Симптомите и лечението на болестта на Menkes
Съдържание:
Топ 10 НАЙ-СТРАННИ Болести (Септември 2024)
Menkes болестта е рядко, често фатално невродегенеративно заболяване, което засяга способността на организма да абсорбира мед. Научете за произхода на болестта, плюс симптомите, диагнозата и възможностите за лечение.
произход
През 1962 г. лекар на име Джон Менкес и колегите му от Колумбийския университет в Ню Йорк публикуваха научна статия за пет мъжки кърмачета с отличителен генетичен синдром. Този синдром, сега известен като болест на Menkes, Menkes kinky hair disease или Menkes синдром, е идентифициран като нарушение на метаболизма на мед в организма.
Тъй като хората с това заболяване не могат да усвоят правилно медта, мозъкът, черният дроб и кръвната плазма са лишени от този основен хранителен елемент. По същия начин, други части на тялото, включително бъбреците, далака и скелетните мускули, натрупват твърде много мед.
Кой получава болестта Менкес?
Болестта на Menkes се среща при хора от всички етнически произход. Включваният ген е върху Х (женската) хромозома, което означава, че мъжете обикновено са тези, които са засегнати от разстройството. Жените, които носят генния дефект, обикновено нямат симптоми, освен ако не съществуват други необичайни генетични обстоятелства. Смята се, че болестта на Menkes се среща някъде от един индивид на 100 000 живородени деца до един на 250 000 живородени.
Симптоми
Има много варианти на болестта на Menkes и симптомите могат да варират от леки до тежки.Тежката или класическата форма има отличителни симптоми, които обикновено започват, когато някой е на около два или три месеца. Симптомите включват:
- Загуба на етапите на развитие (например бебето вече не може да държи дрънкалка)
- Мускулите стават слаби и "нестабилни" с нисък мускулен тонус
- Припадъци
- Лош растеж
- Косата на скалпа е къса, рядка, груба и усукана (наподобяваща) и може да бъде бяла или сива
- Лицето има увиснали бузи и изразени челюсти
Хората с вариация на болестта на Menkes, като Х-свързаната cutis laxa, може да нямат всички симптоми или да имат различни степени.
диагноза
Бебетата, родени с класическа болест на Menkes, изглеждат нормални при раждането, включително косата им. Родителите често започват да подозират, че нещо не е наред, когато детето им е на около два или три месеца, когато обикновено се появяват промени. При по-леките форми симптомите може да не се появят, докато детето е по-възрастно. Женските, които носят дефектния ген, могат да имат усукана коса, но не винаги. Ето какво търсят лекарите, за да поставят диагноза:
- Ниски нива на мед и церулоплазмин в кръвта, след като детето е на възраст 6 седмици (преди това не е диагностично)
- Високи нива на мед в плацентата (могат да бъдат тествани при новородени)
- Ненормални нива на катехол в кръвта и цереброспиналната течност (CSF), дори при новородено
- Кожната биопсия може да тества метаболизма на медта
- Микроскопското изследване на косата ще покаже нарушенията на Menkes
Възможности за лечение
Тъй като Менкес пречи на способността на медта да стигне до клетките и органите на организма, тогава, логично, получаването на мед към клетките и органите, които се нуждаят от нея, би трябвало да помогне за преустановяването на разстройството. Изследователите са се опитали да получат мускулни инжекции от мед със смесени резултати. Изглежда, че колкото по-рано в хода на заболяването се дават инжекциите, толкова по-положителни са резултатите. По-леките форми на заболяването реагират добре, но тежката форма не показва голяма промяна. Тази форма на терапия, както и други, все още се изследва.
Лечението се фокусира и върху облекчаването на симптомите. В допълнение към медицинските специалисти, физическата и трудовата терапия могат да помогнат за максимизиране на потенциала. Диетолог или диетолог ще препоръча висококалорична диета, често с добавки към бебешка формула. Генетичният скрининг на семейството на индивида ще идентифицира носителите и ще предостави консултации и насоки за рискове от рецидив.
Ако детето Ви е диагностицирано с болест на Menkes, може да искате да говорите с Вашия лекар за генетичен скрининг за Вашето семейство. Скринингът ще идентифицира носители и може да помогне на Вашия лекар да предостави консултации и насоки за рискове от рецидив, което е около една на всеки четири бременности. Запознаване с фондацията Menkes, нестопанска организация за семейства, засегнати от болестта на Menkes, може да ви помогне да намерите подкрепа.
Симптомите и лечението на болестта на Hirschsprung
Научете за болестта на Hirschsprung, вродена причина за чревна блокада с общ признак, че бебетата забавят преминаването на мекониум.
Симптомите и лечението на болестта на Krabbe
Болестта на Krabbe е дегенеративно заболяване, което засяга нервната система. Научете повече за симптомите и лечението на болестта на Krabbe.
Симптомите и лечението на болестта на Лий
Прочетете информация за болестта на Leigh, наследствено метаболитно разстройство, включително симптоми, диагноза и лечение.