Хетерозиготни черти и болести
Съдържание:
- Определяне на черти
- Развитие на заболяванията
- Единични генни нарушения
- Съединение Heterozygosity
- Хетерозиготно предимство
How Mendel's pea plants helped us understand genetics - Hortensia Jiménez Díaz (Септември 2024)
Heterozygous е термин, използван в генетиката, за да опише, когато две вариации на гена (известни като алели) са сдвоени на едно и също място (локус) на хромозомата. За разлика от това, хомозиготно е, когато има две копия на един и същ алел в един и същ локус.
Терминът хетерозиготна произтича от "хетеро-" означаващ различен и "-игозен" смисъл, свързан с оплодена яйцеклетка (зигота).
Определяне на черти
Хората се наричат диплоидни организми, защото те имат два алела във всеки локус, с един алел, наследен от всеки родител. Специфичното сдвояване на алелите се превръща в вариации в генетичните черти на индивида.
Алел може да бъде доминиращ или рецесивен. Доминиращи алели са тези, които изразяват черта, дори ако има само едно копие. Рецесивните алели могат да се изразяват само ако има две копия.
Един такъв пример са кафявите очи (които са доминиращи) и сините очи (което е рецесивен). Ако алелите са хетерозиготни, доминиращият алел се изразява над рецесивния алел, което води до кафяви очи. В същото време, човекът ще се счита за "носител" на рецесивния алел, което означава, че алелът на сините очи може да бъде предаден на потомството, дори ако този човек има кафяви очи.
Алелите могат също да бъдат непълно доминиращи, междинна форма на наследяване, при която нито един алел не се изразява напълно над другия. Пример за това може да бъде алел, съответстващ на тъмна кожа (в която човек има повече меланин), съчетан с алел, съответстващ на светлата кожа (в която има по-малко меланин), за да се създаде някакъв среден тон на кожата.
Развитие на заболяванията
Извън физическите характеристики на индивида, сдвояването на хетерозиготни алели понякога може да се превърне в по-висок риск от определени състояния като вродени дефекти или автозомни нарушения (заболявания, наследени чрез генетика).
Ако един алел е мутиран (което означава, че е дефектен), болестта може да бъде предадена на потомството, дори ако родителят не изпитва признаци на нарушението. По отношение на хетерозиготността, тя може да приеме една от няколко форми:
- Ако алелите са хетерозиготни рецесивни, дефектният алел би бил рецесивен и не се изразява. Вместо това, човекът би бил носител.
- Ако алелите са хетерозиготни доминиращи, дефектният алел би бил доминиращ. В такъв случай лицето може да бъде или да не бъде засегнато (в сравнение с хомозиготна доминация, в която лицето би било засегнато).
Други хетерозиготни двойки просто предразполагат човек към здравословно състояние, като целиакия и някои видове рак. Това не означава, че човек ще получи болестта; той просто предполага, че индивидът е с по-висок риск. Други фактори, като начин на живот и околна среда, също ще играят роля.
Единични генни нарушения
Нарушенията с единичен ген са тези, които са причинени от един мутиран алел, а не от два. Ако мутиралият алел е рецесивен, човек обикновено няма да бъде засегнат. Обаче, ако мутиралият алел е доминиращ, мутираното копие може да отмени рецесивното копие и да причини или по-тежки форми на заболяване, или напълно симптоматично заболяване.
Нарушенията с единичен ген са сравнително редки. Сред някои от най-честите хетерозиготни доминантни нарушения:
- Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, което води до смърт на мозъчните клетки. Заболяването се причинява от доминираща мутация в един или двата алела на един наричан ген Хънтингтин.
- Неврофиброматоза тип-1 е наследствено заболяване, при което туморите на нервните тъкани се развиват върху кожата, гръбначния стълб, скелета, очите и мозъка. За да се предизвика този ефект, е необходима само една доминантна мутация.
- Фамилна хиперхолестеролемия (FH) е наследствено заболяване, характеризиращо се с високи нива на холестерол, по-специално "лоши" липопротеини с ниска плътност (LDLs). Това е най-често срещаната част от тези заболявания, засягащи около един на всеки 500 души.
Човек с едно генно разстройство има шанс 50/50 да предаде мутиралия алел на дете, което ще стане носител.
Ако и двамата родители имат хетерозиготна рецесивна мутация, децата им ще имат шанс едно на четири да развият това заболяване. Рискът ще бъде един и същ за всяко раждане.
Ако и двамата родители имат хетерозиготна доминантна мутация, техните деца имат 50% шанс да получат доминантния алел (частични или пълни симптоми), 25% шанс да получат и двете доминантни алели (симптоми), и 25% от получаването на двата рецесивни алела (няма симптоми).
Съединение Heterozygosity
Хетерозиготността на съединението е състояние, при което има два различни рецесивни алела в едно и също място, които заедно могат да причинят заболяване.Това са отново редки нарушения, които често са свързани с раса или етническа принадлежност. Между тях:
- Болестта на Tay-Sachs е рядко, наследствено заболяване, което причинява разрушаване на нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък. Това е силно променливо разстройство, което може да причини заболявания по време на ранна детска възраст, юношество или по-късно в зряла възраст. Докато Тей-Сакс е причинен от генетични мутации на HEXA ген, това е специфичното сдвояване на алелите, което в крайна сметка определя коя форма на заболяването се приема. Някои комбинации се превръщат в детска болест; други превеждат към по-късно заболяване.
- Фенилкетонурия (PKU) е генетично заболяване, което засяга предимно деца, в които се натрупва вещество, известно като фенилаланин, в мозъка, причиняващо гърчове, психични разстройства и интелектуални затруднения. Съществува голямо разнообразие от генетични мутации, свързани с PKU, чието сдвояване може да доведе до по-леки и по-тежки форми на заболяването.
Други болести, при които хетерозиготите могат да играят роля, са кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и хемохроматоза (прекомерно желязо в кръвта).
Хетерозиготно предимство
Докато само едно копие на алел на заболяването обикновено не води до заболяване, има случаи, когато може да осигури защита срещу други болести. Това е феномен, който се нарича хетерозиготно предимство.
В някои случаи един алел може да промени физиологичната функция на индивида по такъв начин, че той да бъде устойчив на определени инфекции. Сред примерите:
- Сърповидно-клетъчна анемия е генетично заболяване, причинено от два рецесивни алела. Имат двата алела причинява малформация и бързо самоунищожение на червените кръвни клетки. Само един алел може да предизвика по-малко тежко състояние, наречено сърповидно-клетъчна черта, при която само някои клетки са деформирани. Тези по-леки промени са достатъчни, за да осигурят естествена защита срещу малария, като убиват заразените кръвни клетки по-бързо, отколкото паразитът може да се възпроизведе.
- Муковисцидоза (CF) е рецесивно генетично заболяване, което може да причини тежко увреждане на белите дробове и храносмилателния тракт. При хора с хомозиготни алели, CF причинява гъсто, лепкаво натрупване на слуз в белите дробове и стомашно-чревния тракт. При хора с хетерозиготни алели, същият ефект, макар и намален, може да намали уязвимостта на човек към холера и коремен тиф. Чрез увеличаване на производството на слуз, човек е по-малко проникващ към вредния ефект на инфекциозната диария.
Същият ефект може да обясни защо хората с хетерозиготни алели за някои автоимунни заболявания изглежда имат по-нисък риск от по-късни стадии на хепатит С.
10 черти на талантливи деца
Понякога не е лесно да разберете дали детето ви може да е талантливо. Този прост тест може да ви помогне да установите черти на талантливост.
Често срещани черти на детето
Научете за детските темпераментни черти и разберете как индивидуално подкрепяте нуждите на детето си.
9 Надарени черти и характеристики на малки деца
Разберете колко възрастно дете трябва да бъде, преди той или тя да има характеристики на талантливост и да научите какви са някои от тези черти.