителите да се подготвят по-добре физически и / или емоционално за дете със специални нужди
- Да доведе до поставяне на диагноза, така че лечението да може да започне преди раждането (например лечение с стволови клетки при фетуси със сърповидно-клетъчна болест)
- Дайте на родителите информация, която може да е фактор при обмисляне на прекратяване на бременността (терапевтично прекратяване), когато вродените дефекти ще бъдат несъвместими с живота или сериозно да намалят качеството на живот на плода
Ограничения
Докато амниоцентезата е много точен тест за откриване на хромозомни проблеми, той не може да диагностицира всички потенциални генетични проблеми или вродени дефекти в плода.
Подобни тестове
Подобен тест за оценка на хромозомни аномалии е вземане на проби от хорионните вълни (CVS). CVS е също така инвазивен тест, при който проба от плацентата (хорионни вили) се получава чрез шийката на матката или коремната стена между 10 и 13 седмица от бременността.
CVS има предимството, че може да се направи по-рано по време на бременността (особено ако прекъсването е съображение), но не е в състояние да диагностицира някои състояния, които могат да бъдат диагностицирани с амниоцентеза (като дефекти на невралната тръба) и има леко повишен шанс за причинява спонтанен аборт.
Други тестове
Неинвазивните възможности за пренатално изследване са кръвни тестове, които могат да дадат информация за наличието на хромозомни аномалии или дефекти на нервната тръба на плода, но не могат да поставят окончателно диагноза за тези състояния. Quad екран е скринингов тест, който тества комбинацията от алфа-фетопротеин (AFP), естриол, човешки хорионгонадотропин (HCG) и инхибин А. Пренаталното безклетъчно ДНК изследване е по-нов тест, който също може да даде указания за присъствието. на хромозомни аномалии.
Генетичното изследване може също да включва други видове тестове, като преимплантационен скрининг и скрининг на носители (например, за да се види дали някой от родителите трябва да носи гена за циститна фиброза).
Рискове и противопоказания
Има потенциални рискове, свързани с амниоцентеза, които трябва да се преценят спрямо възможните ползи. Докато емоционалното въздействие на амниоцентезата (или процедурата и / или потенциалните резултати) обикновено не се посочват като рискове, важно е да се помисли как процедурата или получените резултати могат да ви повлияят психологически. Решението за продължаване на теста е изцяло ваше.
Потенциални рискове
Потенциалните рискове и усложнения от амниоцентезата включват:
- Спонтанен аборт: Рискът от спонтанен аборт, причинен от амниоцентеза, варира в зависимост от проучването, но варира от 1 на 1000 до 1 на 200. Прегледът от 2018 г. на проучванията от 2000 до 2017 г. установява, че общият риск от спонтанен аборт, пряко свързан с амниоцентеза, е малко повече от 1 на 300 жени. Този риск е по-голям при жени, които имат амниоцентеза преди 15-та гестационна седмица.
- Изтичане на околоплодна течност: Приблизително 2% от жените изпитват изтичане на околоплодната течност след амниоцентеза, но това се решава самостоятелно в повечето случаи.
- Увреждане на иглата: Има малък риск ръката, кракът или други области на бебето да бъдат проникнати от гръбначната игла, но това е много рядко.
- Инфекция: Има малък риск от инфекция, свързана с поставянето на иглата (от бактерии върху кожата).
- Предаване на инфекции от майката на бебето: Инфекции като хепатит В, хепатит С, ХИВ и токсоплазмоза могат да се предадат от кръвта на майката към плода (виж по-долу противопоказания).
- Rh сенсибилизация: Също така, поради излагане на плода на кръвта на майката, може да настъпи възможността за Rh сенсибилизация от Rh-отрицателна майка до Rh-отрицателен плод. Това е рядко, тъй като майката, която е Rh отрицателна, получава Rhogam след процедурата.
- Clubfoot: Съществува риск от косопад (talipes equinovarus), когато се извърши амниоцентеза преди 15 седмична бременност.
- Преждевременно раждане
Противопоказания
Има няколко относителен противопоказания за амниоцентеза. При тези условия може да се направи амниоцентеза при определени обстоятелства, но рисковете трябва да бъдат внимателно претеглени срещу възможните ползи. Те включват:
- Майки, които имат инфекция на кожата на корема
- Майки, които имат хронични инфекции с хепатит В, хепатит С или ХИВ
- Ако има малко количество околоплодна течност (олигохидратни)
- Предна плацента
Преди теста
Когато говорите с лекаря си за амниоцентеза, тя ще иска да знае за всички рискови фактори, които имате за хромозомни аномалии, за всички медицински състояния, които имате, и за всички лекарства, които приемате. Тя ще ви попита за всякакви алергии, включително алергия към латекс. Тя също ще иска да прегледа пренаталните ви кръвни тестове и да определи кръвната Ви група и Rh.
синхронизиране
Процедурата по амниоцентеза обикновено отнема само около пет минути, но е важно да се отдели поне няколко часа преди процедурата. Това включва времето за проверка на вашите жизнени показатели и сърдечния ритъм на бебето, както и извършване на ултразвук, за да се определи позицията на бебето и още преди процедурата. Ще бъдете наблюдавани за кратко време след процедурата, за да сте сигурни, че вие и бебето се справяте добре преди да се приберете у дома. Повечето хора прекарват около един час на масата в залата за процедури.
местоположение
Амниоцентезата може да се направи в кабинета на акушер-гинеколог или в медицински център / болница.
Какво да облека
Ще бъдете съблечени от кръста надолу по време на процедурата, но е добра идея да носите облекло, което е свободно прилепнало около корема, тъй като може да почувствате коремни спазми след процедурата.
Храни и напитки
Няма специални диетични ограничения преди амниоцентеза, но е важно да се пие много течности. В някои случаи лекарят ще ви насърчи да пиете повече течности и да се въздържате от уриниране, така че да имате пълен пикочен мехур по време на теста (пълен мехур е по-важен, ако сте по-близо до 15 седмици и по-малко, ако сте по-близо до 20 седмици. седмици).
Разходи и здравна застраховка
Много застрахователни компании покриват поне част от разходите за амниоцентеза. За тези, които нямат застраховка, средната цена е между 1500 и 2500 долара, но може да варира от по-малко от $ 1000 до над $ 7,000. Ако трябва да платите от джоба си за процедурата, някои клиники предлагат по-ниски такси, ако предварително определите план за плащане.
Какво да донеса
Трябва да донесете застрахователната си карта към Вашата среща, както и всички формуляри, които сте посъветвали да донесете. Ако лекарят, различен от редовния ви лекар, ще извърши теста, тя ще иска да прегледа вашите пренатални записи преди теста. Винаги е добра идея да донесете книга или нещо друго, за да ви заема, ако лекарят бъде подкрепен или процедурата ви бъде забавена. Въпреки че вероятно ще можете да управлявате себе си, полезно е да докарате партньора си или приятел, който може да ви подкрепи по време на процедурата.
Други съображения
Може да пожелаете да говорите с генетичен консултант преди (или след) вашата амниоцентеза. Това са много условия не мога да се открие чрез амниоцентеза, а понякога и генетичен консултант (като се вгледа в историята на Вашето семейство) може да ви помогне да проучите проблемите, за които все още няма тестване.
Тези съветници също са безценни, ако резултатите ви са необичайни. Повечето от състоянията, които могат да бъдат диагностицирани чрез амниоцентеза, могат да предизвикат спектър от симптоми и няма двама души с тези състояния. Например, докато децата със синдрома на Даун могат да бъдат засегнати по различен начин в зависимост от вида им, дори и децата от същия тип могат да имат уникален опит и резултати.
По време на теста
По време на теста ще има няколко души в стаята с вас, включително медицинска сестра, акушер-гинеколог и понякога радиолог или радиологичен техник.
Pre-Test
Преди да започнете процедурата, ще бъдете помолени да подпишете формуляр за съгласие, в който се посочва, че разбирате целта на процедурата и потенциалните рискове. Вашата медицинска сестра ще проверява температурата, пулса и кръвното налягане, както и сърдечната честота на бебето.
Тъй като ултразвукът може да разкрие пола на бебето, и хромозомният анализ ще е сигурен, важно е да уведомите медицинската си сестра, ако не искате да знаете дали имате момче или момиче. След това тя може да прикачи бележка към записите ви, така че вашият лекар няма да ви попречи по невнимание, когато споделяте резултатите си.
По време на теста
Когато сте готови за теста, ще бъдете помолени да се преобърнете в рокля и да лежите по гръб върху масата с процедурите. Ултразвуковият гел ще се прилага върху корема и ултразвук, използван за определяне на положението на бебето, местоположението на плацентата и за търсене на джобове на околоплодната течност. Това може да отнеме известно време, особено ако имате предна плацента.
След като акушер-гинекологът направи основна ултразвукова оценка на вашето бебе, коремът ви ще бъде почистен с антисептик. С ултразвуково напътствие, дълга куха игла ще бъде вкарана през коремната стена и в матката. Може да бъдете помолени да се движите донякъде, за да преразпределите околоплодната течност. През по-голямата част от времето не се използва локална анестезия и ще почувствате ужилване, когато иглата е поставена.
Когато иглата е на правилното място, Вашият лекар ще изтегли приблизително 20 до 30 милилитра (около 4 до 6 чаени лъжички) течност. Това количество загуба на течност няма да навреди на бебето по никакъв начин и тялото ви бързо ще го попълни. Може да почувствате някакъв дискомфорт и спазми, когато течността се отстранява.
Щом течността е извадена, иглата се отстранява и се поставя превръзка върху мястото на поставяне.
Пост-Test
След теста, вашата медицинска сестра ще продължи да следи сърдечната честота на бебето ви за няколко минути и ще ви попита за дискомфорт или изтичане на околоплодната течност. Ако сте Rh отрицателна, вашата медицинска сестра ще ви приложи Rhogam (Rh имуноглобулин), за да предпазите бебето от развитие на Rh сенсибилизация.
Течността, която е била отстранена, ще бъде изпратена в лабораторията, за да се оцени патологът.
След теста
Когато тестът ви бъде направен, ще ви бъде позволено да се върнете у дома. Вашият лекар ще ви информира приблизително колко време ще бъде, докато резултатите са налични. Жените обикновено се съветват да избягват напрегната дейност в продължение на няколко дни и да се въздържат от сексуална активност за ден или два.
Управление на страничните ефекти
Някои спазми са нормални за първите няколко часа след процедурата, но приблизително 1% до 2% от жените изпитват повече спазми и зацапвания, които могат да предизвикат загриженост за спонтанен аборт. Важно е да се отбележи, че дори когато тези симптоми се появят, повечето хора не продължават да спорят.
Обадете се на Вашия лекар, ако усетите значителни спазми, болки в корема или контракции, както и вагинално кървене. Също така е важно да потърсите лекарска помощ, ако развиете треска или втрисане, подозирате, че изтичате околоплодна течност или забележите промяна в активността на вашето бебе (увеличено или намалено движение), ако сте достатъчно далеч, за да усетите тези движения.
Тълкуване на резултатите
Времето, необходимо за получаване на резултатите, може да варира от няколко дни до две седмици или повече. Специфичните докладвани резултати ще зависят от причината за провеждане на амниоцентезата и какви тестове са проведени върху пробата.
Генетично тестване
Кариотипът е картина на хромозомите на вашето бебе и е тест, който е най-дълъг за завършване. То е 98% до 99% точно за хромозомни аномалии.
Анализ на флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) е друг тест, който може да бъде направен върху околоплодната течност. Този тест често се предлага много по-бързо (само няколко дни), но не може да различава различните видове синдром на Даун.
Много хора се чудят колко често се откриват хромозомни аномалии в амниоцентезата. При преглед на над 40 000 амниоцентезни процедури (направени за майчина възраст от 35 или повече години или анормални пренатални скринингови тестове) през 2017 г. беше установено, че 3.36% от тези проучвания са открили хромозомно състояние. Отново, важно е да се отбележи, че амниоцентезата не може да диагностицира всички вродени дефекти или потенциални генетични състояния.
Структурните хромозомни аномалии могат да включват:
- Тризомии: Обикновено всеки човек има 46 хромозоми (23 двойки), но с тризомия има допълнителна хромозома (общо 47 хромозоми). Възможните находки могат да включват синдром на Даун (тризомия 21, в която има три копия на хромозома 21), синдром на Едуард (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13). Може да има и тризомии на половите хромозоми като синдром на Klinefelter (XXY) и синдром на тройния X (XXX).
- Монозомии: Най-често срещаната моносомия е синдром на Търнър (XO), при който има само 45 хромозоми, като един от сексуалните хромозоми липсва.
- Транслокации: При транслокациите генетичният материал от една хромозома е прикрепен към друга хромозома. Те могат да бъдат балансирани (в които части от две хромозоми просто се разменят или небалансират).
- Делеции: Когато липсва част от хромозома
- Допълнения: Когато към хромозомата се добави допълнителен материал
- Инверсии: Генетичният материал на хромозома се "обръща"
- Дублирания: Където дублира част от хромозома (има две копия на една част от хромозомата)
- Мозаицизъм: Мозаицизмът възниква, когато едно от горните условия засяга само някои от клетките. Например, бебето може да се роди с мозаечна тризомия 9, която има три копия на хромозома 9 само в малък процент от клетките в тялото (пълната тризомия 9 е несъвместима с живота и обикновено причинява ранен аборт).
Понякога повече от една от тези генетични промени могат да бъдат отговорни за състоянието.
Молекулярни аномалии или промени в един или повече гени също могат да бъдат открити при амниоцентеза. Някои състояния, които могат да бъдат диагностицирани, включват:
- Болест на сърповидни клетки
- Синдром на кри-ду-чата
- Синдром на чуплива X
- Болест на Тей-Сакс
- Мускулна дистрофия
- Кистозна фиброза
- таласемията
Тестове за инфекция
Ако амниоцентезата е направена, за да се провери наличието на вродена инфекция при бебето, тестовете за антитела ще бъдат върнати като положителни или отрицателни.
Следвайте-Up
Проследяването след амниоцентеза ще зависи от откритите резултати. Ако няма достатъчно течност, може да се наложи амниоцентеза да се повтори. (Отнема около една унция от околоплодната течност за извършване на диагностични тестове.)
Слово от DipHealth
Решението за амниоцентеза често е съпроводено със значително безпокойство. Има не само опасения за потенциалните рискове от процедурата, но и много хора се притесняват от условия, които могат да бъдат намерени. Намирането на опитен лекар и изучаването на процедурата и потенциалните открития могат да помогнат за намаляване на част от тази тревожност.
Амниоцентезата е заобиколена от силни мнения както за, така и за процедурата. Важно е да запомните, че изборът на процедурата е лично решение - такова, което почива на личните предпочитания на вас и вашия партньор. Бъдещите майки и техните партньори трябва да работят с лекарите си, за да вземат решения, които най-добре отговарят на техните философски убеждения и медицински обстоятелства.
С напредването на молекулярните тестове, особено с появата на тестове за оценка на циркулиращите ДНК и ДНК фрагменти, ще се надяваме да има по-малко инвазивни методи за получаване на същите резултати от амниоцентезата в близко бъдеще.
Quad Screen: Употреби, странични ефекти, процедура, резултати
Честота на скрининговия тест измерва алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорион гонадотропин (HCG), естриол и инхибин А, за да се оцени риска от вродени дефекти.
Сонография: Употреби, странични ефекти, процедура, резултати
Сонографията е диагностичен медицински тест, който използва високочестотни звукови вълни, за да отскочи от структурите в тялото и да създаде изображение.
СПЕКТ Сканиране: Употреби, странични ефекти, процедура, резултати
Подложени ли е на SPECT сканиране? Погледнете по-отблизо нейните употреби, какво да очаквате по време и след теста и как да интерпретирате резултатите.