Наследственост и генетично тестване за аутизъм
Съдържание:
д-р Брус Липтън - Биология на възприятието (Октомври 2024)
Дали аутизмът наистина е генетично заболяване, създадено отчасти в резултат на по-възрастните родители? Мащабно проучване, проведено от екип, базиран в лабораторията на Cold Spring Harbor (CSHL) в Лонг Айлънд, N.Y казва, да, може би.
Основна причина за аутизма
Според проучването на екипа комбинация от наследственост и спонтанна генетична мутация е в основата на повечето случаи на аутизъм. Най-интересното (и, може би, обезпокояващо) е, че тези генетични мутации може да са резултат от обществена тенденция да имат деца по-късно в живота. В допълнение, някои майки, казват изследователите, могат да носят ген на аутизма, който не проявява ефекти, докато не бъде предаден - обикновено на мъжко дете.
Това е сложен набор от констатации, които трудно се усвояват без допълнително обяснение. Кени Йе, един от главните изследователи по проекта, любезно се съгласи да предостави описание на мисията на екипа за откриване на:
"За да се изясни.., ние изчисляваме, че повечето случаи на аутизъм (около 2/3, или, консервативно 50%) са причинени от нова мутация (която не е в генома на родителите, а се е случила в сперматозоидите и яйцата). рискови фактори за такава мутация, включително възраст на родителите, експозиция на околната среда, начин на живот и т.н. Вярвам, че нарастващата възраст на родителите е зад увеличаването на аутизма и важно бъдещо изследване е да се идентифицират други рискови фактори.
"Малцинството от случаите на аутизъм (около 1/3) са причинени от наследяващи мутации от един от родителите (предполагаме най-вече от майката). Потомството има 50% шанс да го наследи …. Родителят (вероятно майката) биха придобили такива мутации, но няма да показват тежки симптоми."
С по-нататъшни изследвания, смята Йе, може да е възможно да се създаде генетичен тест за аутизъм в рамките на около пет години.
"Поради несигурността на резултата", казва той, "не мисля, че трябва да се използва за пренатално изследване, както за синдрома на Даун, а по-скоро като инструмент за започване на ранна интервенция."
web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
Генетично тестване за болестта на Хънтингтън
Болестта на Хънтингтън е автозомно доминиращо наследствено състояние. Можете да разберете дали носите гена за болестта на Хънтингтън с генетичен тест.
Генетично тестване и лечение на рак на простатата
Сега лекарите използват генетично извлечена информация, за да изберат лечения за рак на простатата при рак на простатата, когато няма други възможности.
Генетично изследване за рак на белия дроб: Молекулярно тестване за шофьорски мутации
Какво е генетично изследване (молекулярно профилиране) на тумори от рак на белия дроб и как идентифицираните мутации и пренареждания засягат лечението? Разбирам.