Симптоми и лечение на болестта на Xeroderma Pigmentosum
Съдържание:
Болестта на Алцхаймер - причини, симптоми, диагностика, профилактика и лечение (Октомври 2024)
Xeroderma pigmentosum (XP) е наследствено заболяване, което причинява изключителна чувствителност към ултравиолетова (UV) светлина. UV светлината уврежда генетичния материал (ДНК) в клетките и нарушава нормалната клетъчна функция. Обикновено повредената ДНК се поправя от тялото, но системите за възстановяване на ДНК на хора с XP не функционират правилно. В XP повредената ДНК се натрупва и става вредна за клетките на тялото, особено в кожата и очите.
Xeroderma pigmentosum се наследява в автозомно рецесивен модел. Тя засяга както мъжете, така и жените от всички етнически групи. Очаква се, че ХР се среща в 1 на 1 000 000 индивида в САЩ. В някои райони на света, като Северна Африка (Тунис, Алжир, Мароко, Либия, Египет), Близкия изток (Турция, Израел, Сирия) и Япония, XP се среща по-често.
Симптоми на кожата
Хората с xeroderma pigmentosum изпитват кожни симптоми и се променят от това да бъдат на слънце. Те могат да включват:
- необичайно тежко слънчево изгаряне, което може да включва образуване на мехури, след като е само на слънце за кратко време
- слънчево изгаряне трае много по-дълго от очакваното, понякога за няколко седмици
- развитие на много лунички в ранна възраст
- прекомерно суха кожа (ксероза)
- груби напластявания на кожата (слънчеви кератози)
- неправилни тъмни петна
- развитие на всеки от трите най-често срещани вида рак на кожата: базално-клетъчен карцином, плоскоклетъчен карцином или меланом
Името „xeroderma pigmentosum“ означава „суха пигментирана кожа“. Излагането на слънцето с течение на времето кара кожата да стане по-тъмна, суха и подобна на пергамент. Дори и при децата, кожата прилича на кожата на фермери и моряци, които са били на слънце в продължение на много години.
Хората с xeroderma pigmentosum, които са по-млади от 20 години, имат повече от 1000 пъти повече риск от развитие на рак на кожата, отколкото хората без заболяване. Първият рак на кожата може да се развие преди дете с XP да е на 10 години и в бъдеще може да се развият много повече ракови заболявания на кожата. В XP, ракът на кожата се развива най-често по лицето, устните, очите и на върха на езика.
Очни симптоми
Хората с пигментозома на ксеродерма също изпитват очни симптоми и се променят от това да бъдат на слънце. Те могат да включват:
- очите са болезнено чувствителни към слънцето
- очите лесно се дразнят и стават кървясали
- ектропион, завъртане на ръба на клепача
- възпаление (кератит) на роговицата, чистата част на предната част на окото, която пропуска светлината
- облачност на роговицата
- потъмняване на кожата на клепачите; понякога миглите изпадат
Симптоми на нервната система
Около 20 до 30% от хората с пигментозоиди с ксеродерма също имат симптоми на нервната система, като:
- загуба на слуха, която се влошава с времето
- лоша координация
- спастични мускули
- по-малка от нормалната глава (наречена микроцефалия)
- умствено увреждане, което се влошава с времето
- припадъци
Симптомите на нервната система могат да се появят в ранна детска възраст или те може да не се появят до късното детство или юношеството. Някои хора с ХР ще развият само леки симптоми на нервната система, но симптомите обикновено се влошават с времето.
диагноза
Диагнозата ксеродерма пигментозум се основава на симптомите на кожата, очите и нервната система (ако има такива). Специален тест, извършен върху кръв или проба от кожата, може да потърси дефект в ремонта на ДНК, наличен в XP. Тестовете могат да бъдат направени, за да се изключи други нарушения, които могат да предизвикат подобни симптоми, като синдром на Кокейн, трихотиодистрофия, синдром на Ротмунд-Томсън или болест на Hartnup.
лечение
Няма никакво лекарство за пигментозома на ксеродермата, така че лечението се фокусира върху всички проблеми, които са налице, и предотвратява развитието на бъдещи проблеми. Всеки рак или подозрителни лезии трябва да се лекуват или отстраняват от специалист по кожата (дерматолог). Очен специалист (офталмолог) може да лекува всякакви очни проблеми, които възникват.
Тъй като ултравиолетовата светлина причинява увреждания, голяма част от предотвратяването на проблеми е защитата на кожата и очите от слънчева светлина. Ако някой с XP трябва да излезе навън през деня, той или тя трябва да носи дълги ръкави, дълги панталони, ръкавици, шапка, слънчеви очила със странични щитове и слънцезащитен крем. Когато сте на закрито или в кола, прозорците трябва да бъдат затворени, за да блокират UV лъчите от слънчевата светлина (въпреки че UVA светлината все още може да проникне, така че човек трябва да е напълно облечен). Деца с XP не трябва да играят на открито през деня.
Някои видове светлина на закрито (като халогенни лампи) също могат да отделят UV светлина. Вътрешните източници на ултравиолетова светлина в дома, училището или работната среда трябва да бъдат идентифицирани и елиминирани, ако е възможно. Хората с XP също могат да носят слънцезащитни продукти на закрито, за да предпазят от неразпознати източници на UV светлина.
Други важни части за предотвратяване на проблеми са чести кожни прегледи, очни прегледи и ранни тестове и лечение на проблеми с нервната система, като загуба на слуха.
Симптоми и лечение на болестта на Kikuchi
Болестта на Кикучи е рядко, но не застрашаващо живота заболяване, което засяга лимфните възли. Разберете кой е в риск, плюс симптоми, диагноза и лечение.
Симптоми и лечение на болестта на Мачадо-Джоузеф
Болестта на Мачадо-Джоузеф е дегенеративен тип атаксия, която може да доведе до широк спектър от мускулни симптоми. Научете повече за това наследствено заболяване.
Симптоми и лечение на болестта на прион
Болестта на прионите може да бъде наследена, придобита или спорадична. Научете за развитието и симптомите на това фатално невродегенеративно заболяване.