Симптоми и лечение на болестта на Мачадо-Джоузеф
Съдържание:
Болестта на Алцхаймер - причини, симптоми, диагностика, профилактика и лечение (Септември 2024)
Болест Махадо-Джоузеф (MJD), известен също като спиноцеребеларна атаксия тип 3 (SCA3), е наследствено нарушение на атаксията. Атаксията може да повлияе на мускулния контрол, което води до липса на баланс и координация. По-специално, MJD причинява прогресивна липса на координация в ръцете и краката. Хората с такова състояние са склонни да имат характерна разходка, подобна на пиянска разходка.
Те също могат да имат затруднения да говорят и преглъщат.
MJD е свързан с генетичен дефект в гена ATXN3 на хромозома 14. Това е автозомно доминантно състояние, което означава, че само един родител трябва да има ген, за да бъде засегнато детето. Ако имате заболяването, детето ви има 50% шанс да го наследи. Състоянието се среща най-често при хора от португалски или азорски произход. На остров Флорес на Азорските острови е засегнат 1 на 140 души.Въпреки това, MJD може да се появи във всяка етническа група.
Симптоми
Има три различни вида MJD. Кой тип сте зависи от това кога започват симптомите и от тежестта на тези симптоми. Ето един поглед към най-често срещаните характеристики и симптоми на тези три вида:
Тип | Възраст на началото | Симптоми Тежест и прогресия | Симптоми |
---|---|---|---|
Тип I (MKD-I) | Между 10-30 години | Тежестта на симптомите напредва бързо |
|
Тип II (MJD-II) | Между 20-50 години | Симптомите се влошават постепенно с течение на времето |
|
Тип III (MJD-III) | Между 40-70 години | Симптомите бавно се влошават с времето |
|
Много хора с MJD също имат проблеми със зрението, като двойно виждане (диплопия) и неспособност да контролират движенията на очите, както и треперене в ръцете си и проблеми с баланса и координацията. Други могат да развият потрепване на лицето или проблеми с уринирането.
Как се диагностицира MJD
MJD се диагностицира въз основа на симптомите, които изпитвате.
Тъй като разстройството е наследено, важно е да разгледате семейната си история. Ако роднините имат симптоми на MJD, попитайте кога са започнали симптомите и колко бързо се развиват. Окончателната диагноза може да дойде само от генетичен тест, който ще търси дефекти в 14-та хромозома. За тези, които живеят с ранно начало MJD, продължителността на живота може да бъде толкова кратка, колкото средата на 30-те години. Онези с лек тип MJD или тип с късен начален стадий обикновено имат нормална продължителност на живота.
лечение
В момента няма лечение за болестта на Мачадо-Джоузеф. Ние също така нямаме начин да спрем симптомите си. Има обаче лекарства, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Баклофен (Lioresal) или ботулинов токсин (Botox) може да помогне за намаляване на мускулните спазми и дистония. Лечението с леводопа, терапия, използвана за хора с болест на Паркинсон, може да помогне за намаляване на сковаността и забавянето. Физикална терапия и помощно оборудване могат да помогнат на хората с движения и ежедневни дейности. За визуални симптоми, призматичните очила могат да помогнат за намаляване на замъглено или двойно виждане.
Беше ли полезна тази страница? Благодарим Ви за отзивите! Какви са вашите опасения? Източници на статии- "Мачадо-Джоузеф". Нарушения. 16 април 2014 г. Национален институт по неврологични заболявания и инсулт.
- - Болест на Мачадо-Джоузеф. Индекс на редки болести. Национална организация за редки заболявания. 15 февруари 2007 г.
Симптоми и лечение на болестта на Kikuchi
Болестта на Кикучи е рядко, но не застрашаващо живота заболяване, което засяга лимфните възли. Разберете кой е в риск, плюс симптоми, диагноза и лечение.
Симптоми и лечение на болестта на прион
Болестта на прионите може да бъде наследена, придобита или спорадична. Научете за развитието и симптомите на това фатално невродегенеративно заболяване.
Какво представлява болестта на Уилсън? Симптоми и лечение
Болестта на Уилсън е генетично заболяване, което води до прекомерно натрупване на мед в тялото, причинявайки увреждане на черния дроб, мозъка и други органи.