Как се диагностицира синдромът на Даун
Съдържание:
- Imaging
- Ултразвуков скрининг на чревната прозрачност
- Скрининг на ултразвук (сонограма)
- Кръвни тестове за майки
- Четирикратен екран
- Пренатално скриниране на клетки без ДНК (cfDNA)
- Диагностични тестове
- Преценка дали да проверите потвърждаващ тест
- кариотипиране
- FISH Тестване
- Физическо изследване
Весела и Любомир са любящите родители на Алекс - слънчево дете родено със синдрома на Даун (Октомври 2024)
Синдромът на Даун (тризомия 21) може да бъде диагностициран почти веднага след раждането на бебето, въз основа на отличителни физически характеристики, които налагат незабавно изследване. Синдромът на Даун може също да бъде диагностициран или поне подозрителен, въз основа на някой от няколко пренатални теста, включително скрининг на нухална транслуценция, сонограма, четворно екраниране или други кръвни тестове. Ето как се диагностицира синдромът на Даун и в двата сценария.
Imaging
Съвременните техники за изобразяване могат да предоставят много подробни снимки на това, което се случва вътре в тялото, включително характеристиките на все още развиващ се плод. Тъй като много характеристики на синдрома на Даун са видими, възможно е някои от тях да се вземат в ултразвук, преди да се роди бебето.
Докато тестовете за образна диагностика могат да помогнат да се посочи възможността за синдром на Даун, те не могат да го потвърдят. По същия начин, отрицателен тест не изключва синдрома на Даун.
Ултразвуков скрининг на чревната прозрачност
Това специализирано ултразвуково изследване, което се провежда от 11 до 13 седмици, измерва дебелината на тъканна област в гърба на врата на плода, наречена nuchal fold. Въпреки че този тест се препоръчва за всички бременни жени, това е трудно за измерване и само човек, който е специално обучен и сертифициран да извършва този скрининг, може да го направи.
Като цяло, измерването под 3 милиметра (mm) се счита за нормално (или отрицателно на екрана), а това, което е над 3 mm, се счита за анормално (или положително на екрана). В последния случай ще бъде важно да се срещнете с генетичен консултант, за да обсъдите резултатите от скрининга, какво означават те и възможностите ви за диагностично тестване, като например вземане на проби от хорионни вили (CVS) или амниоцентеза (виж по-долу).
Скрининг на ултразвук (сонограма)
Ултразвуците работят, като използват звукови вълни, за да генерират образ на плода. Тези вълни не представляват риск за майката или бебето. Стандартният ултразвук се прави между 18 и 22 седмици от бременността и може да разкрие различни физически характеристики, които са свързани с повишен риск от развиване на бебето със синдрома на Даун.
Лекарят ще разтрие специален гел върху корема ви и след това плъзнете преобразувател, подобен на пръчица апарат, който предава звукови вълни в корема, над корема. Звуковите вълни преминават през околоплодната течност, отклонявайки се от структури, разположени в матката. Скоростта, с която вълните се връщат, се различава в зависимост от плътността на удара. Компютърът превръща тази информация в образ на плода. Колкото по-твърда или по-плътна е структурата, толкова по-ярка ще се появи на монитора.
Понякога, но не винаги, бебетата със синдрома на Даун показват фини признаци, наречени меки маркери, върху ултразвук, което предполага, че може да има синдром на Даун:
- Кост на бедрената кост по-къса от нормалната
- Липсва носната кост в първия триместър
- Дуоденална атрезия: Тази аномалия на дванадесетопръстника, част от тънките черва, ще се появи на ултразвук като двойно балонче, причинено от допълнителна течност и подуване в дванадесетопръстника и стомаха. Атрезията на дванадесетопръстника понякога може да се открие от 18 до 20 седмици, но обикновено не се наблюдава след 24 седмици. Друг признак на дуоденална атрезия по време на бременност е прекомерната околоплодна течност. Ако дуоденална атрезия се появи в ултразвук, има 30% шанс, че бебето ще има синдром на Даун.
- Някои сърдечни дефекти
- Стомашно-чревни блокажи
Тези признаци не означават, че бебето има синдром на Даун със сигурност. Отново е необходимо допълнително тестване, за да се потвърди диагнозата.
Също така е важно да се отбележи, че повечето фетуси със синдрома на Даун не показват никакви аномалии на ултразвука, което може да бъде фалшиво успокояващо за родителите, които са особено загрижени за това заболяване.
Кръвни тестове за майки
Важно е да се знае, че кръвните тестове се използват за скрининг и, подобно на тестовете за изобразяване на състоянието, само показват нивото на възможност че едно дете има синдром на Даун.
отрицателен Резултатите от скрининга означават, че шансът ви за бебе със синдрома на Даун е нисък, но те не гарантират, че няма вродени дефекти. Ако имате отрицателен резултат, най-вероятно няма да ви бъде предложено последващо диагностично тестване.
Положителен Резултатите от скрининга означават, че фетусът има синдром на Даун, който е по-висок от нормалния, и така ще се предлага последващо диагностично изследване. Въпреки това, повечето жени със силни положителни резултати ще имат нормални здрави бебета.
Четирикратен екран
Този кръвен тест на майката, който е част от рутинните пренатални грижи за всички бъдещи майки, обикновено се извършва между 15-та и 18-та седмица на бременността. Той измерва нивата на четири специфични вещества. Две от тях се свързват със синдрома на Даун:
- HCG (човешки хорионгонадотропин):HCG е хормон, произведен от плацентата. Всъщност, много рано по време на бременността, това е веществото, използвано за откриване на бременност в домашни тестове за бременност, тъй като то се проявява и в урината. Нивата на HCG в кръвта на жени, които носят бебета със синдрома на Даун, са по-високи от средните.
- PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А): Жена с ниско ниво на PAPP-A в кръвта има повишен шанс бебето й да има синдром на Даун. Ниските нива на PAPP-A също могат да показват повишен риск за вътрематочно ограничаване на растежа, преждевременно раждане, прееклампсия и мъртво раждане.
Пренатално скриниране на клетки без ДНК (cfDNA)
Този сравнително нов тест извлича ДНК от майката и плода, като използва проба от кръвта на майката и екраните за хромозомни проблеми като синдрома на Даун (както и тризомия 13 и тризомия 18. Тя може да бъде направена рано по време на бременността като 10 седмици, но е не се прави рутинно.
Според Американския колеж по акушерство и гинеколог (ACOG) лекарите ще препоръчват cfDNA само за жени с определени рискови фактори за фетални дефекти, включително напреднала възраст на майката (над 35 години); ембрионален ултразвук, който показва повишен риск от хромозомни аномалии; предишна бременност с тризомия; положителен първичен или втори триместър скринингов тест за майката; или известна балансирана хромозомна транслокация в майката или бащата.
Важно е да се разбере, че тестването на cfDNA може да покаже само дали плодът е изложен на повишен риск от хромозомни проблеми или е малко вероятно да има такъв. Това не е диагностичен тест. Той също е скъп, въпреки че тестът може да бъде покрит от здравно осигуряване за жени в напреднала възраст.
Докато тези скрининг могат да бъдат полезни, единственият начин за окончателно диагностициране на синдрома на Даун е да се направи диагностичен тест.
Диагностични тестове
Ако пренатален скрининг тест показва, че има вероятност детето ви да има синдром на Даун или ако имате рискови фактори за дете с това заболяване, тогава може да се сблъскате с следващата стъпка и потвърждаване на диагнозата. Това е изключително лично решение, което е изпълнено с дуелски емоционални и практически последици.
Преценка дали да проверите потвърждаващ тест
Може да е полезно да си зададете много специфични въпроси за това дали пренаталното изследване за потвърждаване на диагнозата на синдрома на Даун (или някакъв дефект при раждане) е правилното нещо за вас и вашето семейство. Например, вие ще искате да разгледате собствената си личност: по-добре ли се справяте с нещата, когато знаете какво да очаквате? Или пък знанието, че носите дете с тризомия 21, ви причинява прекомерно безпокойство?
В прагматични термини, ще знаете предварително ли ще ви позволи да се подготвите за потенциалните здравословни проблеми, с които може да се роди бебето със синдрома на Даун? И колкото и да е трудно да се мисли за този сценарий, научаването на дете с раждащ дефект ще ви накара да помислите за прекратяване на бременността?
Бъдете отворени за мислите си, когато говорите с Вашия лекар и знайте, че получаването на диагностичен тест е изцяло ваш избор.
кариотипиране
Ако решите да продължите напред с диагностично тестване, ще ви бъдат предложени амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вили. Тъканта, получена с която и да е от тези процедури, ще бъде кариотипна.
Кариотипът е анализ на генетичния състав на бебето, който разглежда броя на хромозомите, които той или тя има под микроскоп.
При нормални обстоятелства има 46 хромозоми, организирани в 23 двойки. Хромозомните двойки са номерирани от една до 23. В случая със синдрома на Даун, има 21-о място, което означава, че има три от тази хромозома. (Ето защо клиничното име за синдрома на Даун е TRI somy 21.)
Кариотипът може да се направи с почти всеки тип клетка. Когато диагнозата се потвърди след раждането, например, клетките обикновено се вземат от проба от кръвта на бебето. По време на бременността кариотипирането може да се извърши чрез един от следните тестове. Нито едно от тях не се счита за рутинна част от пренаталната грижа, въпреки че те често се препоръчват за жени, които са на 35 или повече години или които имат други рискови фактори за раждане на дете с хромозомна аномалия.
Как се прави тест на Каротип и какво означава това- Амниоцентезата:Този тест, който се прави между 15 и 20 седмица на бременността, създава кариотип с помощта на проба от околоплодната течност. Лекарят използва ултразвук, за да помогне на една дълга, тънка игла в корема на жената и през матката, за да извлече проба от течност от амниотичната торбичка. Тази течност съдържа клетки на кожата, които са се отцепили от плода, които след това ще бъдат тествани.
- Отнема само няколко минути за извличане на околоплодната течност, но повечето жени съобщават за някакъв дискомфорт и леки спазми. Амниоцентезата е сравнително безопасна: носи риск един от тях да предизвика спонтанен аборт. Процесът на култивиране на клетките, така че те да могат да бъдат кариотипни, може да отнеме до две седмици.
- Според Националното общество на синдрома на Даун (NDSS) тестът е почти 100% точен при диагностицирането на синдрома на Даун. Нещо повече, тя може да различи пълната тризомия 21, транслокационния синдром на Даун и синдрома на мозаечния Даун.
- Вземане на проби от хорионни вили (CVS):Както при амнио, тестването на CVS използва кариотипиране за диагностициране на синдрома на Даун. Обаче изследваните клетки се вземат от структури в плацентата, наречени хорионни въси.
- CVS се извършва на 11 до 13 седмици от бременността и се прави по един от двата начина: Или иглата се вкарва директно в корема, или се вкарва през шийката на матката (подобно на натривка).
- Вмъкването на иглата може да бъде болезнено, но процедурата е много бърза. CVS представлява същия малък риск от спонтанен аборт като амниоцентеза, е почти 100% точен и е в състояние да разкрие кой тип тризомия 21 има бебето. Обикновено са необходими няколко седмици, за да бъдат завършени всички резултати от тестването на CVS.
FISH Тестване
Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH тест или FISH анализ) е сравнително нова техника, която може да определи колко копия на дадена хромозома има клетката. Обикновено се прави с помощта на същата тъканна проба от амниоцентеза или CVS тест.
За да се извърши FISH анализ, цветни багрила се използват за подчертаване на определени хромозоми, което прави възможно тяхното преброяване. Едно от предимствата на използването на FISH анализ, а не на кариотипиране е, че не е необходимо да се култивират клетки преди да се анализират. Това означава, че резултатите могат да бъдат достъпни за няколко дни, а не за няколко седмици.
Недостатък на FISH е, че за разлика от кариотипирането, той може да разкрие само ако има допълнителна хромозома 21. Тя не предлага информация за структурата на хромозомите, които биха били необходими за идентифициране на синдрома на Даун като пълна, мозаична или транслокационна тризомия 21 Разликите в тези видове засягат тежестта на състоянието и вероятността за зачеване на друго дете със синдром на Даун.
Физическо изследване
Синдромът на Даун обикновено е доста очевиден веднага щом се роди бебе с това разстройство, тъй като много от неговите отличителни физически характеристики присъстват при раждането. Те включват:
- Кръгло лице с плосък профил и малки черти на лицето (нос, уста, уши и очи)
- Изпъкнал език
- Бадемообразните очи с епикантови гънки
- Бели петна в оцветената част на очите (Brushfield spot)
- Къс врат и малка глава, която е малко равна в гърба (брахицефалия)
- Една единична гънка по дланта на всяка ръка (обикновено има две), къси пръсти и розовият пръст се извиват навътре - състояние, наречено клинодактилия
- Малки стъпала с по-голямо от нормалното пространство между големия и втория пръсти
- Хипотония, или нисък мускулен тонус, който кара новороденото да се появява като "флопи" поради състояние, наречено хипотония.
Тези характеристики са червени знамена, че новороденото бебе има синдром на Даун. За да се потвърди диагнозата, ще се вземе кръвна проба и се използва за създаване на кариотип.
Лечение на състояния, причинени от синдрома на Даун t Благодарим Ви за отзивите! Какви са вашите опасения? Източници на статии- Американски колеж по акушерство и гинеколог (ACOG). Безклетъчен ДНК скрининг за фетална анеуплоидия. Становища на комисията. № 640, септември 2015 г. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
- ACOG. Скрининг за фетални хромозомни аномалии. Бюлетин за практиките на ACOG. Номер 77, януари 2007 г. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
- Американска асоциация за бременност (2016). Quad Screen Test. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
- Фондация за генетична подкрепа. Рибен тест. Ок 26, 2017. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
- Национално общество на синдрома на Даун. Пренатално изпитване и диагностика. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
- Национален научноизследователски институт за човешкия геном. Хибридизация на флуоресценция in situ (FISH). 9 юли 2015 г. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
- Simpson JL. Инвазивни процедури за пренатална диагноза: Всяко бъдеще остава? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Oct; 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
- Smith M, Visootsak J. Неинвазивни инструменти за скрининг за синдром на Даун: преглед. Int J Womens Health. 2013; 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
- Zolotor AJ, Carlough MC. Актуализация за пренатална грижа. Известен съм лекар. 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.
Как се диагностицира синдромът на хроничната умора
Диагнозата на синдрома на хроничната умора е сложна, изискваща изключване на всички други причини. Вижте диагностичните критерии и какво да очаквате.
Как се диагностицира синдромът на карпалния тунел
Откъде знаете, ако имате синдром на карпалния тунел? Научете как CTS се диагностицира със специфични тестове и процедури за образна диагностика.
Как се лекува синдромът на Даун
Няма лечение за синдрома на Даун, но има лекарства, кабинети и терапии, които могат да помогнат на хората с разстройство да водят здравословен живот.